基于分阶案例的混合式教学法在医学遗传学教学中的应用

[摘要]"目的"医学遗传学主要研究遗传性疾病的发生机制及传递规律，知识点抽象、学科专业性强。传统教学面临的主要问题是学生参与度不高、解决临床问题的能力薄弱、素质目标引领不足。为解决上述问题，笔者尝试探索全新的课堂教学模式。方法"构建“知识型案例-综合型案例-临床型案例”分阶案例库，将医学遗传学基本理论、跨学科相关知识、学科前沿、创新思维、遗传伦理、职业素养等育人元素贯穿于案例中，渐进式提升医学本科生的临床思辨能力、综合素养和岗位胜任力。基于分阶案例，实施混合式教学与多维评价，提升学生的自主学习能力和课堂参与度。结果"经过3轮改革，学生对课程整体满意度高，课堂参与度大幅提升，自主学习能力、临床思辨能力和创新思维能力均有一定的提升。结论"基于分阶案例的混合式教学法可有效解决医学遗传学传统教学面临的三大问题，但病例设计及评价体系需持续探索与改进，以不断适应医学教育发展的新需求。

[关键词]"医学遗传学；分阶案例；混合式教学

[中图分类号]"R394""""""[文献标识码]"A""""""[DOI]"10.3969/j.issn.1673-9701.2024.33.020

医学遗传学的主要研究内容是遗传性疾病的发生机制及传递规律，其学科发展迅猛、专业性强、逻辑性强、知识点抽象。传统课堂教学面临的主要困境：①学生被动学习，课堂参与度不高；②学生运用基础理论知识解决遗传性疾病等临床问题的能力欠缺；③学生过度关注知识点学习和考试成绩，素质目标引领不足[1-2]。为解决上述问题，本研究团队前期尝试将临床案例教学法应用于医学遗传学的教学活动中，但效果不佳，可归因于医学遗传学的授课对象为大学本科二年级学生，学生尚未接触临床专业课，缺乏基本的临床辨析思维；加之本课程专业性强、难度大，直接分析临床案例无法达到预期的教学效果。因此，基于临床专业人才培养目标和上述实际问题，教学团队不断探索，逐步构建出“知识型案例-综合型案例-临床型案例”分阶案例模式，渐进式提升临床思辨能力。实施混合式教学法配合多维评价体系提升学生的自主学习能力和课堂参与度。将学科前沿、创新思维、遗传伦理、职业素养等育人元素渗透于各教学环节，提升学生的综合素质和岗位胜任力。本研究探讨基于分阶案例的混合式教学法在医学遗传学教学中的应用效果。

1""建设分阶案例库

临床专业人才培养需求及课程研究对象遗传性疾病决定医学遗传学教学的核心载体是病例。医学类课程目前较常用的教学模式：基于案例的学习法及基于问题的学习法[3-5]。然而，医学遗传学的专业性强、难度系数大，加之大学本科二年级学生尚未系统学习过内外妇儿、诊断等临床课程，直接分析临床案例较困难，易对临床实践丧失信心。本教学团队逐步探索出适合学情的“知识型案例-综合型案例-临床型案例”分阶案例模式，根据不同章节特点选用不同类型的案例，由浅入深、循序渐进，有效提升学生的多学科融会贯通能力及临床思辨能力。案例类型及已有案例库见表1和表2。

2""实施混合式教学法

基于上述分阶案例，传统课堂教学已无法满足教学和自主学习能力提升的需求。基于郭建鹏[6]提出的翻转课堂教学理念，结合本课程进行改良优化，借助信息化教学平台，采用“课前案例分组讨论、低阶知识微课自学，课中在线测试、互动提问、深度解析，课后内化小结、课外社会实践”的线上线下混合式教学法。将爱国情怀，职业认同感，三亲婴儿、基因治疗禁区等遗传伦理问题和医患沟通及科研创新思维等育人元素贯穿于案例教学全过程。对课前学习、课堂表现、课外拓展等进行多维度形成性评价，培养学生自主学习和终身学习的能力，全方位提升学生的岗位胜任力，实现知识、能力和价值目标。

