宁夏某三甲医院人类遗传资源利用现状分析与对策

张 娜 汪 华 铁 婷 马君慧 魏景坤 马慧敏 施 超

宁夏回族自治区人民医院 宁夏银川 750002

人类遗传资源是源于人体、可用于识别人体特征的遗传材料或信息[1],不仅是重要的科技研发资源和基础,也蕴藏着巨大的经济价值、社会价值,是生物产业发展的基石,也是关乎国家安全的战略性资源[2]。2019年5月,国务院出台了《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》(以下简称“《条例》”)[3],2020年10月,第十三届全国人民代表大会常务委员会第二十二次会议通过了《中华人民共和国生物安全法》(以下简称“《生物安全法》”)[4],国家以法律形式对人类遗传资源的采集、保藏、使用等进行了规定[5]。医疗机构是采集、保藏人类遗传资源及开展研究的重要场所,是贯彻落实《条例》和《生物安全法》,推动人类遗传资源规范化管理的一线单位,了解医疗机构人类遗传资源利用现状[6],针对现存问题提出改进措施,对于保护和管理人类遗传资源具有重要意义。本研究通过对宁夏某三甲医院2017—2021年开展科研活动涉及人类遗传资源利用分析,结合国内外生物安全战略,分析宁夏某三甲医院人类遗传资源管理中存在的问题,同时根据现状提出建议方案,为其他医疗机构人类遗传资源管理工作提供借鉴和参考。

1 资料与方法

1.1 资料来源

2017—2021年宁夏某三甲医院所有立项科研课题申请书、任务书、进展报告、结题报告、发表论文、获奖情况及药物临床试验开展数据统计报表等。

1.2 方法

对所有立项课题及成果产出类别、涉及人类遗传资源利用科研项目情况等进行收集、统计和分析。

2 结果

2.1 总体情况

2017—2021年,医院共获批上级部门立项科研项目588项,其中涉及人类遗传资源利用活动共105项,占17.86%,涉及人类遗传资源利用的科研项目数量呈升高趋势;自2019年取得药物临床试验资格,共开展药物临床试验29项,其中涉及人类遗传资源利用活动共23项,占79.31%,涉及人类遗传资源的项目数也明显逐年增加(见表1)。

表1 2017—2021年宁夏某三甲医院涉及人类遗传资源利用活动情况 [项(%)]

2.2 不同类别科研项目涉及利用人类遗传资源情况

不同类别科研项目涉及使用人类遗传资源情况见表2。院校级、市厅级、自治区级及国家级科研项目涉及使用人类遗传资源项目占比分别为16.18%、11.90%、19.83%和42.86%,国家级项目涉及使用人类遗传资源的比例远高于其他类别科研项目。

表2 2017—2021年宁夏某三甲医院不同类别科研项目涉及人类遗传资源利用情况 [项(%)]

2.3 涉及利用人类遗传资源利用活动科室分布

2017—2021年涉及利用人类遗传资源利用的科室分布见表3。排名前三的科室为眼科、消化内科与风湿免疫科,分别有32项(23.81%)、23项(21.90%)和10项(8.57%)项目涉及到了人类遗传资源。科室排名和科室本身科研水平成正比。

表3 2017—2021宁夏某三甲医院涉及使用人类遗传资源活动科室分布 [项(%)]

2.4 涉及利用人类遗传资源类型

在2017—2021年涉及利用人类遗传资源的科研项目中,包含血液、组织样本、粪便、尿液(见图1)。

图1 在2017—2021年宁夏某三甲医院项目涉及人类遗传资源分类

2.5 成果产出情况

由表4可以看出我院涉及人类遗传资源利用成果产出总体呈增长趋势,其中在20项省级科技进步奖、35项市厅级科学技术奖中,共17项涉及人类遗传资源,占30.91%;在170篇SCI论文及中华系列文章中涉及人类遗传资源利用的共59篇,占23.14%。

表4 2017—2021年宁夏某三甲医院涉及人类遗传资源利用成果产出情况 [项(%)]

3 讨论

3.1 涉及人类遗传资源利用科研项目分析

首先,我院是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、急救为一体的三级甲等医院,近年来医院医教研等工作取得了长足进步,但科研工作仍存在承担高级别科研项目及高级别科研成果产出少的问题。人类遗传资源是开展生命科学研究重要的物质和信息基础[7]。本研究结果显示,我院2017—2021年科研立项数逐年增加,其中仅20.74%的项目涉及利用人类遗传资源,级别越高的项目涉及利用人类遗传资源的比例越高。同时,我院涉及人类遗传资源利用的科研项目仍集中在医院优势学科(如消化内科、眼科和风湿免疫科),利用的人类遗传资源主要以血液为主。这也表明我院对于人类遗传资源的利用率较低,并未得到有效利用。深度挖掘并合理利用人类遗传资源进行科学研究,是提高项目立项级别及科研产出的因素之一,是提高科研质量、实现科研工作跨越式发展的重要抓手。

