子宫胚胎型横纹肌肉瘤1例并文献复习

[摘要]胚胎型横纹肌肉瘤（embryonalrhabdomyosarcoma，ERMS）是横纹肌肉瘤的一种分型，起源于胚胎间质，几乎可累及身体的所有器官。ERMS发生于头颈部和泌尿生殖系统的比例相等。子宫ERMS发病率极低，临床表现不典型，主要依靠病理检查确诊，且缺乏标准的治疗方案。本文报道1例子宫ERMS，并结合文献总结其临床表现、诊断、治疗策略及随访情况，旨在为子宫ERMS的临床诊治提供新的思路。

[关键词]横纹肌肉瘤；病理学特征；治疗；预后

[中图分类号]R737.33[文献标识码]A[DOI]10.3969/j.issn.1673-9701.2024.19.030

女性生殖道的胚胎型横纹肌肉瘤（embryonalrhabdomyosarcoma，ERMS）是一种罕见的恶性肿瘤，主要发生于儿童和青少年人群中，成人群体ERMS在所有恶性肿瘤中占比不足1%[1]。ERMS通常累及婴儿的阴道或膀胱及育龄女性的子宫。本文对华中科技大学同济医学院附属武汉中心医院收治的1例子宫ERMS患者的临床资料进行分析并复习文献，现报道如下。

1病例资料

患者，女，61岁，孕1产1，因“绝经后阴道出血8d”于2023年2月3日就诊于华中科技大学同济医学院附属武汉中心医院。既往胃窦炎病史5年，偶有发作，口服泮托拉唑好转。2012年因子宫内膜增厚行诊断性刮宫术，术后病理检查示良性（未见报告单）。妇科检查：外阴发育正常，阴道畅，宫颈光滑，可见少许暗红色血液，子宫似孕2个月大小，子宫后壁形态饱满，双侧附件区未见明显异常。

入院后完善检查。血常规：白细胞计数4.41×109/L，血红蛋白130g/L，血小板计数233×109/L。糖类抗原199：39.89U/ml，鳞状细胞癌抗原等肿瘤标志物均在正常范围。宫颈液基薄层细胞学检查：炎症反应性细胞改变，宫颈人乳头瘤病毒检测阴性。2023年2月3日子宫附件彩超示：子宫体积增大，质地不均，其内可见多发性实性非均质包块7.1cm×5.7cm（与内膜分界不清，周边正常肌层较薄），部分伴囊性变，性质待查。2023年2月6日盆腔磁共振成像：子宫体部多发占位，多位于后壁，子宫体部后壁可见不规则肿块影，呈融合状，部分可见包膜，最大约86mm×85mm×78mm，考虑恶性肿瘤病变可能性大，子宫肉瘤？建议活检。宫颈腺囊肿。泌尿系彩超：双肾、膀胱未见明显异常，双侧输尿管未见扩张。肺部CT示：双肺胸膜下少许间质性病变；左肺下叶纤维灶。心脏彩超示：左室顺应性减低，左室射血分数约64%。

排除手术禁忌后于2023年2月7日在静脉麻醉下行诊断性刮宫术，术中见：阴道畅，宫颈萎缩扁平，子宫前位，饱满增大如孕2+月大小，活动度可，双侧附件区未触及明显异常。刮出质腐细碎组织5g，宫腔形态不规则，子宫前壁肌层薄，后壁向宫腔凸出。术后病理检查示：（宫腔刮出物）恶性间叶源性肿瘤，结合镜下形态及免疫组织化学，符合ERMS。免疫组织化学：Vimentin、H-Caldesmon、MyoD1、MSA、P16、CD56（+），WT-1（胞浆+），SMA、Desmin、CyclinD1、Myogenin（部分+），BCOR、CD99（部分弱+），P53（部分强弱不等+），PAX-8、PCK、CK8/18、CK7、EMA、CD10、S-100、SOX-10、ER、PR、DOG-1、CD117（–），Ki-67阳性指数约60%。进一步完善全腹增强CT：子宫恶性肿瘤病变可能性大，间叶源性，肉瘤可能；肝内微小囊肿。2023年2月14日再次在全身麻醉下行经腹盆腔淋巴结清扫+腹主动脉旁及骶前淋巴结清扫+全子宫切除+双侧卵巢动静脉高位结扎+双侧附件切除+大网膜部分切除术。术中见：子宫饱满增大似孕2+月大小，表面凹凸不平。双侧卵巢萎缩，双侧输卵管外观未见明显异常。左半结肠与左侧盆壁膜状粘连，盆腔少量淡黄色液体。横结肠下大网膜扪及一直径约1cm质韧结节，腹主动脉旁扪及一明显增大质韧淋巴结。探查膀胱、直肠、肝脏表面未见明显肿瘤转移灶。术后病理检查示：①（子宫）恶性间叶源性肿瘤，结合镜下形态及免疫组织化学，符合ERMS，肿瘤穿透子宫肌层、紧邻并侵犯浆膜，可见多处脉管内瘤栓，未见明确神经侵犯；周围见子宫腺肌症，见图1。免疫组织化学：Vimentin、MyoD1（+），Myogenin（散在+），Desmin、Pax-5、ALK、CD10、Pan-CK、E-cad、ERG、Myoglobin（–），P53（野生型），CD34、D2-40（示脉管内瘤栓），Ki-67阳性指数约60%。②慢性宫颈炎；老年性子宫内膜。③（双侧）输卵管慢性炎症，（左侧）伴胚胎残余囊肿及Walthard细胞巢。④（双侧）卵巢白体形成，于（左侧）卵巢门处查及肿瘤。⑤自检（韧带断端）未见肿瘤；送检网膜组织未见肿瘤。⑥送检（腹主及骶前2/18枚、左盆腔1/19枚、右盆腔1/24枚）淋巴结可见肿瘤转移。术后予多柔比星脂质体+顺铂化疗5个周期后，因患者肾小球滤过率下降、肌酐升高遂第6周期予多柔比星脂质体单药化疗。患者术后随访6个月无异常。

