多基因选材的概念、方法及展望

杨世东 ，林文弢

（1.南京晓庄学院，江苏 南京 211171；2.珠海科技学院，广东 珠海 519090）

运动员的科学选材、科学训练和科学管理是竞技体育的三大要素， 而科学选材是科学训练和科学管理的前提。近年来，分子遗传学方法用于运动选材，可以弥补传统运动选材预测性不强、个性化不够和准确性不足等缺点。启蒙训练阶段，可以通过基因检测淘汰不适合运动项目的儿童青少年。国外研究[1]认为，通过基因遗传学选材，在启蒙训练阶段可以淘汰50%的儿童青少年，运动员成才率可以提高30%左右，基因用于运动选材可以为国家节省大量的人力、物力和财力。

1 多基因选材的概念、特点与意义

研究[2]表明，有近30 个基因与人类的运动能力有显著的关联性。单基因对人类运动能力的影响有一定的限度[3]，人类的运动能力受多基因影响较大，每个基因都会对特定运动能力产生影响，但贡献度不同[1]。拥有一组与特定运动能力相关的等位基因是成为优秀运动员的基础[4]。多基因运动选材是指在运动员选拔过程中结合多个基因位点，预测个人特定运动能力、训练反应和运动损伤风险等，以提高选材准确率和培养成功率的方法。

与传统选材相比，多基因选材有如下特点：首先，多基因选材有更高的预测性，通过基因检测可以很好地预测运动员的运动能力、训练反应和运动损伤风险，帮助教练更准确地选拔运动员或确定运动员适合从事的项目。虽然传统的运动选材准确性不高，但能反映运动项目的竞技能力特征[5]。其次，多基因选材的稳定性更高，传统运动选材易受到发育成熟度、训练环境等因素的影响[5]。 再次，可以根据运动员的基因组特点制定个性化的训练方案，提高训练效果和比赛表现。

虽然多基因选材有许多优点，但要注意两点：一是多基因主要反映先天遗传因素对运动能力的影响，并不能反映运动项目的特征，选材过程中还需考虑运动项目竞技能力的需要，如篮球、足球、橄榄球等团队项目；二是多基因选材会受到种族、自然环境、饮食等方面的影响[6]。国内研究[7-8]表明，多基因与传统选材相结合可以提高运动选材的成功率。整体而言，多基因选材提高运动选材的效率和准确性，为教练团队提供更全面、准确的参考依据，同时也为运动员的个性化训练和科学管理提供了支持。

2 多基因选材指标

以耐力项目为例，耐力运动员的多基因选材通常涉及4 个方面：（1）与耐力素质具有关联性的基因型组合；（2）与耐力运动训练反应相关的基因；（3）与耐力运动员运动损伤具有关联性的基因；（4）与耐力运动员身体成分、免疫反应等相关的基因。

2.1 耐力素质基因型组合选材

2008 年William 等[9]基于多基因对运动能力的影响，提出总基因得分算法，得分为0～100 分，100 分表示最好的多基因型组合，这是目前研究多基因对运动能力影响最适宜的方法之一。对西班牙自行车运动员的研究[10]表明，ACE DD 和ACTN3 RR/RX 基因型组合的呼吸代偿水平显著高于其他基因型组合。

研 究[7]发 现， 蛋 白 磷 酸 酶3 催 化（Protein phosphatase 3 catalytic，PPP3） 亚 基α3 和β 基 因 的C等位基因和T 等位基因对我国女子中长跑运动员的贡献度最高（45%），其次是内向整流式钾离子M道J11 基因（Potassium inwardly-rectifying channel, s ubfamily J, member 11,KCNJ11），贡献度为20.2%，此外，KCNA7、EDN1 和EPO 基因对我国女子中长跑运动员的运动能力也有影响（贡献度＜10%）。因此，我国女子中长跑运动员选材可以重点考虑这6 个基因的基因型组合。

李燕春[8]研究发现，辅肌动蛋白α3 基因（ACTN 3）CC 基因型和转铁蛋白基因（Tf）CC 基因型对我国中长距离游泳运动员的贡献度最高，分别为23.61%和20.97%，钾离子通道蛋白Kv1.7 基因（KCNA7）AA 基因型、解偶联蛋白3 基因（UCP3）CC 基因型、低氧诱导因子1α 基因（HIF1α）CC 基因型和脂蛋白脂肪酶基因（LPL）对我国中长距离游泳运动员运动能力的贡献度分别为14.46%、15.82%、12.69%和12.45%。可见，我国中长距离游泳项目可根据上述6 个基因的基因型组得分进行选材。

2.2 训练对运动员基因表达的影响

长期高强度耐力训练对运动员的心脏产生影响。Saber-Ayad 等[11]认为，携带ACE 基因D 等位基因运动员左心室的质量显著高于II 基因型，其中DD 基因型运动员左心室质量最大。ACE 基因影响左心室质量可能是通过改变组织代谢或影响血管紧张素II 合成来介导，而血管紧张素II 合成是心室肌肥大刺激的限速步骤，因此，ACE 基因可能与心室质量具有关联性[12]。

对巴西运动员的研究[13]表明，经过12 周训练运动员的胰岛素样生长因子1（Insulin-like growth factor 1，IGF-1）水平显著增高，IGF-1 具有促进糖原合成、乳酸分泌、抑制糖原分解、促进胰岛素的作用；促进脂肪分解，降低血中总甘油三酯，达到降血脂的作用；舒张血管，促进生长发育，促进骨细胞的合成代谢，促进细胞分化及细胞修复的作用。此外，运动训练对PPARAD基因表达有显著影响。波兰运动员8 周训练后发现，PPARAD 与脂肪的绝对值含量呈负相关，但是，对胆固醇和甘油三酯没有显著影响[14]。简言之，长期耐力训练通过改变多种细胞和组织中大量基因的转录速率，诱导共同的代谢适应机制[15]。