3.2 存在的问题

3.2.1 人类遗传资源合理利用及开发不足 随着科学技术的发展,人类遗传资源的利用也越来越广泛,合理并充分利用人类遗传资源将有利于推动医疗、科研及生命科学、生物医药的发展[8]。但经此次统计发现,我院科研人员对人类遗传资源的利用欠缺,且项目很少涉及重要遗传家系人类遗传资源、特定地区人类遗传资源。

这主要有两方面的原因,一是科研人员方面的问题。科研人员作为临床研究的实施主体,也是人类遗传资源采集、收集、使用和销毁等过程的操作者[9]。但在我院人类遗传资源管理工作中发现,我院科研人员对于人类遗传资源的有效利用意识较低,对人类遗传资源行政许可及备案的相关法律了解不够全面、不深入,在人类遗传资源的采集、收集、使用等过程中存在漏报、错报现象及遗传资源的浪费与生物信息的泄露[10]。二是医院层面存在一些问题。①缺乏审查监管机制。我院于2020年修订、印发了《医院人类遗传资源管理办法》,明确医院人类遗传资源管理由伦理委员会管理,办公室设在科教处,专人管理人类遗传资源库的材料和信息。但对于生物样本的使用、保藏等过程监管存在问题,可能会存在资源的浪费、生物信息的泄露等问题,因此医院层面需建立健全管理体系,增强科研人员及管理人员的生物安全意识,对人类遗传资源的采集、使用、保藏等过程做到合理、合法、合规等原则。②缺乏信息化的管理平台。信息化管理服务能够为建设高质量、高标准的生物样本库提供有力的支持,提升人类遗传资源的精细化、科学规范化管理水平[11]。但我院暂时还无完善的信息化管理平台,对于人类遗传资源仍然是传统的人工录入管理,流程繁琐,容易造成对人类遗传资源的监管不利。

3.2.2 人类遗传资源信息共享受到制约 人类遗传资源信息的共享可以节约采集成本、促进科研工作的发展[12],但我院对于人类遗传资源的管理存在起步晚、体制不全、管理系统却乏等问题,因此可能导致人类遗传资源信息共享受到制约。目前国内也没有系统化的人类遗传资源的信息共享平台,这也可能是导致人类遗传资源利用率低的原因[13]。

3.2.3 人类遗传资源样本库建设尚不完善 目前我院生物样本库正在筹建中,人类遗传资源还无完善的管理体制,这给人类遗传资源的带来造成了很大的困难,生物样本分散在研究者手中,持续性研究有限,技术标准参差不齐,大规模利用率低,因此导致人类遗传资源的再利用率低,并且可能会导致人类遗传资源的浪费。

3.3 对策建议

3.3.1 多形式组织培训,提高科研人员的意识 对科研人员增加培训课程,课程的内容应当包括人类遗传资源的概念、涉及人遗的项目申报流程、如何申请行政许可和备案及在采集、保存、使用等过程中涉及的相关知情同意和法律法规[14-16],医院可以设置相关考核机制,通过后才可以进行涉及人类遗传项目的申请。

3.3.2 医院搭建平台,促进人类遗传资源的全过程管理 首先,医院应搭建系统化的管理平台,建立生物样本库,使生物样本从采集、流转、入库及出库可追踪溯源,规范管理,提高生物样本的利用价值,拟将人类遗传资源整合进去,从而促进其科学保藏。通过这个平台,使涉及人类遗传资源的项目能够达到事前审批、事中监管、事后跟踪的全过程管理流程等,规范伦理管理。同时,参考国内外先进生物样本库管理办法[17-18],针对我院生物样本入库、保藏、出库及生物样本库日常管理分别建立规章制度,确保样本库严格按照规定运行,严格保证生物样本质量。

3.3.3 打造科研大数据平台,促进人类遗传资源的信息共享 我院拟建立集临床数据管理、科研随访、流行病学调查云系统、多中心数据平台及疾病资源共享管理于一体的临床科研专科疾病资源信息化平台,将形成集医院检验检查结果、处方病案、临床试验、研究数据等资源为一体的综合数据库,届时涉及人类遗传资源的所有标本及相关数据信息均会在该平台进行管理及共享,为人类遗传资源的有效利用提供条件。

总之,通过探讨在医院层面人类遗传资源利用及管理现状,发现医院层面人类遗传资源管理存在的问题,并提出相关改进措施,期望有助于我国人类遗传资源在医院层面的合理采集、保藏、使用等以及科学管理,实现信息共享,为促进我国人类遗传资源的高效、科学、合理利用及医院层面人类遗传资源的管理提供参考。