完全型Kartagener综合征并呼吸衰竭1例及文献复习

李 军

湖北省黄石市第五医院呼吸与危重症医学科 435005

卡塔格内综合征(Kartagener综合征)是一种罕见的先天性常染色体隐性遗传疾病。本文通过回顾1例完全性Kartagener综合征并呼吸衰竭患者的救治过程,总结该罕见病的临床特点,指导临床医师提高对该疾病的认识。

1 病例资料

患者女,66岁。因“反复咳嗽50年,伴喘息5年,再发加重1个月”入院,患者于50年前无明显诱因逐渐出现反复咳嗽、咳痰,多于季节交替或受凉后出现,曾多次在社区治疗,诊断为“支气管扩张症”,经治疗后可缓解。近5年以来,咳嗽、咳嗽仍有反复发作,逐渐出现活动后伴胸闷、喘息,并逐年加重。1个月前可能因受凉后再次出现咳嗽,咳黄绿脓痰,痰量较前明显增多,伴头昏、头痛、乏力、纳差,并自觉心悸、胸闷、喘息,活动后明显加重,偶有胸痛,夜间有阵发性呼吸困难,近3d来自觉发热,具体体温未测。无咯血、盗汗,无恶心、呕吐,无腹痛、腹泻,在家自服药物(具体不详),自觉无好转且有加重趋势,遂急来我院求诊,门诊检查后以“支气管扩张并感染”收入院。患者既往有“咯血”“肺叶切除术病史”,具体诊疗不详。有“高血压病”史,自服降压药治疗。有青霉素、破伤风疫苗、喹诺酮类药物过敏史。否认糖尿病、冠心病病史。无吸烟、饮酒史。患者否认发病前14d内有禽类或野生动物接触史。入院查体:体温38.1℃,脉搏109次/min,呼吸30次/min,血压160/80mmHg(1mmHg=0.133kPa),血氧饱和度80%。急性病容,神志清,精神差,端坐位,呼吸急促。咽部充血,口唇紫绀。双肺可闻及湿性啰音,心率109次/min,律齐,各瓣膜未闻及明显杂音。腹软,双下肢中度凹陷性浮肿。在院期间CT提示:双侧筛窦、上颌窦炎性变。双肺多发支气管扩张伴周围感染;右位心;腹腔内脏器反位。电子支气管镜下显示黏膜充血,气管及支气管附着较多黄白色黏稠分泌物。吸氧2L/min条件下血气分析:酸碱度7.379,二氧化碳分压59.00mmHg,氧分压65.00mmHg,饱和度91.00%。提示存在Ⅱ型呼吸衰竭。

诊治经过:入院后给予抗感染、祛痰、雾化抗炎解痉平喘、纠正电解质紊乱、吸氧、支气管镜下吸痰等治疗。

2 讨论

Kartagener综合征又称为内脏转位—鼻窦炎—支气管扩张综合征,或称家族性支气管扩张,属于罕见的先天性常染色体隐性遗传疾病。它属于原发性不动纤毛综合征的1个亚型[1]。各文献报道的发病率不一致,Kartagener综合征占内脏转位的6%～9%,占支气管扩张的0.5%,约占原发性纤毛运动障碍的50%[2]。1904 年Siewert 报道了首例伴有内脏转位的支气管扩张症病例。1933年,Kartagener 报道了同时存在全内脏转位、鼻窦炎和支气管扩张的病例 ,此后以Kartagener综合征命名该疾病。

2.1 病因和发病机制 Kartagener 综合征的发病机制是胚胎时期的纤毛结构及功能出现异常,导致黏液清除能力下降。人体的纤毛广泛分布于鼻窦、呼吸系统、生殖系统等。鼻窦的纤毛功能出现异常后,可导致鼻窦炎。呼吸系统的纤毛结构和功能异常,导致呼吸道的分泌物及细菌等无法及时有效排出,反复感染以及炎症刺激导致支气管扩张[3]。由于纤毛结构出现异常,某些上皮组织失去正常的摆动,使内脏的定向旋转变为随机旋转。妊娠早期,内脏在正常情况下应当向右旋转,结果却发生了向左旋转,从而形成内脏转位。