2.1""基础总论部分的知识型案例教学

基础总论的教学目标为掌握遗传性疾病的分子生物学基础和细胞生物学基础，其是后续各论的基石。分子生物学基础包括割裂基因、基因表达、基因突变及遗传学效应；细胞生物学基础包括染色体与染色质、减数分裂与配子发生。本部分的知识点较抽象和分散，应以课堂讲授为主，遗传性疾病作为巩固某个知识点的简单案例呈现。在讲授基本知识的基础上提供外显子测序报告、染色体核型报告，并简单描述患者情况，引导学生运用基因突变、染色体畸变等知识读懂报告单，解释常见遗传现象。配套随堂、阶段性测验进行评价，重点实现知识目标。

如家族性低磷酸血症佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病，临床表现主要为低磷酸盐血症、对维生素D无反应的佝偻病或骨质疏松。本案例旨在考查学生对X染色体失活理论的理解程度，尤其对失活随机性的准确理解及其与女性表型的相关性。本知识点属于重难点，内容较枯燥。融入知识型案例既可增加趣味性，又可达到举一反三的目的。

2.2""各论基础部分的综合型案例教学

各论基础的教学目标是掌握各类遗传性疾病的发病机制和传递规律。在具备遗传性疾病分子和细胞生物学基础知识的前提下，遗传性疾病以一组综合问题的载体形式呈现。如在单基因疾病的遗传学教学中，学生已具备一定的高中生物学知识，具有一定的概率计算能力。传统讲授5大类遗传性疾病的系谱特征和再发风险计算时，学生的学习态度较为消极，而对表型的常见影响因素等全新内容又很难当堂接受。本部分教学活动采用综合型案例教学法，以某种单基因遗传性疾病为载体，综合常（性）染色体显（隐）性遗传病系谱特点、不规则显性、遗传印记、遗传异质性、生殖腺嵌合、再发风险等相关知识问题，旨在提升学生查阅资料、小组协作、分析问题的能力，配套课堂表现、在线测验进行评价。本部分的教学活动以混合式教学法为主，课前给出问题案例；课堂讨论并互动，串讲知识精要；课后小结内化，重在实现知识和能力目标。

如安排学生观察多指症系谱图，思考并回答以下问题：①分析判断其可能的遗传方式；②系谱特征似乎既有“无中生有”的隐性遗传特点，也有“代代相传”的显性遗传特点，是否矛盾；③如果多指症的外显率为60%，系谱中第Ⅳ代第1号男性患者与正常女性婚配，其子代患多指症的概率是多少。通过病例引导学生准确理解基因型与表型的复杂关系。调动学生翻阅课本获得新知识、思考问题、讨论问题的积极性，有效解决本章节教学中系谱特征与影响因素割裂的问题。对案例的选择，尽量选择可融合多个相关知识点的单基因遗传性疾病。

2.3""各论临床部分的临床型案例教学

本部分的知识重点是临床遗传性疾病，以混合式教学法为主。将遗传性疾病作为完整的临床案例呈现，案例提供患者的主诉、家族史、各项检查结果，将遗传病的诊断、治疗和预防等凝练成问题，同时整合职业道德、人文关怀、伦理元素、科研创新等元素。训练学生运用遗传学基础知识并借助其他学科相关知识，综合解决临床问题的能力。

案例：29岁孕妇，汉族，与配偶均为广东人。孕11周，B超显示胎儿水肿严重。医生询问家中有无类似情况，是否近亲结婚？该孕妇否认，答复两家人平时都很健康。医生建议夫妻二人及胎儿进行基因检测，结果显示胎儿α珠蛋白基因全部缺失。夫妻二人均为α基因SEA缺失杂合子。经沟通后，产科医生为患者安排引产。主要问题：胎儿水肿严重，可能的诊断是什么，诊断依据是什么。夫妻二人均为α基因SEA缺失杂合子，两人均没有症状的原因是什么。两人不是近亲结婚，却均为SEA缺失杂合子，请查阅资料，了解中国α地中海贫血携带者的发生概率。

地中海贫血在中国南方地区发病率较高，是学生学习单基因遗传性疾病的重难点。学生的知识储备：基因突变的类型及生物学效应、常染色体隐性遗传的特点等。地中海贫血的基础知识血红蛋白的结构与功能已在生理学课程中讲授。学生的能力储备：经过知识型案例、综合型案例的训练已形成一定的遗传性疾病的分析思路。本部分采用课前、课中、课后混合式教学，将基因治疗等科学前沿拓展、无偿献血、职业认同感、定制婴儿的伦理争议等思政元素融入案例供学生讨论。在从基因型到表型的分析过程中，运用缺氧、线粒体功能障碍、钠钾泵、离子渗透压、水肿等多学科知识，提升学生的临床思辨能力和多学科融会贯通能力。

