南方科技大学医学院“遗传咨询”课程设置和教学实践

孟煊 张静 王安妮 张文勇

［摘 要］ 为顺应当今医疗体系中遗传咨询方向的需求，南方科技大学医学院设置了“遗传咨询”课程。课程旨在基础的“医学遗传学”实验课程上进行拓展，贴近临床遗传咨询的实际情况。“遗传咨询”课程包含遗传咨询的知识、技术、技巧等多方面内容，也对众多常见疾病的遗传咨询进行了讲述和案例讲解。在课程实施过程中，虚拟实验的加入可以让学生更充分了解技术原理和基本操作，临床案例展示也使得学生对理论知识的临床展现有更充分的感知。

［关键词］ 遗传咨询；课程设置；虚拟实验；实践教学

［作者简介］ 孟 煊（1988—），女，河北保定人，博士，南方科技大学医学院实验师，主要从事肿瘤的遗传变异研究；张 静（1989—），女，福建龙岩人，硕士，南方科技大学医学院教学办公室副主任，主要从事医学研究；张文勇（1970—），男，北京人，博士，南方科技大学医学院教学副院长（通信作者），主要从事肿瘤的基因组学和蛋白组学研究。

［中图分类号］ G642.3［文献标识码］ A［文章编号］ 1674-9324（2023）20-0102-04［收稿日期］ 2022-05-05

遗传咨询是近年来国际上热度很高的医学研究方向。遗传咨询师通过对患者遗传信息和病情遗传度进行分析，告知其可能的遗传风险和后代的患病概率，提供可能的预防措施。在国内，因为职业遗传咨询师的缺失，这部分工作由临床或病理医生兼任。然而，在传统的医学高等教育中，缺乏遗传咨询方向的培训，使得医生不得不在百忙的工作中参加各种遗传咨询培训班来学习这方面的知识。因此，南方科技大学医学院在临床医学的教学中开设“遗传咨询”这门选修课程，可让对遗传咨询有兴趣的医学生尽早学习接触这方面知识，更好地投入临床遗传咨询工作中。

一、我国遗传咨询发展现状

（一）临床中的遗传咨询

遗传咨询是通过解析患者的遗传信息，为患者在诊断、治疗、复发风险和预防措施等方面提供咨询的活动。临床中的遗传咨询涉及生老病死各个维度，众多临床和辅助科室均有参与。从怀孕前家族可能致病基因的筛查，到孕期的产前检测，再到新生儿筛查、成年人遗传疾病的诊断与病因探究，甚至药物基因和肿瘤基因诊断，遗传检测和解读均能参与助力精准诊断。

在美国，遗传咨询师是一个独立的职业，从业者需要先完成一年半到两年的硕士学习，通过由美国遗传咨询认证委员会组织的遗传咨询从业资格考试，取得资格证书后才能上岗［1-2］。实际工作中，遗传咨询师会按照工作需要分为临床遗传咨询师和实验室遗传咨询师。临床遗传咨询师和临床医生协作互助，对患者（或患者家属等高风险正常人群）的疾病信息和可能的遗传方式进行评估，在患者认同的情况下推荐适合的基因检测，并在检测后解读患者的检测报告，评估患病风险，推荐可能的预防措施。实验室遗传咨询师负责对遗传基因检测数据的分析和解读，出具和审核基因检测报告。我国的情况比较不同，遗传咨询师的培训机制并不完善，目前没有相关的专业硕士学位教育，而在临床实践中，遗传咨询师的角色一直由医生兼任。临床医生负责向患者解释可能的遗传相关性并推荐基因检测，分子病理医生负责分析检测数据并出具基因检测报告［3］。在我国，临床遗传咨询师的缺乏增加了医生对遗传咨询方向知识的储备需求，因此，尽早对医学生进行遗传咨询知识培训是非常有必要的。

（二）遗传咨询培训

国际上的“遗传咨询教育”为单独的硕士课程，课程内容包括医学遗传学、生殖遗传学和患者沟通技巧等基础知识，也包含遗传诊断常见的技术学习和研究技术探索。课程结束后，通常有半年的临床实习，加深对遗传咨询临床实践的认知。因为课程持续时间较长，学生可以充分地了解遗传咨询的系统知识，体验遗传咨询的精细步骤［1-2］。