2讨论

横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）是起源于横纹肌细胞或横纹肌细胞分化间叶细胞的恶性肿瘤。RMS在儿童和青少年中较常见，但在成人中较少见，占所有软组织肉瘤的2%～5%[1]。世界卫生组织的RMS分类系统将其分为4个亚型：胚胎型、肺泡型、多形性和梭形细胞/硬化型[2]。因ERMS起源于胚胎间质，几乎可影响身体的所有器官，好发于头颈部和泌尿生殖系统。泌尿生殖道的常见受累部位包括膀胱、前列腺、外阴/阴道、宫颈和睾丸旁软组织。除此之外，ERMS可累及胆道、腹膜后、骨盆、会阴和腹部，还可累及如肝、肾、心、肺等各种内脏器官[3]。

ERMS是一种具有胚胎骨骼肌形态和免疫表型特征的恶性软组织肿瘤。原发性子宫RMS临床表现通常为阴道异常流血或阴道脱出物、宫颈息肉、盆腔肿块[4-8]。本例患者以绝经后阴道异常流血就诊，临床表现不典型，容易误诊。临床上需与高级别子宫内膜间质肉瘤、腺肉瘤、平滑肌肉瘤、未分化子宫肉瘤相鉴别。镜下特点是低细胞和高细胞区域有疏松的黏液间质。常见肿瘤细胞在细胞较少的血管周围凝聚。可见明显的多形性，并伴有丰富的非典型核分裂和非典型横纹肌细胞。常见的免疫组织化学指标有Vimentin、Desmin、Myoglobin、MyoD1和Myogenin，病理检查是诊断和治疗的主要依据[5，7，9-10]。结合两次的病理结果及免疫组织化学特征支持ERMS的诊断。

目前成人ERMS没有标准的治疗方案，美国国家综合癌症网络肿瘤学临床实践指南建议多学科评估治疗方案和风险分层，常用手术伴或不伴辅助性放疗、化疗[1]。由于RMS常见于儿童和青少年，在成人中极罕见，因此成人RMS使用的化疗方案通常源于国际合作组织进行的关于RMS的儿科临床试验[11]。多形性RMS儿科患者推荐治疗方案参考高级别未分化多形性肉瘤，低中风险的非多形性RMS（包括肺泡型、胚胎型、梭形细胞/硬化型）儿童患者化疗方案推荐VAC方案（长春新碱+放线菌素+环磷酰胺）或VAI方案（长春新碱+放线菌素+异环磷酰胺）[1，12]。但高风险的非多形性RMS患者尚无统一的化疗方案[1]，卡铂[13]、多柔比星[14]、伊立替康[15]、拓扑替康[16]和长春瑞滨[17]在治疗转移性、复发性或难治性RMS的儿科患者中表现出一定的疗效。RMS的预后随发病年龄、原发部位和组织类型的不同而有较大差异[18-19]。Ferrari等[20]在对171例成人RMS患者的回顾性研究中发现，根据儿科方案进行化疗的RMS患者的总有效率为85%，与儿童相比，成人的治疗效果更差。Bompas等[21]在一项对449例成人RMS患者的前瞻性研究中发现，成人RMS患者的5年总生存率仅为30%，且有高达33%～57%的局部复发率和48%～68%的转移性复发率，局部复发、转移性复发、两者兼有的患者的中位生存期分别为9、8和7个月，证实相同的治疗方案对成人患者效果较差。

综上所述，ERMS在成年女性中是一种罕见的疾病。以包含免疫组织化学检查在内的组织学评价为基础，病理检查仍是诊断和治疗的主要依据。临床上，ERMS应被纳入成年女性宫颈和子宫息肉的鉴别诊断中。手术是治疗的主要手段，通过多模式治疗，患者可获得相对较好的生存结局。

利益冲突：所有作者均声明不存在利益冲突。

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（收稿日期：2024–01–05）

（修回日期：2024–05–23）