3""多维评价

教学模式和学习行为的改变需要配合科学合理的评价体系，才能形成更好的良性反馈[7]。过程性联合终结性评价，师生评价联合生生互评，线上联合线下评价，构建多维评价体系，见图1。客观题对接执医考试和研究生考试，主观题为案例分析，可客观评价学生的临床思维能力。

4""改革成效及反思

2021—2024年，教学团队针对临床专业1000余名本科生实践教学改革。通过调查问卷，从课程整体收获、病例设计、综合素质提升、教学模式及评价体系等多个指标对学生进行自评，见表3。结果显示，90%及以上的学生认为本课程课堂收获较大，病例难易度适中，分阶案例教学有利于对相关知识重点和难点的理解和应用。绝大多数学生认为自主学习能力和临床思辨能力得到显著提高。对科研创新思维的提升效果，部分学生无法确定，这可能与低年级学生尚未参与科研实践有关。24%的学生对病例分析兴趣不高，这可能与病例设计的趣味性和自身学习能力有关。对混合式教学模式认同度偏低，可能与学生已习惯被动听课的思维定式有关。

针对上述问题，医学遗传学的后续教学需从以下几方面持续改进。①扩充案例涉及的病种和数量，供不同年级、不同专业学生选择使用。已有案例库主要聚焦单基因病和染色体病，今后考虑增加线粒体遗传病和多基因遗传病案例。同一类遗传病增加案例数量，供不同学年选择，避免跨年级沟通。针对口腔、眼视光等专业，可优先选择唇腭裂、遗传性视神经病等专科遗传病，加强与本专业的契合度。②采用故事化叙述、猜谜游戏、角色扮演、积分奖励等多种形式，提升病例分析的趣味性和挑战性。③在线课程资源已建设完成，后续可逐步增加病例讨论的时间占比，力求覆盖全部重难点内容，进一步扩充学科交叉内容的深度和广度。充分利用混合式教学模式，提升本科生的自主学习能力和临床思维能力。④针对部分学生对混合式教学法仍有抵触情绪的问题，需要学校层面、多门课程共同努力，提升学生的内驱力，才能逐渐改变现状。此外，调查问卷对综合素质的评价主要侧重于学生的自我评估，今后还需要高年级临床专业课程、学校招生就业处及用人单位的第三方评价，才能客观真实进行长效反馈。

教学改革中始终坚持“以学生为中心”的核心理念，教学设计体现“两性一度”，逐步引导学生运用理论知识解决临床问题，提升自主学习能力和科研创新能力，全方位提升岗位胜任力，实现高阶目标。基于分阶案例的混合式教学法在医学遗传学教学中已实践3个轮次，呈现出良好的教学成效，这也为低年级基础医学类课程的教学提供参考。不同课程可结合自身的学科特点和逻辑主线，根据教学大纲和重难点，量身设计不同形式的分阶案例，合理分配时间占比，借助线上资源和多种教学策略，最终实现教学目标。

利益冲突：所有作者均声明不存在利益冲突。

[参考文献]

[1] 李凌云，"马长艳，"乐珅，"等."\"双一流\"背景下医学遗传学课程建设探索[J]."基础医学教育，"2023，"25（4）："292–296.

[2] 胡昳旸，"丰帆，"梁世倩，"等."\"新医科\"背景下的医学遗传学课程教学改革与探索[J]."中国优生与遗传杂志，"2024，"32（3）："644–648.

[3] 赵树华，"王华伟."医学遗传学教学案例库建设实践[J]."基础医学教育，"2024，"26（1）："1–6.

[4] 李培强，"陈馨怡，"谢小冬，"等."PBL、CBL、TBL教学法在医学遗传学教学中应用效果的Meta分析[J]."卫生职业教育，"2022，"40（1）："50–55.

[5] 马捷，"黄露杰，"张巧霞，"等."以A2型短指（趾）症为案例的医学遗传学PBL教学设计[J]."遗传，"2023，"45（2）："176–183.

[6] 郭建鹏."翻转课堂与高校教学创新[M]."厦门："厦门大学出版社，"2018.

[7] 王涛，"梁亮，"郑敏化，"等."形成性评价与教学反馈在医学遗传学PBL教学中的应用[J]."遗传，"2020，"42（8）："810–816.

（收稿日期：2024–07–28）

（修回日期：2024–11–06）