“新医科”背景下医学遗传学中融入生殖医学的教学探索

孙曼銮 葛赛 刘丽丽 卜佳 边疆 朱壮彦，4

近年来，教育部不断推进国家新医科建设，改革传统医学教学。其中，“新医科”建设的主要特点之一就是学科的交叉融合，为培养“应用型”“复合型”的高水平医学人才而服务[1]。这更要求在教学实践中，改革现有课程设置和教学方法，优化课程群结构，加强对交叉课程的整合。因此，在教学中对医学遗传学和生殖医学课程进行改革和探索，将医学遗传学与生殖医学两门学科交叉内容进行融合，从组建融合式教学团队、丰富教学内容、创新教学方法、深入挖掘教学思政及改革考核方式等方面进行教学探索与实践，既对遗传学课程内容进行了重要补充，又可以用实际案例激发学生学习医学遗传学的兴趣，提高教学质量，同时实现“早临床、多临床、反复临床”[2]，体现基础医学与临床实际的相互渗透交叉。

1 教学现状及目前存在的问题

1.1 教学团队单一化

医学遗传学是临床医学本科专业的必修基础课程，主要运用人类遗传学的理论与方法来探究遗传病的起源发生、病理机制、遗传规律及诊断、预防治疗等[3]，也是基础学科与临床实践结合较紧密的交叉学科之一。国家卫健委印发的《住院医师规范化培训内容与标准》中，也将医学遗传科纳入了住院医师规范化培训要求[4]。生殖医学是妇产科学中重要的分支学科之一，也是一门理论与临床实践、科研紧密结合的学科。近年来随着我国“二孩生育政策”及“三孩生育政策”正式出台，生殖医学已变成了临床及科研的热门领域之一。随着精准医学、转化医学的迅速发展，医学遗传学与生殖医学的关系愈发密不可分[5]。一方面，医学遗传学最新的科研技术与研究方法，如基因组学、基因编辑等可应用于生殖医学临床实践；另一方面，生殖医学中遇到的实际问题也推动着医学遗传学的发展。基础理论教师和临床医生往往各有其优势，遗传学专业教师和生殖医学科医生往往各有钻研方向等。在实际教学中，笔者发现现有的教学团队存在本专业、本领域专业性强，但融合性不够的问题，容易导致理论知识与临床实际脱节，也存在无法向学生传授最新临床动态的问题。

1.2 教学内容更新速度慢、教学方法简单

医学遗传学是一门知识和技能内容更新较快的学科，传统的教学模式已逐渐无法满足如今的教学需求。传统教学模式中往往存在教师“灌输”、学生“死记硬背”等教学方法陈旧的问题，以及课程内容中的教学案例较为老旧、与临床实际病例脱节或差距较大的问题。例如，在实际教学中和课本中所使用的很多病例都是十几年前甚至几十年前的病例，而针对近些年新发现的一些遗传病也没有体现在最新的教学内容中。这也会导致学生对陈旧案例丧失学习兴趣，理论教学与临床实际相脱节等问题。

1.3 课程思政教学资源挖掘不够深入

教育的根本任务是立德树人[6]。习近平总书记在全国教育大会上明确指出，要把立德树人作为根本任务，实现“三全育人”[7]。医学遗传学和生殖医学均涉及大量医学伦理学、医学人文等内容，非常值得进行课程思政内容的深入挖掘。在之前的教学中，虽然已经开始进行课程思政教学内容的探索和实践，但在实际中，仍然存在课程思政死板不够生动、思政元素挖掘不够深入等问题；同时，课程思政内容不够丰富、没有建设课程思政资源库等也是亟待解决的问题。

1.4 教学活动形式不丰富

医学遗传学是一门理论与实际、基础与临床联系非常紧密的学科[8]。在传统教学中，理论课往往依靠单纯讲授、实践课存在“教师示范，学生照做”等方式。在这种教学形式下，学生只会“照猫画虎”，不能真正理解遗传学中的相应知识，无法激发学生学习兴趣，更无法运用到今后的临床实践中。因此，如何有效地开展丰富多彩的教学活动，积极拓展“第二课堂”等，都是值得探索的问题。

