远离地中海贫血

每年的5月8日是世界地中海贫血日，简称“世界地贫日”。这一天，旨在提高人们对地中海贫血的认识，从而积极预防这一遗传病。

什么是地中海贫血

地中海贫血（以下简称地贫），又称“海洋性贫血”或“珠蛋白生成障碍性贫血”，是一种因珠蛋白基因缺失或缺陷，导致珠蛋白肽链合成抑制，引发的溶血性贫血。该疾病在地中海地区首次发现，且该地区人群发病率较高。地贫是一组常染色体不完全显性遗传性疾病，其遗传来源于父母双方的血红蛋白基因。如果父母双方中有一方或双方携带血红蛋白基因缺陷，那么后代如果遗传了一个突变基因或缺失的基因，就可能成为地贫基因携带者。也就是说，孩子的地贫是由父母遗传的。

地贫基于珠蛋白基因缺陷的类型，主要分为α地贫和β地贫。根据临床症状的严重程度，可进一步细分为静止型、轻型、中间型和重型。

静止型、轻型 被称为地贫基因携带者，其生长发育、寿命基本不受影响，无症状或仅有轻度贫血症状，不影响日常工作与生活，无须特殊治疗。

中间型 临床表现差异较大，出现贫血程度不一，有疲乏、无力、肝脾轻度肿大等症状。

重型α地贫 又称“胎儿水肿综合征”。胎儿多于30～40周死于宫腔内或产后数小时后死亡。

重型β地贫 患儿通常在出生3～6个月发病，贫血呈进行性加重，有发热、腹泻、黄疸、肝脾肿大等症状。

地中海贫血的筛查

红细胞指标 在地贫防治指南中指出，将平均红细胞体积小于80股骨长，平均红细胞血红蛋白含量小于27皮克（为质量单位）作为地贫筛查诊断截断值。

Mentzer指数 是一种用于区分缺铁性贫血和地中海贫血的经验性判断工具。根据Mentzer指数的大小，可以大致判断贫血的类型。Mentzer指数＝平均红细胞体积/红细胞计数，当Mentzer指数小于12.5时，为地中海贫血的可能性较大，当Mentzer指数大于12.5时，为缺铁性贫血的可能性较大。

红细胞数×100/红细胞平均体积 当比值大于7时，为地中海贫血可能性较大；当比值小于7时，为缺铁性贫血可能性较大。

地中海贫血的防治

地贫作为一种遗传性疾病，发病与性别无关，男女患病概率几乎相同。患者不一定表现出贫血症状，多数地贫基因携带者可能并无贫血症状或仅轻度贫血。预防地贫的关键，在于婚前检查和产前诊断。

婚前检查 建议有家族史的年轻夫妻，重视婚前地贫基因的筛查，以便及时发现是否携带地贫基因。

产前检查 对于已经怀孕的夫妻，如果夫妻双方或一方是地贫患者或地贫基因携带者，通过绒毛膜或羊水穿刺检查，可以及时发现胎儿是否携带地贫基因。

血常规 该项检查在地贫的筛查和鉴别诊断中有着重要作用。对于MCV、MCH均减低的血常规结果，结合外周血红细胞形态、临床表现及家族史可辨别。

地中海贫血难治可防，做好地贫携带者筛查至关重要。

编辑|孙梦