孕早期超声筛查对胎儿先天性心脏病的评估作用

肖华蓉，周 凤，全虹影

（韶州人民医院功能检查科，广东 512023）

先天性心脏病是胎儿较为常见的一种生长发育畸形，因胎儿时期心血管发育异常引起，环境、遗传等因素均与该病的发生有关［1］。近年来先天性心脏病的发病率呈现出逐年升高的趋势，由于该病是导致新生儿、幼儿残疾或死亡的重要原因之一，因此关于先天性心脏病的早期筛查诊断已成为当前关注热点话题［2］。早期及时准确筛查出胎儿先天性心脏病并采取合理的应对措施进行处理，能避免严重畸形患儿降生，增加其家庭乃至社会负担，符合优生优育的国策［3］。超声是目前胎儿筛查最常用的方法，具有无辐射、操作简单、可重复性强、组织显示清晰等优点。有研究发现，在孕11-13+6周时超声就已经能显示胎儿心脏结构，故胎儿先天性心脏病采用孕早期超声筛查可能具有较好的效果［4］。目前胎儿先天性心脏病筛查中，孕早期应用超声筛查的研究尚处于探索阶段。本研究探讨分析孕早期超声筛查对胎儿先天性心脏病的评估作用，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2020 年6 月至2023 年6 月我院接收的行产前检查的500 例孕妇作为研究对象，所有孕妇均接受孕早期胎儿超声筛查，并随访进行新生儿超声检查或尸检。本研究经医院伦理委员会批准。500 例孕妇年龄20-38 岁，平均（26.43±4.81）岁；胎龄11-13+6周，平均（12.08±0.49）周；初产妇395 例，经产妇105例。纳入标准：①单胎妊娠；②存在家族史等高危因素；③孕11-13+6周；④临床及影像学资料完整；⑤患儿家属均签署知情同意书。排除标准：①合并急慢性感染；②存在羊水量异常；③合并精神疾病；④合并妊娠期合并症；⑤合并肝肾等器官严重疾患。

1.2 方法

所有孕妇取仰卧位（检查过程中根据需要对体位进行调整），采用彩色多普勒超声诊断仪（美国GE 公司，Voluson E8）对孕妇实施经腹部超声探查，设置探头频率4-8MHz。首先获取胎方位，之后分别进行横切面、冠状切面、斜切面扫描，依次观察胎儿颅面部、脊柱、胸腹腔及四肢，重点观察心脏形态、结构及血流特征。扫查并获得四腔心脏切面，对心脏血流方向及特征进行观察，以此为基础切面变换探头方向，获得三血管平面、左右心室流出道切面、主动脉根部短轴切面等，观察心腔、房室间隔、心脏流出道、心脏瓣膜形态及心脏血流特征。通过血流频谱观察二三尖瓣的血流方向、流速、流量，通过三血管平面及左右心室流出道切面观察主动脉、肺动脉流出道宽度及血流情况，通过主动脉根部短轴切面观察主动脉流出道与心室连接。所有超声图像均由两名专业医师独立阅片，若存在分歧由上一级医师参与阅片评估，确定最终结果。

1.3 观察指标

①观察比较超声对孕11-13 周心脏各切面（四腔心切面、左右室流出道切面、三血管切面）的显示情况。②观察记录胎儿心脏超声诊断结果，并与最终确诊结果（新生儿超声检查结果/尸检结果）比较。③观察记录胎儿心脏超声诊断先天性心脏病的准确率、灵敏度及特异度。

1.4 统计学方法

采用SPSS23.0 分析，计数资料采用［n（%）］描述，行卡方检验，计量资料采用（±s）描述，行t 检验，P＜0.05 为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 胎儿心脏各切面显示情况

孕11-13+6周，胎儿四腔心切面显示成功率最高；孕13+6周各切面显示成功率较孕11 周、孕12 周明显更高（P＜0.05）。见表1。

表1 胎儿心脏各切面显示成功率［n（%）］

2.2 胎儿心脏超声筛查结果

胎儿心脏超声筛查与最终确诊结果相比无明显差异（P＞0.05）。见表2。

表2 胎儿心脏超声筛查结果与最终确诊结果对比［n（%）］

2.3 胎儿心脏超声诊断效能

超声诊断准确11 例，其中法洛四联症比例最高，占比30.77%；其次为右心室发育不良和心内膜垫缺损，占比均为15.38%；诊断准确率为99.40%、灵敏度为84.62%、特异度为99.79%。见表3。

