结肠黏膜施万细胞错构瘤2例临床病理分析并文献复习

张丽华

福建医科大学附属三明第一医院病理科 (福建 三明 365000)

黏膜施万细胞错构瘤(Mucosal Schwann cell hamartoma，MSCH)是最近描述的一种胃肠道神经源性病变，多见于结直肠，主要表现为梭形的施万细胞在黏膜层中增生，可伴有腹泻、下消化道出血、稀便、腹部不适等症状[1]。结直肠MSCH不伴遗传综合征，发病率较低，现阶段国内外研究较少，国内报道不足10例；其病灶形态诊断时容易与其他肠道间叶源性病变混淆而发生误诊，为准确诊断结直肠MSCH进一步给予正确治疗，本文回顾性分析2例结肠MSCH，结合相关文献对其临床病理学特点、诊断、鉴别诊断、治疗及预后等进行总结，以增加认识，避免漏诊及误诊。

1 资料与方法

1.1 临床资料收集2019年11月至2021年12月我院2例MSCH的临床和病理资料，2例MSCH患者均为女性，患者年龄分别为55岁和73岁，平均64岁。

1.2 方法标本均经10%中性福尔马林固定，常规取材包埋，HE染色及光镜观察。免疫组化采用EnVision法染色，一抗包括S-100蛋白、SOX-10、EMA、CgA、Syn、CD56、NSE、NF、Calretinin、Desmin、CD34、CD117、DOG1及Ki-67，均购自福州迈新公司。

2 结 果

2.1 结肠MSCH临床特点2例结肠MSCH均为女性，年龄分别为55岁和73岁，平均64岁；因腹部不适(1例)、体检(1例)行电子肠镜检查发现；内镜检查显示1例位于乙状结肠，1例位于升结肠；病灶形态：扁平或广基息肉样隆起，息肉大小分别为5mm和3mm，2例结直肠MSCH均为单发病灶，详见表1。各病例内镜检查图像见图1。

图1 各病例内镜检查下息肉图像。图1A：病例1内镜显示单个扁平息肉；图1B：病例2内镜显示单个广基息肉。

表1 2例结直肠MSCH临床特点

2.2 结肠MSCH巨检、镜检病理学特征巨检：病例1：灰白色黏膜组织一粒，大小0.4cm×0.2cm×0.1cm，质中，全埋。病例2：灰白色黏膜组织一粒，大小0.2cm×0.1cm×0.1cm，质中，全埋。镜检病理特征：病例1肿瘤细胞呈梭形，在黏膜固有层穿插生长，使腺体数量减少，腺体之间间隔增大(图2A)；病例2肿瘤细胞呈梭形，在黏膜层交织状排列，病变内残留有平滑肌组织(图2B)；两者均无包膜，细胞均边界不清，细胞质弱嗜酸性，细胞核呈长椭圆形或相对肥胖的长梭形，未见明显小核仁，未见核异型及核分裂象(图2C)。周边腺体间质可见数量不等慢性炎症细胞浸润。

图2 镜检HE及放大病理学图像。图2A：病例1梭形肿瘤细胞在黏膜固有层穿插生长，腺体之间间隔增大；图2B：病例2梭形肿瘤细胞在黏膜层交织状排列，病变内残留有平滑肌组织；图2C：梭形细胞胞质弱嗜酸性，细胞核呈长椭圆形或相对肥胖的长梭形，未见明显小核仁。

2.3 结直肠MSCH免疫表型特征2例结肠MSCH患者活检标本梭形细胞免疫表型S-100蛋白均呈弥漫强阳性(图3A、图3C)，SOX10均呈部分阳性(图3B、图3D)，病例1Desmin阴性，病例2 Desmin提示残留的平滑肌组织(图3E)，Ki-67两例增值指数均约2%；其余抗体EMA、CgA、Syn、CD56、NSE、NF、Calretinin、CD34、CD117、DOG1均呈阴性。免疫组化染色也均未见节细胞。

图3 免疫表型特征。图3A：病例1梭形细胞S-100蛋白弥漫强阳性，EnVision法；图3B：病例1梭形细胞SOX-10呈部分阳性，EnVision法；图3C：病例2梭形细胞S-100蛋白弥漫强阳性，EnVision法；图3D：病例2梭形细胞SOX-10呈部分阳性，EnVision法；图3E：病例2 Desmin提示残留的平滑肌组织。

