胎儿畸形的高危因素及彩色多普勒超声对胎儿畸形的诊断价值分析

陈 艳

郑州市第九人民医院功能科，河南 郑州 450000

胎儿畸形又称胎儿先天畸形、出生缺陷，是指胚胎或胎儿在发育过程中因某些原因造成形态结构、细胞、代谢或染色体异常，包括无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常、先天智力低下、聋哑等，约占活产儿的3%［1］。据相关资料统计，全球每年大约有500万缺陷婴儿出生，其中发生在发展中国家的缺陷新生儿占比超过85%［2］。我国胎儿畸形的发生率在13.7%左右［3］。严重的畸形不仅影响患儿生长发育，还可导致胎儿或新生儿严重残疾或死亡，给家庭及社会都带来难以言说的伤痛。胎儿畸形是围产儿死亡的主要原因，防控形势异常严峻，是当今世界各国引为重视的卫生问题。我国为预防出生缺陷采取了许多措施，其中开展胎儿先天畸形的产前筛查是重要举措之一。孕妇产前超声筛查有利于及早诊断出胎儿是否畸形，减少缺陷胎儿的出生，降低低龄死亡率，提高人口素质，符合我国优生优育国策，已成为临床筛查胎儿畸形的主要手段［4］。故本研究对在郑州市第九人民医院实施产前胎儿畸形筛查孕妇的资料进行回顾，统计胎儿畸形发生率，并分析相关影响因素，以期为胎儿畸形的预防工作及筛查工作的进行提供参考，并最大限度降低畸形胎儿的出生率，达到优生目的，现将具体情况报告如下。

1 对象与方法

1.1 观察对象

回顾性分析2019年5月—2019年9月在郑州市第九人民医院进行产前超声筛查胎儿畸形的1 230 例孕妇的临床资料，年龄22～38 岁，平均年龄（25.26±2.52）岁；孕周15～28 周，平均孕周（20.15±2.69）周。将发生胎儿畸形孕妇作为患病组（n=35），将胎儿正常孕妇作为正常组（n=1 195）。纳入标准：（1）符合《产前超声检查指南（2012）》［5］中胎儿先天畸形诊断标准。（2）均为单胎妊娠孕妇。（3）病历资料完整可查。（4）无沟通交流障碍。排除标准：（1）有全身重要器官功能障碍者。（2）未按照要求定时产检。（3）精神异常者。（4）未签署知情同意书者。

1.2 检查方法

使用彩色多普勒超声诊断仪（美国百科医疗有限公司，国械注进20203060196）进行检查，腹部探头（频率2～5 MHz）及腹部容积探头（频率4～8 MHz）。孕妇取仰卧位或侧卧位，在常规产科超声检查基础上，重点扫描胎儿胸腹部、四肢、颜面部、脊柱、颈部，观察肢体脐带遮掩与羊水情况，详细记录数据并进行图像采集。疑似病例继续妊娠孕妇产后对新生儿进行超声检查诊断，对终止妊娠孕妇引产后胎儿进行尸检确诊（均根据孕妇本人及家属意见决定）。

1.3 胎儿畸形高危因素分析

在查阅相关文献及咨询权威专家的基础上，自行设计调查表收集所有调查对象的一般资料，包括：年龄、孕周、体质量指数（BMI）、胎位异常、初次妊娠、染色体异常、羊水量异常、不良妊娠史、妊娠期合并症、孕早期感冒史、有害物质长期接触史、孕期抑郁，对上述资料进行单因素及logistic回归分析。

1.4 统计学方法

采用SPSS 26.0 软件进行统计分析。计数资料以例数和百分比（%）表示，组间比较采用χ2检验。计量资料以均数±标准差（±s）表示，组间比较采用t 检验。多因素分析应用非条件logistic 回归分析；以P＜0.05 为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 超声筛查胎儿畸形结果

1 230 例孕妇产前超声检查确诊为畸形35 例，发生率为2.85%，产后超声检查证实28 例，引产后尸检证实5例，误诊2例，准确率为94.29%。

2.2 各类胎儿畸形构成情况

产后超声检查证实的33 例畸形胎儿共56 处畸形，其中心脏畸形比例最高，为39.29%（22/56），其次是骨骼畸形，占比为28.57%（16/56），尿道下裂畸形占比最低，为1.79%（1/56）。

2.3 影响胎儿畸形的单因素分析

单因素分析显示，患病组染色体异常、妊娠期合并症、有害物质长期接触史占比高于正常组，差异有统计学意义（P＜0.05）；两组孕妇年龄、孕周、BMI、胎位异常、初次妊娠、羊水量异常、不良妊娠史、孕早期感冒史、孕期抑郁等因素比较，差异无统计学意义（P＞0.05），见表1。

