囊肿型全毛囊瘤1例

潘芸,李凤增,陈爱军,方圣

1 临床资料

患者男,27岁,右侧面部皮下囊性结节2年。2年前患者无意间发现右侧面部皮下结节,不伴有疼痛或瘙痒,未行特殊处理,该结节缓慢长大。患者既往体健,家族史无特殊。体检:一般情况良好,心肺腹查体均未见明显异常。皮肤科情况:右侧面部可扪及直径约1 cm大小的皮下结节(图1),稍向皮肤外突起,结节质地稍硬,可部分推动,与周围分界尚清,无明显压痛。皮损组织病理示:境界清楚的巨大囊样环状的结构,囊壁中央可见大量角蛋白物质(图2a),囊壁最内层可见颗粒层,外侧可见嗜碱性的基底样细胞团结节状分布(图2b),可见较多不成熟的毛乳头结构,部分结构中央有红染的毛干(图2c),右侧可见1处成熟的毛囊结构,外围可见向外毛根鞘分化的透明细胞,其包围的中央可见较多明显嗜酸性红染的向内毛根鞘分化的细胞(图2c),部分区域向外毛根鞘分化的透明细胞少,而呈强嗜酸性向内毛根鞘分化为主(图2d)并伴有灰蓝色角蛋白分布。诊断囊肿型全毛囊瘤。治疗上完整切取结节,术后随访3个月,结节无复发。

图1 面部皮损:右侧面部可见直径1 cm大小圆形结节,表面光滑

图2a 境界清楚的巨大圆形囊肿样结构,囊肿中央可见角化物质 (HE×10);图2b 囊壁内侧见颗粒细胞层,外侧可见结节状基底样细胞团 (HE×200);图2c 大量毛乳头结构,毛囊结构外围可见向外毛根鞘分化的胞质透明的细胞,中央为强嗜酸性红染的向内毛根鞘分化的细胞 (HE×400);图2d 向内毛根鞘分化的细胞,伴有灰蓝色角蛋白分布 (HE×400)

2 讨论

全毛囊瘤是一种少见的良性毛囊肿瘤,之所以命名为“全”,因其可以分化为毛囊的所有成分(包括漏斗部、峡部、茎部、球部和毛基质)。该疾病是由Ackerman于1993年第一次提出［1］,是一种相对罕见的肿瘤,男女发病率基本相同［2］,大多数病例发生于头面部,但也可以发生于身体的任何皮肤部位。通常表现为缓慢生长的肤色结节或斑块,临床上容易被误诊为表皮样囊肿、基底细胞癌等疾病,其诊断需依靠病理。全毛囊瘤根据病理表现不同分为三种亚型:结节型、浅表型和囊肿型［2］。三种亚型的区别在于病变累及的部位和大体形态的不同,结节型多位于真皮,表现为实质性结节性生长模式,浅表型的病变发生部位主要在表皮或者真皮浅层,囊肿型的病变则主要表现为囊性结构基础上的囊壁发生其特征性改变。结节型和浅表型均表现为结节状的肿瘤细胞团聚集,但浅表型肿瘤团块位置较浅,而囊肿型多为囊性结构伴囊壁毛囊漏斗部分化为主。虽然三种类型的病理表现大体结构可有所不同,但病灶的结构均相对清楚,肿瘤细胞无异型性,且所有亚型都可具备特征性的肿瘤成分,即可向毛囊所有成分分化,包括上段的漏斗部、峡部以及下段的茎部、球部和毛基质,以及可见向外毛根鞘分化的透明细胞,向内毛根鞘分化的强嗜酸性细胞,同时伴有特征性灰蓝色角蛋白沉积。

全毛囊瘤中较常见的类型是浅表型［3］,也可见结节型。囊肿型的病理特点表现为真皮中囊性的结构,肿瘤可完全位于真皮内,也可与表皮相连,开口于表皮。囊壁衬有鳞状上皮,在囊壁结构的基础上可见向全毛囊分化的肿瘤细胞团,包括向毛基质、毛乳头、毛干分化,以及向外毛根鞘和内毛根鞘分化(表现为向外毛根鞘分化的透明细胞,以及红染的内毛根鞘分化细胞伴有特征性灰蓝色角蛋白沉积)。本文中的亚型为巨大的囊肿型,表现为较大的单个囊性结节,且与表皮不相连续,无论是临床还是病理都极易和表皮样囊肿混淆。除了表皮样囊肿,囊肿型的全毛囊瘤需要与Winer扩张孔、毛鞘棘皮瘤、毛母细胞瘤和毛囊瘤等其他毛发肿瘤相鉴别。他们的鉴别要点是全毛囊瘤具有全毛分化的特点,可以向所有毛囊所有成化分化,可看到典型的外毛根鞘分化的红染透明细胞和向内毛根鞘分化的强嗜酸性细胞。但全毛囊分化并不是全毛囊瘤独有的,先天性全毛囊样痣也可有全毛囊分化,但通常出生时就发病,故可与后天出现的全毛囊瘤鉴别［4］。囊肿型全毛囊瘤尤其需与毛囊瘤相鉴别,后者也可表现为鳞状上皮包绕的囊腔样结构,自囊腔的毛囊壁上还可见许多次级毛囊发出,与全毛囊瘤不同的是后者的实质为毛囊错构瘤,多向毛囊漏斗部分化或向皮脂腺分化,而全毛囊瘤可向毛囊的所有成分分化。合并HPV感染的囊肿也可诱导其向毛囊等附属器分化,囊壁为复层鳞状上皮伴毛鞘分化,内侧可见颗粒层,所以同样需和全毛囊瘤鉴别,但前者因其合并有人乳头瘤病毒(human papilloma virus,HPV)感染,故可见病毒包涵体、挖空细胞,PCR也可证实HPV感染,但不会向毛囊的所有成分分化,由此与全毛囊瘤鉴别［5］。

全毛囊瘤的诊断主要通过组织病理,免疫组织化学染色不是诊断全毛囊瘤必须条件,但可帮助判断毛囊分化的不同成分,34βE12 抗体染色漏斗部和峡部角化细胞,CK5/6染色和calretinin染色外根鞘,Ber-EP4可染色毛乳头细胞,以及CD34染色毛囊周围纤维间质［2］。本病的治疗主要为整体完整切除治疗。但该疾病为相对罕见的毛囊良性肿瘤,加之临床缺乏一定的特异性,可能出现误诊或漏诊的情况,本病例表现为巨大的囊肿型全毛囊瘤,较为少见,若皮肤科医师遇到向全毛分化的肿瘤时需考虑此病,以免误诊或漏诊。