2.4 结肠MSCH治疗及预后情况2例均行肠镜切除，切除术后分别随访观察30个月和14个月，均未发生术后并发症，总体表现良好，均无恶变及复发。

3讨论

2009年Gibson[2]等首次报道，是一种相对罕见良性的神经源性病变，好发于胃肠道，多为单发息肉样病变突出于黏膜[3]，本研究2例结肠MSCH也均是单发的息肉样病变。张文芳[4]等研究显示，MSCH主要见于直肠或结肠，内镜下超过90%表现为息肉样隆起，平均直径为3.6mm，本研究中结肠MSCH内镜检查显示为直等径研分究别相为似5。m路m畅和[53]等m学m者的研扁究平中或胃广窦基M息S肉C样H患隆者起行，内与镜张切文除芳术[4]后无并发症、复发等不良预后，本研究随访2例结肠MSCH患者30个月和14个月，患者总体表现良好，均无恶变或复发，与其研究结果具有一致性。

3.1 诊断镜下特点：黏膜内梭形细胞呈穿插生长或交织状排列，无包膜，细胞边界不清，细胞质弱嗜酸性，细胞核长椭圆形或相对肥胖的长梭形，未见明显小核仁，未见核异型及核分裂象。免疫组化2例均弥漫强阳性表达S-100蛋白，而SOX10均呈部分阳性，其余抗体EMA、CgA、Syn、CD56、NSE、NF、Calretinin、CD34、CD117、DOG1均呈阴性。

3.2 鉴别诊断与可疑病例的鉴别诊断如下：(1)GIST：位于结肠的GIST通常为透壁性肿瘤，突向腔内或内外膨出，可以呈束状、栅栏状或席纹状排列，肿瘤细胞表达CD34、DOG-1、CD117，不表达S-100等神经标志物，与MSCH不同[6]。(2)胃肠道神经鞘瘤：以胃最常见，结直肠发生较少，肿瘤周界清晰，瘤细胞呈梁状或条束状紧密排列，常见典型斑片状浸润的淋巴细胞套；而结直肠MSCH界限不清，瘤细胞在黏膜固有层穿插生长或交织状排列，无淋巴细胞套形成，这些都有利于神经鞘瘤鉴别[7-8]。(3)炎性纤维性息肉：绝大多数发生于胃，结肠较少见，镜下见相对一致的梭形细胞构成，混杂有炎症细胞，血管显著，血管周围肿瘤细胞漩涡状，背景可见嗜酸性粒细胞；免疫组化表达CD34、局灶表达SMA，不表达S-100，有助于鉴别诊断[9]。(4)胃肠道神经纤维瘤：主要发生于黏膜下，好发于小肠，多相关于Ⅰ型神经纤维瘤病，散发病变较少。由施万细胞、纤维母细胞和神经束膜样细胞构成，呈弥漫性、丛状生长，而MSCH只有施万细胞一种成分，可与神经纤维瘤区别[10]。(5)胃肠道节细胞神经瘤：好发于纵膈和腹膜后，胃肠道较少见，镜下由施万细胞及散在分布的簇状神经节细胞构成，可呈单发性、息肉病样或弥漫性，多与Ⅰ型神经纤维瘤病、多发性内分泌肿瘤2B型或Cowden综合征相关，而MSCH不伴遗传综合征，无神经节细胞，故可鉴别于MSCH[11]。(6)胃肠道神经束膜瘤：由梭形肿瘤细胞围绕肠隐窝呈同心圆状排列，肠隐窝常可见锯齿状结构，肿瘤细胞表达EMA、不表达S-100蛋白；而MSCH无同心圆状排列，肠隐窝无锯齿状结构，免疫组化表达S-100蛋白，不表达EMA，免疫组化可以鉴别两者[12]。

综上所述，结肠MSCH为黏膜梭形细胞病变，不伴遗传综合征，结合临床病理特征、免疫表型等检测有利于病理医师准确诊断该类疾病，MSCH治疗以内镜下切除为主，患者预后良好，无需过度治疗。