国内产前超声筛查及诊断文献计量分析

李珊珊，吴慧颖，幸洋，崔佳乐

1.吉林大学基础医学院，吉林长春 130021；2.吉林大学第二医院超声科，吉林长春 130041；3.吉林大学第一医院神经外科，吉林长春 130021

产前超声筛查是超声影像学应用于产前监测与诊断胎儿疾病的常用方法。目前，随着超声技术的不断更新突破，探头分辨率不断提高，产前超声以其安全、方便、经济、实时等优势已被广泛应用于产前常规检查，国内部分省市更将其纳入出生缺陷防控免费筛查项目。随着产前超声筛查覆盖率的逐步提高，进一步促进产前超声诊断技术的快速发展，应用文献计量学方法量化研究产前超声筛查及诊断领域的研究热点及发展状况对促进该领域的可持续发展具有重要意义。

1 资料与方法

1.1 文献数据来源

以中国知网作为文献数据来源，以“产前超声”“胎儿超声”为主题词，检索1984～2022 年发表在中文学术期刊的文献，最新期刊文献纳入截止2022 年7 月。

1.2 分析方法

检索获得5330 篇文献，手动剔除无作者文献、文摘、简讯、会议纪要、无法提取相关信息及与产前超声相关性不强的文献，并进行去重处理，剔除后共纳入文献4793 篇。采用中国知网数据库在线对文献发表年度分布、期刊来源分布及发文机构分布进行分析，使用CiteSpace 6.1.R2 软件将中国知网数据库文献导出信息转换为CiteSpace 可识别数据，对纳入文献的作者及关键词进行可视化分析，经过相应的功能调整得到知识图谱可视化结果[1]。

2 结果

2.1 文献发表时间分布

1984～2000 年间年均发文量不足10 篇，处于初步探索阶段；2001～2010 年间文献量呈快速增长趋势；而2011～2021 年间发文量进一步增长，在2017 年达到最高峰，其后小幅回落呈波动性下降态势。2012～2021 年间的发文量占总发文量的74.28%，见图1。

图1 1984～2021 年国内产前超声筛查和诊断文献发表量年度分布

2.2 期刊来源分布

1984～2022 年国内产前超声筛查和诊断领域发文量＞10 篇的中文期刊有15 种，共发表2000 篇文献，占总文献的41.73%。《中国优生与遗传杂志》《影像研究与医学应用》和《中华医学超声杂志（电子版）》发文量均超过200 篇，占总文献的15.36%，见图2。

图2 1984～2022 年国内产前超声筛查和诊断领域相关文献的主要期刊分布

2.3 作者和机构分布

2.3.1 文献的作者发文量 使用CiteSpace 软件汇总数据，设置节点“Author”，算法Pathfinder，时间切片为4 年，显示最低发文量12 篇，得到589 个节点、654 条连线，见图3。结果显示李胜利教授发文最多，约占总纳入文献量的1.5%。

图3 1984～2022 年国内杰出作者共现网络

2.3.2 文献的发文机构分析 以文献第一作者所在单位分析构成，机构发文量以各地妇幼保健院及妇产专科医院较高，综合医院次之，发文量前10 名的机构见表1。

表1 国内产前超声筛查及诊断领域机构发文量（top10）

2.4 关键词分析

2.4.1 文献关键词可视化分析 使用CiteSpace 软件，设置节点“Keyword”，算法Pathfinder，时间区间设置为文献量增长时期的2000～2022 年，时间切片5 年，获得625 个节点，1114 条连线，其中连线表示共现关系，节点年轮大小表示关键词频度高低，年轮颜色代表相应关键词文献发表时间前后，色彩越偏红，则表示时间越近。结果显示，“胎儿”出现次数最多，达到1441 次，其次是“超声检查”及“产前诊断”。此外排名靠前的高频关键词涉及“心脏畸形”“肢体畸形”“唇腭裂”及“隔离肺症”等胎儿畸形问题；“诊断价值”“妊娠结局”及“预后”等有关产前超声诊断临床应用价值问题，见图4。

图4 2000～2022 年国内文献关键词共现网络

2.4.2 关键词聚类分析 聚类分析共得到16 个聚类群，聚类群标签分别为“#0 产前”“#1 三维超声”“#2 胎儿畸形”“#3 系统超声”“#4 产前筛查”“#5 临床价值”“#6 产前诊断”“#7 超声”“#8 脐带”“#9 胎儿期”“#10 诊断”“#11 胎儿”“#12 胎儿心脏”“#13 超声筛查”“#14 出生缺陷”“#15 肾积水”及“#16 临床分析”，见图5。各聚类群涵盖不同层次与角度的关键词内容，部分反映出国内产前超声研究的主要内容，但难以全面直观显现出领域内的研究前沿及热点。

图5 2000～2022 年国内产前超声文献关键词聚类分析

2.4.3 突现词分析 通过分析关键词出现的时间分布和动态变化，找到快速增长的突现词，以进一步分析产前超声的发展趋势和学科前沿。表2 显示近5年国内文献突现前15 的关键词。