基于目前国内的遗传咨询工作均由医生兼任，医生的遗传咨询培训也愈加火热。传统的医学院临床医学的学习中仅有医学遗传学的理论学习，缺乏临床实践，因此，近年来很多基因检测公司会联合医院或培训机构开展针对临床医生的遗传咨询培训。目前，国内的临床遗传咨询培训参差不齐，证书也缺乏认证體系。在内容上，遗传咨询的培训一般为持续2～3天的综合培训，不仅涉及遗传检测常用的技术和报告解读，而且会分享一些常见的遗传疾病。培训时，通常每个领域的专家会分别讲述一个领域相关的遗传咨询专题，约1小时。所以，这类培训尽管方向众多，但是每个领域讲述时间有限，分享的深度不够。综上，不论从技术讲解还是临床遗传咨询，均需要深度拓展。

二、本科生遗传学及实验教育情况

（一）本科生遗传学内容

“医学遗传学”是临床医学本科教学中的必修课程。它可以让学生掌握扎实的遗传学理论知识，内容涉及遗传学的各个基本领域，包含细胞分裂、基因组、遗传类疾病等。南方科技大学的“医学遗传学”课程为3学分，共计48学时，课程内容全面且知识点众多。经过完整的学习之后，学生可以充分掌握遗传学的理论知识。

（二）本科生遗传学实验内容

医学遗传学实验并非所有医学院校的必修课。部分院校为了强化学生的医学遗传学理论知识学习，安排学生学习医学遗传学的实验技术，也有部分学校并未将这部分内容纳入实验教学必修内容。目前来说，遗传学实验中教授的实验技术比较简单，一般包含人类染色体G带显示、DNA提取、PCR等基础实验技术，而在临床中，很多新型的、更高效的技术（包含基因检测、NGS测序、质谱检测）已经充分应用开来。在技术提升的同时，检测结束的讲解也非常重要。与传统的简单检测相比，如今的NGS报告可能有几十页，内容多且复杂，很多临床医生不能轻易看懂。顺应此形势，很多高校开启了以遗传咨询为导向的医学遗传学实验教学［4］。复旦大学还研发了遗传咨询虚拟诊室［5］。综上，在实验课程中扩充遗传咨询这部分内容是非常有必要的。

三、遗传咨询的内容规划

在内容规划方面，参考了遗传咨询培训和遗传咨询专业硕士的内容后，我们删掉了医学遗传学的基础理论知识，并结合临床最新技术，设计出综合性的遗传咨询基础教学大纲（见表1）。教学内容涉及临床遗传咨询的众多方面，且有实际的案例和技术分享。

四、遗传咨询参考书目

参考书目方面，在调研了国内外知名的遗传咨询书籍后，确定将P.S.哈珀的《实用遗传咨询》作为主要的教学书籍。首先，此书在业界的认可度很高，内容丰富全面；其次，多年来，该书籍经过多次修订改版，紧跟时代步伐［6-8］。“遗传咨询”作为一个新兴学科，需要实时更新教学内容。除了主要教学书籍，我们还增加了很多参考书目，包含《临床遗传代谢病》《肿瘤遗传咨询》《复杂疾病的遗传咨询》《今日遗传咨询》等（见表2）。

五、遗传咨询的网络教学资源汇总

（一）虚拟实验资源

遗传咨询的教学中，仅仅讲述理论知识是完全不够的，教师还需要让学生掌握遗传检测的常用技术知识，了解相关的实操。但目前的领域发展状态和南方科技大学的医学教学条件使得实验教学有一定的难度。所以，为了顺應实验教学虚拟化的趋势，我们尽力搜集现有的遗传咨询虚拟实验资源，在讲授理论知识的同时加入虚拟实验的操作，使学生更深入地了解遗传学检测技术且在规定时间内体验实验的关键操作。

在虚拟实验咨询的基础上，在国家虚拟实验中心实验空间，我们找到了人类淋巴细胞核型检测、唐氏综合征的遗传筛查、地中海贫血的遗传诊断三个与临床遗传息息相关的虚拟实验，也在众多虚拟实验平台上探索可能应用的实验，包含遗传性耳聋基因检测等内容。为了拓展更多的遗传咨询虚拟实验，让学生了解NGS等在遗传咨询中常见的方法，南科大医学院购买了荷兰的Labster虚拟实验库账户，并在Labster的虚拟实验库找到了更多的虚拟实验内容。教学中的具体虚拟实验资源（见表3）。

