产前超声诊断胎儿VACTERL联合征合并肝内门-腔静脉分流1例

杨娇娇,夏 艳,赵 媛,赵 伟,刘晓东,于亚萍,纪学芹*

(1.北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院超声科,2.放射科,3.产前诊断中心,宁夏 银川 750001)

孕妇25岁,孕3产1;孕25+5周产前超声提示胎儿发育异常,无家族遗传病史及不良孕产史。产科查体及实验室检查无特殊。产前超声:胎儿生长发育与孕周相符,胎心率148次/分;C3为半椎体(图1A),左侧第10、11肋间隙变窄(图1B),T6-7椎间隙变窄;室间隔上部回声连续性中断约0.30 cm,心室水平见过隔血流信号(图1C);食管上段盲袋样扩张,宽约0.80 cm;胃泡充盈差,肛门部“靶环征”未显示;右侧肾盂分离宽约1.00 cm(图1D);胆囊未显示,门静脉入肝后走行异常,门静脉窦部经静脉导管与肝左静脉相连(图1E、1F);前置胎盘;疑诊VACTERL联合征、肝内门-腔静脉分流。孕27+3周羊水穿刺未见明显染色体畸变。孕36+0周产前超声示羊水指数43.70 cm;因孕妇腹痛伴阴道出血,疑诊胎盘早剥,急诊行剖宫产;娩出男婴未见肛门凹陷、双侧阴囊内未触及睾丸。新生儿胸部X线片显示T10、T11椎体左缘分界欠清,相应水平左侧肋间隙变窄;T5～T7椎体高度略减低。超声:先天性消化道发育异常,Ⅲ型食道闭锁伴气管-食管瘘,肛门闭锁(高位);肝内型门-腔静脉分流(Park Ⅱ型),局部肝动脉扩张;先天性心脏病,室间隔缺损(膜周部),房间隔继发孔、多孔缺损。胸部CT见下段食管与气管隆嵴相通并形成瘘管,疑食管闭锁(Ⅲb型)(图2)。临床综合诊断:VACTERL联合征合并肝内门-腔静脉分流。本例报道通过医院伦理委员会批准。

讨论VACTERL联合征原因不明,常同时存在椎体、心脏、气管和食管、肛门、直肠、肾脏及肢体等多系统异常;产前超声表现包括脊柱裂、蝴蝶椎及半椎体,脊髓拴系,室间隔缺损、右锁骨下动脉迷走及永存左上腔静脉等,食管呈盲袋状、胃泡小或不显示及羊水过多等,肛门处无“靶环征”,多囊肾、肾积水及重复肾,以及足内翻、四肢长骨缺如或发育不良及多指等。本例产前超声表现较为典型,另见门静脉经静脉导管与肝左静脉相连,符合胎儿先天性肝内型门-腔静脉分流表现。

利益冲突:全体作者声明无利益冲突。

作者贡献:杨娇娇数据分析、撰写文章;夏艳、赵媛和于亚萍图像分析、审阅文章;赵伟和刘晓东图像分析;纪学芹指导、经费支持。