表2 近5 年国内文献前15 的突现词

2.5 基金资助分布

选取基金资助文献篇数5 篇及以上的基金项目，其中基金资助最多的是国家自然科学基金，从表3 中可看出本领域的基金资助以国家部门为主，省级地方政府为辅。充分表明国家及各地方政府对产前诊断领域发展的支持及对优生优育民生项目的重视。

表3 国内产前超声筛查及诊断领域基金资助分布

3 讨论

产前超声筛查及诊断领域已有40 年的发展历史，自20 世纪80 年代末具有实时灰阶显示的超声仪器应用开始，作为超声医学的产科超声分支，受国家妇幼卫生政策影响及支持，在我国的出生缺陷防控工作中发挥重要作用[2]。根据国家统计局数据显示，2021 年全年出生人口1062 万，即使呈下降趋势，但目前孕妇产前超声检查频次人均3～5 次，产前超声检查工作量每年至少5000 万人次。同时随着三孩政策的放开及社会其他各方面因素的影响，目前高龄（＞35 岁）、高危孕产妇比例明显增多，导致胎儿出生缺陷风险及孕产妇发生不良妊娠结局的风险升高，这对产前超声监测水平和胎儿畸形检出率提出更高的挑战[3]。近年来，国内外相关产前超声技术实践指南不断更新，如2021 年国际妇产科超声学会发布的胎儿中枢神经系统超声检查实践指南详尽阐述分别针对低危和高危孕妇进行胎儿神经系统超声专项检查的意义、内容及方法；我国发布的《胎儿超声心动图检查技术规范（2021 版）》详述胎儿超声心动图检查的目的、要求、内容及方法；2022 年初我国发布的《超声产前筛查指南》描述妊娠早期及妊娠中期胎儿超声检查的意义和内容，在与国际接轨的同时从我国实际国情出发，为强化超声规范化扫查，全面提升我国基层超声医生产前超声筛查技术水平，进一步提高出生缺陷检出率提供重要指导[4-7]。指南侧面反映产前超声筛查及诊断领域发展迅速的同时正深入更细分的研究领域内，相信随着本学科领域与相关交叉学科如胎儿医学、超声遗传学等的共同进步，未来发展前景相当广阔。

本研究结果表明，国内的研究主要集中在胎儿畸形的产前诊断及其临床应用，而作为我国出生缺陷首位的先天性心脏畸形无疑是该领域内的研究热点之一。随着超声设备软硬件技术的飞速发展和图像质量的优化，对胎儿畸形的诊断提前至孕早期，如何能通过标准化的超声诊断技术尽早发现及诊断胎儿畸形也成为国内产前超声领域的重要研究内容。近5 年文献的突现词分析表明，产前超声不仅限于结构畸形的筛查，部分综合征在产前超声中的异常表现及染色体异常胎儿的超声表现亦是关注热点。文献关键词聚类分析中的“#1 三维超声”聚类群反映出三维成像技术在领域内被不断应用于胎儿各结构重建，并逐渐在胎儿中枢神经系统检查及胎儿心脏结构检查中发挥重要作用，必将成为今后常规应用推广的方向。另外“#6 产前诊断”聚类群反映出产前超声在产前介入性诊断和宫内治疗中也发挥重要作用，如超声引导下绒毛活检术可对胎儿进行染色体微阵列分析联合染色体核型分析，检出胎儿染色体微缺失、微重复，有助于产前诊断及胎儿预后评价；超声引导下经脐静脉输血可用于宫内治疗胎儿贫血及在超声监测下进行胎儿镜下胎盘血管交通支激光电凝术等[8]。目前人工智能在超声医学领域的研究和临床应用已涉及人体各器官系统的超声检查，如甲状腺和乳腺的智能超声辅助诊断、盆底超声的智能测量等。在产前超声领域中人工智能也有着广阔的临床应用前景，智能超声可对胎儿特定结构全自动化扫查、识别和测量，提升超声工作效率，特别有助于简化检查流程，让相对检查难度偏大的结构快速获取标准切面，进而达到初步筛查目的[9]。相信智能系统在后续的不断优化过程中可在胎儿疾病的诊断方面获得进一步完善。

本文基于中国知网数据库，纳入文献仅为此领域内中文期刊文献，学位论文及国内作者发表于国外期刊的文献均未纳入，同时未检索其他数据库比对文献，研究数据收集不完整，因此结果可能存在部分偏差，在后续的研究中将进一步综合国内外数据资源，增加文献共被引分析，深入探讨全球本领域的研究热点及发展趋势。

综上所述，本文应用文献计量学的方法客观分析国内产前超声筛查及诊断领域期刊文献的时间、机构、作者、关键词及基金分布，明确目前领域内的主要研究内容为胎儿畸形的产前超声诊断，将超声新技术及人工智能在产前诊断及治疗方面广泛应用是本领域的新进展，这为整体理解本领域的研究现状和发展趋势提供参考依据。近几年，国内本领域期刊发文量受疫情影响有所下降，跨机构多中心合作的大样本研究较少，需加强国内外沟通合作，开拓视野，有效促进学科领域的进一步发展。