（二）案例库

脱离临床案例的遗传咨询是空洞乏味的，且在教学的过程中单薄无力。在很多医学遗传学的教学改革中，学者都提到了临床案例讲解的重要性［9-10］。因此，在遗传咨询的过程中，在讲授理论知识的同时，应该穿插合适的案例。在案例的选取上，主要综合中国遗传咨询协会等的案例库。理论知识讲解和虚拟实验结束后，选取合适的临床案例进行分享，可以让学生更深入地了解知识和技术如何在临床上使用，使得学生对知识的掌握更加牢固。

六、考核方式

遗传咨询的考核不仅看重学生对遗传咨询理论知识的掌握程度，还需要考核学生临床遗传基因检测数据分析解读的能力。在考核方面，除了观察学生的课堂表现，还要重视学生对技术的掌握水平。因此，目前的考核方式为让学生选取一个遗传类疾病进行展示，从病因、基因检测、治疗方式到遗传风险进行多方面讲解。听完学生的展示后，任课教师从患者角度提问，考查学生面对患者解释相关专业问题的能力以及对遗传基因检测等技术的熟知程度。

结语

以遗传咨询为导向的医学遗传学教学是未来的发展方向。在时代的需求下，南方科技大学完成了初步的遗传咨询本科教学探索。课程初创，仍有较大的提升空间，在以后的教学中，会加入部分遗传学实验内容，使学生能更深入理解遗传检测实验技术。虚实结合授课，且尽可能帮助学生争取到临床遗传门诊实习的机会，可让学生真正了解遗传咨询在临床上是如何开展的。本科遗传咨询教学是一个长期的探索，只有顺应时代的召唤，才能更好地培养契合临床需求的新时代医学人才。

参考文献

［1］王伟，戴红政，钟侃言，等.美国临床遗传学培训基地的规范及认证标准［J］.中华医学遗传学杂志，2019（1）：7-12.

［2］柴红燕，王伟，商璇，等.美国基于实践的遗传咨询师专业培训、认证和评估系统［J］.中华医学遗传学杂志，2019（1）：37-43.

［3］赵晓曦，武艾宁.遗传咨询医师培养与医学遗传学教学改革［J］.中国继续医学教育，2018，10（7）：7-9.

［4］郭锋，杨玲，高胜蓝，等.医学遗传虚拟诊室的建设与实践［J］.中国优生与遗传杂志，2021，29（2）：283-286.

［5］颜宏利，刘燕敏，沈嘉铭，等.基于遗传咨询实践的医学遗传学教学培训体系改革［J］.解放军医院管理杂志，2020，27（9）：876-877+898.

［6］李佩琼，章远志，申本昌，等.遗传咨询为生物技术专业打开就业新局面：遗传咨询的初步教学实践［J］.现代职业教育，2020（40）：78-80.

［7］魏小凤，商璇.分子遗传学实验技术课程教学改革［J］.基础医学教育，2019，21（6）：439-441.

［8］乐珅，刘晨，俞婷婷.本科生医学遗传学的遗传咨询教学改革思考［J］.教育教学论坛，2019（17）：114-115.

［9］党洁，马占兵，霍正浩，等.临床医学专业医学遗传学案例式教学模式的实践［J］.基础医学教育，2019，21（3）：189-192.

［10］孙阳，吴勃岩，梁颖，等.情境教学法在医学遗传学课程中的应用［J］.国际遗传学杂志，2018，41（6）：545-547.

Curriculum Setting and Teaching Practice of “Genetic Counseling” in Medical College of Southern University of Science and Technology

MENG Xuan， ZHANG Jing， WANG An-ni， ZHANG Wen-yong

（School of Medicine， Southern University of Science and Technology， Shenzhen，

Guangdong 518055， China）

Abstract： To adjust the developing needs of genetic counseling in clinical application， SUSTech medical school set up genetic counseling course for undergraduate students. The  new course is a reformation of basic medical genetics lab course with genetic counseling techniques and tries to cover the clinical use of medical genetics. In the SUSTech genetic counseling course contains all the basic knowledge and advanced techniques in genetic counseling， as well as summary of clinical cases related. During the teaching of the course， virtual labs were used for the students to acquire the advanced techniques of genetic testing and typical clinical cases were involved for more detailed teaching.

Key words： Genetic Counseling; curriculum setting; virtual experiment; practical teaching