1.5 考核方式陈旧、教学评价不全面

医学遗传学和生殖医学课程中，除了涉及大量理论知识外，也涉及许多除知识外的临床实际问题，例如：遗传咨询中合理的医患沟通、医护沟通，遗传病再发风险的伦理问题和社会问题等，在传统的考试中，只能考查学生对知识点的掌握情况，而无法对上述问题进行综合考查，更无法通过“笔试”来考查学生学以致用的能力。考试成绩不是最终的目的，而是为了督促和让学生更好地掌握知识、提高能力。因此，如何选择合适的考核方式，让学生体会知识的同时，对相应能力进行内化，也值得在实践中不断摸索。

2 解决方案及教学探索

2.1 组建融合式教学团队，完善案例式教学设计

2020 年，国务院办公厅发布了关于加快医学教育创新发展的指导意见，要求设置交叉学科，培养复合型应用型医学人才[9-10]。综合型高水平医学人才的培养，离不开优秀的教学团队和医学教育人才。这也要求整合师资队伍，组建融合式教学团队。在传统的教学中，对某一门课程往往是单个教师的课程负责制，由于单一教师专业、精力和背景有限，已无法满足现有的教学需求，这就要求改变传统的教师“单打独斗”模式，转变为“取长补短、共同生长”的教师团队模式[11]。在医学遗传学实际教学中，联合妇科、产科及生殖医学科的教师和医生一起组成联合教学团队，针对遗传学中涉及生殖医学的相关内容进行理论整合与实践补充，以医学遗传学为主线，生殖医学为辅，从理论到应用、从教室到科室、从课堂到临床进行多角度全面教学。同样，融合式教学团队的组建中，除了充分考虑专业背景外，还考虑了教学能力、临床能力和科研能力等多方面问题，以“新医科”建设目标为导向，相互促进，提高团队内每一位教师、医生的科研能力和教学水平。医学遗传学和生殖医学中涉及大量医学人文素养和医学伦理学问题[12]，为了提升教学团队整体的课程思政教学意识和能力，还邀请学校马克思主义学院、法学院的教师加入团队定期指导，对教学案例和临床实际病例中的思政元素和医学伦理问题进行剖析，实现“新医科”背景下的全员育人、全程育人和全方位育人。在组建联合教学团队后，一线教师与临床医生共同完善教学设计，将传统的讲授更新为案例分析，将传统的教案变为案例融合教案；临床一线生殖医学科医生遇到的病例进行甄选，挑选出具有典型遗传病特征的病例进行整合，在教学设计中增加互动式教学内容，设置议题及讨论内容，增加真实病例中开放性问题，同时由思政专业、法学专业教师对其中的思政元素进行把关和升华，例如，医学遗传学的遗传病再发风险问题中不可避免出现的辅助生殖技术下的遗传伦理问题。通过融合式教学团队共同打造和完善的教学设计，鼓励学生根据真实病例的不同情况、不同角度进行剖析与思考，实现以病案分析为主的互动式、启发式教学。