2.3 运动损伤风险相关基因

虽然特定基因可能与人类运动能力具有关联性，但这些基因可能会增加运动损失的风险。对巴西运动员的调查认为，比赛结束后ACTN3 基因RR 和RX 基因型运动员的磷酸肌酸水平显著高于XX 基因型运动员，而且肌肉微损伤的程度也更高[16]。ACTN3 基因RR 基因型与运动员的力量/速度素质具有关联性，而XX 基因型与耐力素质具有关联性， 因此，X 等位基因可能与运动损伤具有关联性[17]。

腺苷一磷酸脱氨酶1(Adenosine monophosphate deaminase1,AMPD1)是运动中骨骼肌能量代谢的重要调节因子，其中，TT 基因型可能导致运动员代谢性疾病，并伴有运动引起的肌肉症状，如运动早期疲劳、痉挛和/或疼痛，这些症状与损失风险有关[18-19]。研究[20]表明，COL1A1、COL2A1 和COL5A1 G/T 单倍体与降低运动员前交叉韧带损伤具有关联性，其中COL1A1 TT 基因型还可以预防韧带和软组织损伤。此外，MCT1、ACTN3、IGF2、ELN 和CCL2 基因多态性与足球运动员的肌肉损伤和损伤后的恢复时间具有关联性。

此外，基因还与体成分、脂肪分布等具有关联性。维生素D 受体（VDR）广泛存在于人类骨骼肌中，影响青少年运动员的骨量、钙调节和骨代谢。VDR Fok I 位点可能与股四头肌力量有关，VDR Fok I 位点FF 基因型青少年运动员的骨密度含量最高[21]。UCP3 基因可以主动影响氧化和磷酸化的相互作用，因此可以增加运动时的能量消耗。

3 多基因选材的方法

3.1 全基因组关联研究

目前，国内外有关单基因与运动能力关联性的研究最多，但单基因对运动能力的贡献度有限。因此，全基因组关联研究和基于基因型得分算法的多基因研究是目前多基因选材的主要研究方法。全基因组关联研究是对运动员进行全基因组水平的对照和关联性研究，通过与对照组比较发现可能影响运动表现的基因型[22]。2011 年Bouchard等[23]通过全基因组分析首次确定了与最大摄氧量（VO2,max）训练具有关联性的21 个基因。

全基因组关联研究是目前发现新的与运动能力具有关联性基因最有效的方法，但是，该方法成本高、操作难度大，而且筛选出的与运动能力有关联性的基因还需进一步验证。

3.2 总基因型得分算法

近年来，基于基因型得分算法的多基因研究越来越受到关注。基因型得分（Genetypes score，GS）算法是将与运动能力具有关联性的纯合子基因型赋值2 分（即优势基因型），杂合子基因型赋值1 分，无关联性的纯合子基因型赋值0 分，总基因型得分越高说明运动员的基因型组合越好[9]，选材时可以更加关注总基因型得分高的青少年。采用总基因型得分算法研究[24]发现，ACE DD 基因型、AMPD1 CC 基因型和MB AA 基因型是耐力运动员的优势基因型，依据公式计算每名耐力运动员的得分，得分越高说明成为优秀耐力运动员的可能性越大。

4 多基因选材的困难

多基因用于运动选材主要存在以下几个方面的困难。首先，相同基因型对男女运动员的影响可能存在差异。AMPD1 TT 基因型与女性力量/速度运动员具有关联性，而与男性耐力素质具有关联性；相反，MB AA 基因型与女性耐力运动员具有关联性，而与男性力量/速度素质具有关联性[24]。

其次，相同基因对不同种族（人群）运动能力的影响存在差异。Meta 分析认为，ACTN3 RR 基因型与白人（高加索人）足球运动员具有显著关联性，而RX 基因组与巴西足球运动员具有显著关联性，而ACTN3 基因与非洲黑人足球运动员不具有关联性[25]。

优秀运动员大样本量难以获取是限制发现多基因与运动能力具有关联性的最主要因素[26]。优秀运动员数量少，而影响运动表现的特定基因频率较低，因此，无论是全基因组关联分析，还是总基因型得分选材，其准确性都会降低。由于收集足够数量的优秀运动员难度很大，很多研究都将同类型的运动员（通常分为耐力运动员和力量/速度运动员两类）收集起来，对其运动能力进行关联性研究。然而，研究[27]表明，同属耐力运动项目的长跑和自行车运动员的ACE 基因分布存在差异。

综上可见，多基因选材受到性别、种族（人群）、运动项目、样本量等因素的影响， 而建立优秀专项运动员基因库对运动选材极为重要。

5 多基因选材未来展望

随着分子生物学和基因检测技术的快速发展和应用，多基因选材将会在运动选拔中发挥越来越重要的作用。

第一，预测的准确性更高。随着基因检测技术的发展，将会发现更多与运动能力具有关联性的基因，多基因选材的预测准确性会进一步提高，为运动员选拔提供更可靠的参考依据。

第二，多基因研究的应用更广泛。多基因选材不仅适用于专业运动员，而且还能在普通人群中得到应用，可以帮助普通人更清楚地了解自身的运动能力、训练反应及适应，提高运动效果和健康水平。

第三，制定个性化的训练方案。特定运动能力是几个基因型的组合，可依据运动员的基因型组合制定个性化的训练方案，提高训练效果和比赛表现，还可预防运动损伤的发生。

多基因选材需要跨学科合作和信息共享，包括生物学、医学、心理学、运动生理学等领域。未来，会出现更多的跨界合作和信息共享平台，推动多基因选材的发展和应用。