致命的“猫眼”：罕见病之视网膜母细胞瘤（上）

什么是视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤（RB）是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，约95%的病例发生在5岁之前，是儿童期致盲、致残的主要眼部疾病。RB的全球发病率为1/18000～1/16000，相当于每年约有8000例新发病例。本病具有家族遗传倾向，可单眼或双眼发病，影响视力，甚至向颅内或远处转移，严重者可危及生命。

观察孩子是否有这些症状或习惯

1.因为RB早期的症状是“猫眼”，所以用闪光灯模式给孩子拍照或在灯光照射下，注意观察孩子眼睛有无白色反光。

2.注意观察孩子有无用手揉眼、压眼球的习惯。

3.特殊的“美瞳”外观。由于肿瘤逐渐生长、体积增大，眼内容物增加，使眼压升高，引起继发性青光眼。长期高眼压可使球壁扩张、眼球膨大而形成特殊外观。

4.观察孩子有无出现视物偏斜或者遮挡单眼时哭闹等。孩子可因肿瘤位于黄斑部、视力障碍而表现为内斜视或外斜视。

5.最简单有效的方法是到医院做专业的眼底及其他检查，可与早产儿视网膜病变.先天性白内障、眼内炎等做鉴别。

总结下来，RB最常见的症状为白瞳症（60%～80%，俗称“猫眼”），此外还有斜视（约25%）、眼睛红肿、眼痛头痛、眼睑肿胀、视力低下、眼球突出等症状，严重者可致失明甚至危及生命。

如何诊断

典型的RB一般可以通过家族史、临床表现、影像学检查及眼底检查得以确诊；对少数不典型RB，以超声、CT、核磁共振成像（MRI）及小儿数码视网膜成像系统（RetCam）眼底筛查等相结合的多模式影像诊断方法，来提高RB的诊断准确率。

如何治疗

治疗原则是首先保生命，其次保眼球，最后保有用的视力。根据肿瘤的大小、位置与发展程度，可采取不同的治疗方法。

手术治疗 ①眼球摘除术，适用于巨大肿瘤，单侧肿瘤且病情严重，对化疗无明显反应及其他治疗均不能挽救所存视网膜或保留其有用视力者。②眶内容物剜除术，适于肿瘤组织已经穿破眼球向眶内生长、视神经管扩大等。

保眼治疗 ①放射疗法，包括外部放射治疗和近距离放疗（又称巩膜敷贴放射疗法）。主要适用于肿瘤在玻璃体腔种植，双眼肿瘤且瘤体较大，以及化疗失败的病例。对需行眶内容物剜除术者，术前可行放疗，使瘤体缩小；术后可联合放疗。②激光疗法，适用于局限在视网膜内、位于后极部的较小肿瘤。③冷冻疗法，适用于难行激光治疗的较小肿瘤。④化学治疗（化学减容法），包括静脉化学治疗、动脉化学治疗和玻璃体腔注药化学治疗。通过全身或局部给药使肿瘤体积缩小，是眼内期目前的优选治疗方案。

如何预防

目前对视网膜母细胞瘤尚无有效的预防措施。既往有视网膜母细胞瘤家族史的家庭，可进行基因检测、遗传咨询，以减少发病概率。积极开展新生儿早期眼底筛查，做到早期干预，改善预后。①基因检测：有家族遗传病史的父母在备孕之前需要提前进行基因检测，避免下一代患病的可能。②羊水穿刺：检测胎儿是否有基因异常。③避免环境中致癌物质影响，比如射线、病毒感染等环境因素会致癌，备孕或孕期妈妈、疑似携带RB基因和放化疗后的孩子，要减少拍胸片、做CT、接触环境中的致癌物质。（未完待续）