表3 胎儿心脏超声诊断效能

3 讨论

先天性心脏病指胎儿心脏在生长发育过程中因各种原因心脏出现停止生长或异常发育现象，其诱因较多，家族遗传、放射线物质、细菌感染、胚胎发育期间叶酸缺乏等外界因素均可导致该病发生［5］。其危害性大，是导致婴幼儿死亡的重要因素，部分存活患儿长期带病成长，无法正常生活，也为其家庭乃至社会带来严重负担，因此针对先天性心脏病的研究受到广泛关注［6］。

目前认为早期及时筛查诊断出先天性心脏病并采取有效的干预措施，是优生优育国策落实的关键［7-8］。先天性心脏病的筛查中，超声是当前最为成熟的一种方法，在临床各个领域应用广泛，其软组织分辨率高，无电离辐射损伤，操作简单，能动态观察，重复性较强，而且随着超声技术的进步和设备更新，图像清晰度等方面也明显提升［9-10］。过去通常认为胎儿超声筛查的最佳时间是孕18-24 周，但孕周过大不利于引产，对孕妇带来较大风险和身体伤害［11-12］。近年来研究发现，胎儿脏器在孕16 周时已基本发育完全，孕5 周原始心管形成，孕10 周四腔心结构基本形成，孕11 周胎儿心脏搏动、心腔结构可通过超声显示出来［13］。本研究选择孕11-13周的孕妇进行超声筛查，结果显示，孕11-13+6周各切面显示成功率从高到低依次为四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、三血管切面；孕13+6周各切面显示成功率较孕11 周、孕12 周明显更高（P＜0.05），说明孕早期能够通过超声筛查评估胎儿先天性心脏病。孕11 周虽能显示心脏搏动，但各心脏切面的显示率较低，孕12 周开始有明显提升，孕13+6周超声已经能够显示90%以上的心腔结构及切面［14-15］。

本研究结果显示，胎儿心脏超声筛查与最终确诊结果相比无明显差异（P＞0.05），超声诊断准确11例，其中法洛四联症比例最高，占比30.77%；其次为右心室发育不良和心内膜垫缺损，占比均为15.38%；诊断准确率为99.40%、灵敏度为84.62%、特异度为99.79%，说明孕早期超声筛查对胎儿先天性心脏病的诊断准确率、灵敏度及特异度高。异常表现中多见四腔心切面异常、三血管异常及左右心室流出道切面异常。四腔心+三血管-气管平面对胎儿心脏先天畸形有较高的显示率，是最佳的检查切面，而最低显示率的切面为典型四腔心切面。四腔心切面可将左右心房、心室的形态及结构显示处理，是心脏检查的基础层面。心脏畸形胎儿往往NT 厚度较心脏正常胎儿更高，超声四腔心切面对左心发育不良、三尖瓣异常、单心腔检出率较高［16-17］。正常胎儿心脏房内腔与血管对称，若胎儿存在先天性心脏结构异常，血流动力学会改变，引起房室变化，出现四腔心不对称，故四腔心不对称可考虑为先天性心脏病。在四腔心切面基础上变化探头角度可显示左右心室流出道、室间隔、二三尖瓣、主肺动脉等，获得其他切面，从而观察和鉴别各种心脏畸形。左心室流出道切面是在四腔心切面基础上将探头向胎儿头部前侧倾斜获得的切面，可显示左右心室、左心房、二尖瓣、左室流出道等部位的结构［18-19］。右心室流出道切面是在四腔心切面基础上将探头向胎儿头侧平移并向胎儿左肩旋转30°获得，可显示主动脉短轴、右心室流出道。三血管-气管切面是在四腔心切面基础上将探头向胎儿头侧平移获得的切面，其获取难度低，准确率高，若多次筛查三血管切面均无法获取清晰图像，可能预示伴大血管畸形，三血管切面还可将隐藏的心脏血管畸形、大动脉及左右心室流出道解剖信息显示出来。联合各切面进行观察能更准确地显示胎儿心脏结构等情况。本研究结果中，13 例先天性心脏病患儿中，有1 例室间隔缺损经超声筛查未能检出，该漏诊情况可能与缺损较小有关。

综上所述，孕早期予以孕妇超声筛查能有效显示胎儿心脏畸形，及时发现胎儿先天性心脏病，在四腔心切面联合其他切面综合观察下可准确显示胎儿心脏畸形情况，诊断准确率、灵敏度、特异度高。但由于胎儿心脏较小，仍存在漏诊等现象，因此孕早期未被检出先天性心脏病的胎儿在孕中晚期仍需接受超声检查。