新生儿大脑-肋骨-下颌综合征1例

门玥琪,孙 焱,王春祥

[天津市儿童医院(天津大学儿童医院)医学影像科,天津 300134]

患儿男,生后1天,娩出时胎龄39周,出生体质量3.23 kg,下颌小、腭裂,伴吐沫、吸气性喉鸣;孕妇妊娠期间未接受规律产前检查,患儿无生后窒息史或相关家族史。查体:肛温36.5℃,呼吸45次/分,脉搏130次/分,血压65/35 mmHg,血氧饱和度96%;下颌后缩,上腭见宽大裂隙,舌根后坠;双侧胸廓随呼吸起伏一致,双肺呼吸音粗,闻及湿啰音;心前区未闻及明显杂音;肠鸣音存在;四肢活动可。实验室检查:白细胞19×109/L,中性粒细胞77%。床旁胸片显示双侧均仅见10条肋骨,双侧多发后肋裂隙(图1A)。胸部平扫CT及容积成像:双侧第2～7后肋可见裂隙,多处肋横关节异常融合(图1B、1C)。鼻咽喉颚骨平扫CT +三维重建图示舌体形态饱满、后坠,舌根后缘与咽后壁之间距离缩小(2.2 mm) (图1D),腭骨未于中线区融合,下颌骨短小、后缩(图1E、1F)。超声心动图示卵圆孔未闭、房间隔缺损;腹部超声示左侧肾盂扩张。脑干听觉诱发电位示左耳听力中度下降,右耳听力中重度下降。临床诊断:大脑-肋骨-下颌综合征(cerebro-costo-mandibular syndrome,CCMS)。本例报道获医院伦理委员会批准(伦审W-2024-002)。

讨论CCMS以下颌发育不全及肋骨缺损为主要特征,散发病例相对多见,亦可呈常染色体显性遗传;常伴后肋裂隙、小下颌、舌根后坠及腭裂,可致呼吸困难引发低氧性脑损伤甚至死亡,亦可伴传导性听力下降,心脏、中枢神经系统和泌尿生殖系统发育异常,以及其他骨畸形和关节挛缩等。CCMS特征性影像学表现为多发后肋裂隙、肋骨数量减少、肋横突关节异常融合及小下颌畸形。利用多层螺旋CT及三维重建可评估患儿胸壁畸形程度及骨骼发育不良等,为胸廓矫正手术提供更多有价值的信息。本例查体见舌根后坠及软颚裂等,影像学表现较为典型,符合CCMS诊断。CCMS需与伴小颌畸形及肋骨异常的其他疾病鉴别:①18三体综合征,常伴智力障碍、特殊面容及特征性握拳等,通过染色体核型分析可明确诊断;②Ⅰ型成骨发育不全,可因骨脆性增加致反复骨折,并可见蓝巩膜等表现。

利益冲突:全体作者声明无利益冲突。

作者贡献:门玥琪查阅文献、撰写和修改文章;孙焱、王春祥审阅文章。