2.2 临床表现 Kartagener 综合征无特异性的临床表现。部分患者可因为反复咳嗽、咳痰、胸闷、喘息等呼吸道症状就诊于呼吸专科;也可能因为鼻塞、流涕等鼻窦炎表现就诊于耳鼻咽喉科;也可能在正常人群体检时发现,因此,临床医师容易漏诊。内脏转位、支气管扩张、鼻窦炎,以上三者均出现称为完全型,只具备内脏转位和支气管扩张的称为不完全型。该疾病的患者还常伴有慢性中耳炎、男性不育、女性生育能力下降、宫外孕倾向、慢性咳嗽等临床表现[4]。最终可进展为慢阻肺、并发肺源性心脏病、呼吸衰竭等,少数病例可出现自发性气胸[5]。本例患者影像学检查显示双肺广泛的支气管扩张,胸部、腹腔全内脏的转位以及鼻窦炎,符合完全型 Kartagener 综合征的表现,与此前文献报道的 Kartagener 综合征的影像学特征相符合。由于本例患者病程时间长,未系统规律诊治,肺功能已经出现明显下降,此次发病并发Ⅱ型呼吸衰竭。痰培养提示铜绿假单胞菌生长,符合支气管扩张症患者常见病原体。

2.3 诊断 Kartagener 综合征的诊断主要依据影像学检查,若影像学发现患者出现内脏转位、支气管扩张或鼻窦炎即可确诊[6-7]。有条件者可以利用电镜检查,若观察到鼻或气道黏膜纤毛超微结构发生异常是其诊断的“金标准”,但约30%的患者纤毛超微结构正常[8]。

在影像学方面,Kartagener 综合征患者胸部CT中支气管扩张有一定的特征性。扩张的支气管近端管壁较增厚,一般黏液积聚比较少见,而远端的支气管呈囊状扩张,并伴有黏液积聚,相对边界清晰。CT表现可以呈现“棒状”或“水滴状”,此为该类患者较为特征性影像[9-10]。

2.4 治疗方案 患者的内脏转位方面无须特殊治疗。与其他病因引起的支气管扩张类似,该疾病患者需要积极抗感染、祛痰等治疗,以此来预防反复发作和控制肺功能下降。鼻窦炎可选择敏感抗感染方案,伴有鼻息肉患者可考虑手术治疗。在抗感染用药方面,铜绿假单胞菌、流感嗜血杆菌、肺炎克雷伯菌是该病最常见的病原体,临床上可根据上述病原体选择敏感的抗生素治疗,并注意加强引流和促进排痰[11]。对于病情严重的支气管扩张患者可考虑肺叶切除术,甚至肺移植[12]。本例患者在该疾病的基础上并发Ⅱ型呼吸衰竭,说明既往疾病控制状况差,反复发作导致肺功能下降,出现呼吸衰竭。笔者遂给予了电子支气管镜下吸痰治疗及肺泡灌洗术,无创呼吸机辅助通气纠正二氧化碳潴留的Ⅱ型呼吸衰竭。有研究表明[13-15],大环内酯类抗生素具有免疫调节作用,对支气管扩张感染进行控制、减轻炎症,保护气道上皮细胞。其中阿奇霉素的不良反应较少,用药安全性高。对于有严重支气管扩张患者稳定期可采用口服阿奇霉素预防急性加重。稳定期的患者需要积极做好预防和健康教育,加强营养,指导支气管廓清技术,减少未来急性加重的风险。

总体而言,Kartagener综合征患者需要早发现、早诊断及早治疗,高度重视,避免漏诊,并给予综合诊治。将有利于减少并发症,改善预后,降低死亡率。