表1 影响胎儿畸形的危险因素单因素分析

2.4 影响胎儿畸形的多因素logistic回归分析

以胎儿畸形为因变量（Y），单因素分析有统计学意义的因素，包括染色体异常、妊娠期合并症、有害物质长期接触史为自变量（X），发生胎儿畸形记为1，否则记为0，进行赋值。采用逐步向前法进行logistic 回归分析，回归分析显示，染色体异常、妊娠期合并症、有害物质长期接触史均是影响胎儿畸形的独立危险因素（P＜0.05），见表2。

表2 影响胎儿畸形的危险因素多因素logistic回归分析

3 讨论

胎儿畸形是一种较常见疾病，与遗传因素（基因异常、染色体异常）、心理因素（焦虑、抑郁、恐惧）、环境因素（感染、辐射、母体慢性疾病、药物及环境化学物质）等关系密切，作为临床上较为常见的出生缺陷，尚未有效治疗方法，其发病率和死亡率较高，是新生儿主要死亡的原因之一，给患儿家庭及社会造成严重负担。胎儿出现畸形时，母体往往并无自觉症状，多数胎儿畸形在产前检查中发现。因此，为防止相关疾病的发生，孕妇需按时进行产检，以便及时根据检查结果选择是否终止妊娠，减少缺陷儿的降生，减轻家庭及社会负担。基于此，本研究探讨了彩色多普勒超声筛查胎儿畸形的应用价值，并分析了影响胎儿畸形的危险因素，以期为临床研究提供参考依据。

彩色多普勒超声检查是应用超声的物理特性，对胎儿的外形及内脏结构进行详细的影像学检查，具有无创、可重复的特点，是孕妇产检最常用的检查手段之一。本研究结果表明彩色多普勒超声检查对筛查胎儿畸形具有良好应用效果，准确率较高。国内外研究证实，染色体异常是胎儿畸形的高危因素之一，主要原因在于染色体是携带遗传物质的结构，遗传物质从上一代遗传到下一代，其携带的基因决定了胎儿的生长方式、长相以及功能［6］。当胎儿出生时染色体某些部分缺失或重复，或者数目增多或减少时，均会导致胎儿畸形，若胎儿一级亲属中有1个染色体异常，胎儿畸形的概率会上升至9%，畸形风险为普通人的2～3倍［7］。这就要求相关临床工作者积极科普产前基因筛查的重要性，加强对备孕男女双方的染色体检查，目的是为了从遗传学的角度了解其是否适合生育。胚胎在受精时期一旦受到某种致畸因子或外界环境因素影响也易导致遗传物质的改变，这就需要孕妇做定期产检，一旦发现异常及早做出相应的解决对策，从根本上降低围产儿的致残率及病死率。妊娠期合并症主要包括糖尿病及高血压等基础疾病，孕妇血糖含量过高会引起胎儿的中枢神经系统发育延迟，导致胎儿的智能及精神发生改变，并增加导致胎儿畸形的概率，其中糖尿病孕妇胎儿畸形率是血糖正常孕妇的3～5倍，其导致的胎儿畸形主要表现为先天性心血管系统、先天性中枢神经系统和颜面部畸形等［8］。妊娠期孕妇血压较高会导致全身小动脉痉挛，造成子宫及胎盘血流量减少，影响胎儿摄取营养物质及氧气，阻碍胎儿的正常发育，增加胎儿畸形发生风险。这就提示孕妇本人及其家属要重视其饮食情况，减少含糖和油脂丰富食物的摄入，控油、控糖，积极适度锻炼，降低血糖和血脂水平，从而减少其对胎儿的刺激，降低胎儿畸形发生风险。此外，孕妇从事的工作或身处的环境中存在药物、放射性化学元素等有害物质，也极易导致胎儿畸形［9］。该类孕妇更要定期产检，尽量或不要将自己暴露于不良环境中。本研究单因素分析显示，患病组染色体异常、妊娠期合并症、有害物质长期接触史占比高于正常组，logistic回归分析显示染色体异常、妊娠期合并症、有害物质长期接触史是胎儿影响胎儿畸形的独立危险因素，与李喜莲等［10］研究结果相似，说明染色体异常、妊娠期合并症、有害物质长期接触史是导致胎儿畸形的高危因素。

综上所述，彩色多普勒超声筛查胎儿畸形的准确率较高，应用价值显著，染色体异常、妊娠期合并症、有害物质长期接触史均是导致胎儿畸形的高危因素。