产前超声诊断Binder 综合征

牛可雄，李天刚，杨琼宇，苏晓荣，吴温瑞，张文栋

（1.甘肃中医药大学第一临床医学院，甘肃 兰州 730000；2.甘肃省妇幼保健院超声医学中心，甘肃 兰州 730050）

Binder 综合征是罕见的先天性面中部发育畸形［1］，发病率约1/18 000［2］。三维超声具有立体成像、动态可视化等优点，能实时、动态观察胎儿颜面部结构，已广泛应用于临床。本研究观察产前超声诊断Binder 综合征的价值。

1 资料与方法

1.1 研究对象 收集2019 年10 月—2022 年10 月于甘肃省妇幼保健院经产前超声诊断为Binder 综合征的7 胎胎儿，均为单胎，孕周22～24 周、平均（22.9±0.7）周；孕妇年龄26～36 岁、平均（30.0±3.3）岁，其中1 名孕期有环境毒害物（甲醛）接触史，1 名有孕早期服药史（布洛芬），1 名孕期从事美甲工作并频繁接触甲醇、乙醛等化学溶剂。本研究经院伦理委员会批准［（2021）GSFY 伦审［47］号］；孕妇及其家属均知情同意。

1.2 仪器与方法 采用GE Voluson E8 或Voluson E10 彩色多普勒超声诊断仪、频率2.0～5.0 MHz 腹部容积探头，根据《中国产科超声检查指南》分别扫查胎儿头部、脊柱、四肢、胸腔及腹腔脏器、羊水、胎盘及脐带等，观察胎儿各系统发育情况；发现胎儿可疑颜面部异常时，行多切面连续扫查，观察胎儿颜面部结构，包括双侧眼球、鼻唇及上下牙槽弓等结构，并于正中矢状切面观察胎儿颜面部轮廓，参照文献［3-4］方法测量额鼻角，以＞143°为额鼻角增大。由2 名超声科副主任医师通过共同分析图像，诊断Binder 综合征，并明确有无合并其他系统畸形。记录妊娠结局。

2 结果

7 胎中，2 胎为孤立性Binder 综合征、5 胎为Binder综合征合并其他系统畸形。

7 胎产前超声均可见典型面部表现，包括面中部轮廓扁平，鼻前棘凹陷，鼻尖及鼻孔缩小，鼻额角增大，鼻小柱与上翘的上唇之间的夹角（鼻唇角）呈锐角改变等（图1A、1B、2A、2B）；2 胎伴眼距增宽，4 胎合并股骨干骺端强回声钙化斑，2 胎合并腰骶部脊柱异常（其中1 胎合并尾骨退化综合征，1 胎合并半椎体），2 胎合并肾盂分离，1 胎合并室间隔缺损及颅后窝池增宽。详见表1。7 胎羊水染色体核型分析均未见异常。

表1 7 胎Binder 综合征胎儿合并畸形及妊娠结局

图1 序号1 胎儿，孕23 周，孤立性Binder 综合征 A.产前二维超声颜面部正中矢状切面图示胎儿颜面部轮廓扁平，鼻前棘凹陷（箭），鼻梁低平；B.产前三维超声颜面部所见与二维超声一致；C.产后新生儿颜面部表现与产前超声所见相符

2 胎孤立性Binder 综合征中，1 胎顺产、1 胎经剖宫产娩出，患儿颜面部表现均与产前超声所见一致（图1C），随访至出生后半年，患儿生长发育状况均良好。均经孕妇及家属同意，5 胎Binder 综合征合并其他系统畸形胎儿终止妊娠，引产标本颜面部表现与产前超声所见相符（图2C）。

图2 序号6 胎儿，孕22 周，Binder 综合征合并股骨干骺端强回声斑、肾盂分离 A.产前二维超声图示鼻骨存在（箭），上唇前凸，鼻额角增大（158°）；B.产前三维超声颜面部表现与二维超声图一致；C.引产标本颜面部表现与产前超声所相符

3 讨论

Binder 综合征又称上颌鼻软骨不全或鼻颌椎体综合征，发病机制尚不明确，可能与胚胎发育早期前脑和椎骨发育受到干扰［5］，或因妊娠呕吐、肝病、孕期接触乙醇、锂等化学溶剂或应用苯妥英钠及华法林等［6］导致维生素K 摄入不足或吸收减少有关。

产前超声对诊断胎儿Binder 综合征具有重要意义。产前二维联合三维超声能直观显示胎儿颜面部发育状况。胎儿Binder 综合征典型超声表现为颜面部轮廓扁平，鼻前棘凹陷，鼻尖及鼻孔缩小，鼻额角增大，鼻唇角呈锐角改变，可伴眼距增宽等；其中，鼻额角增大可能为诊断Binder 综合征的敏感的客观指标之一。胎儿Binder 综合征可合并脊柱畸形［7］等其他系统畸形。三维超声用于脊柱成像具有优势，可鉴别脊柱侧弯、半椎体与蝴蝶椎等脊柱畸形［8］。本组7 胎颜面部均见上述超声异常表现，其中2 胎合并脊柱异常，4 胎合并长骨干骺端强回声钙化斑。本研究结果提示，临床工作中发现胎儿脊柱异常或中长骨干骺端强回声钙化斑时，应警惕合并Binder 综合征可能并仔细观察胎儿颜面部。

胎儿Binder 综合征应与其他伴颜面部发育异常的疾病相鉴别，包括点状软骨发育不良、阿佩尔（Apert）综合征、科伊特尔（Keutel）综合征及Wolf-Hirschhorn综合征等。胎儿Binder 综合征预后与颜面部扁平程度及是否合并其他严重畸形密切相关，对孤立性Binder综合征可于出生后择期行整形手术，效果良好。

综上，产前超声能明确诊断胎儿Binder 综合征，为产前咨询及判断预后提供客观信息。

利益冲突：全体作者声明无利益冲突。

作者贡献：牛可雄研究设计和实施、数据分析、撰写文章；李天刚研究实施、指导、经费支持；杨琼宇研究实施；苏晓荣修改文章；吴温瑞和张文栋研究实施。