2.2 优化融合式教学内容，改革多样化教学方法

教学内容是实现教学目标的有机载体。传统的医学遗传学教学内容主要以书本为主。但随着分子生物学、基因与蛋白组学等的快速发展，新的致病基因被不断发现，新的遗传病预防、诊断与治疗手段也不断更新[13-14]。医学遗传学虽然是临床医学专业教学的基础课程，但作为一门与临床实践结合非常紧密的课程，如何以最恰当的方式在教学中渗透临床实践前沿内容，如何有效地加强理论与实践的相互结合，增强学生提出问题、分析问题、解决问题的能力也是关注的重点问题。医学遗传学中，有很大一部分内容与生殖医学相交叉。在教学中引入生殖医学临床病例与实际案例，结合PBL、CBL教学方法[15-16]，让学生自主分析病例，理解并掌握临床常见遗传性疾病的病因、病理及遗传学机制的同时，结合生殖医学中常用的诊断技术与最新干预方法，在分析过程中思考和判断预防措施。例如，在讲授地中海贫血（thalassemia）章节中，给出生殖医学门诊真实案例——患地中海贫血家族中的某对夫妻进行孕前检查与咨询，让学生根据家族系谱进行遗传方式判断、再发风险估计等，结合生殖医学中辅助生殖技术的运用，提出解决方案：第三代试管婴儿技术中通过在胚胎植入前进行遗传学诊断（如通过高通量测序检测基因突变位点等），在早期胚胎阶段对地中海贫血这一严重的遗传病进行精确的植入前诊断，从而从根源避免患严重遗传病患儿的出生，减少家庭及社会负担[17]。通过在课程中融合生殖医学的实践病例，既能够极大地激发学生的学习兴趣，提高学生主观能动性，让学生扎实地掌握理论知识，又能够让学生理解国家优生优育政策的必要性，同时培养临床思维能力，了解临床实践中的技术前沿，实现了以临床促教学、知识教学与人文教育完美的结合。

在教学方法的选择上，采取了临床以及基础、理论与实践、线上与线下相结合的混合式教学方式，改变了以往教学中存在的“病例只是PPT 上的几张图片”、“患者只是书本上的一个名字代号”等问题。临床与基础相结合中，将部分理论课堂放在生殖医学科中，让学生接触真实的患者及其家属、真实的病例，提高学生学习主观能动性之外，更进一步对所学的理论知识有了生动的、深入的认识和理解；在理论与实践相结合的教学中，适当引入辅助生殖实验室相关技术及仪器，通过视频演示、现场参观和虚拟仿真等方式向学生展示在医学遗传学和生殖医学在临床中的实际应用，使课本上的知识真正变成临床实际；通过这样的方式不仅使学生拓展了科研思维，了解了前沿学科动态，还能让学生在进入临床实习和工作时，不会出现“课本与实际脱节”等问题，实现“早临床、反复临床”。线上与线下相结合的方式更能够较好地将生殖医学中的精髓与医学遗传学相融合，线上教学平台的搭建能够为教学提供更多的信息化资源，例如：在遗传咨询章节中，将实际病例视频、医患对话录音等音频视频文件上传至线上学习讨论区，引导学生自主思考和学习，图文并茂能够更好地刺激学生掌握相关知识，同时线上平台的搭建也打破了教与学之间的时空限制性，提高了师生之间的互动，也促进了学生之间的交流和思想碰撞。

2.3 深入挖掘思政元素，实现“三全育人”

2020 年教育部发布的《高等学校课程思政建设指导纲要》中指出，临床医学类课程的教学中更应该注重医德医风教育[18]，在加强对学生知识传授和能力培养的同时，更要注重培养学生“敬畏生命，医者仁心”的精神，全面提升综合素质和人文素养。医学遗传学与生殖医学同属于理论与实际之间联系非常紧密的学科，既是临床医学专业学生必修的基础理论课程，也与临床医学中的妇产科、儿科等临床学科有密切关系。因此，在想要充分发挥课程的思政引领作用，在融合式课程教学中，就需要不断提高教师的育人意识和育人能力，结合专业特色，将课程内容和思政元素进行深度凝练和有机融合，在知识的传授中传播“正能量”，将课程思政融入医学遗传学的教学全过程中[19]。例如，在讲授遗传病再发的预防与试管婴儿技术时，可以采用线上线下相结合的方式，给出与医学伦理相关的案例，对试管婴儿等辅助生殖技术中存在的医学伦理问题进行讨论，在教学方法中采用辩论式教学，提高学生的思辨能力和医学伦理意识；在讲授遗传病Down 综合征的产前诊断中，引入国家对唐氏筛查的免费政策和补贴政策等，激发学生的爱国情怀和民族自豪感（图1 所示）。生殖医学临床实践中存在大量临床病例，对其中病例进行归纳总结，综合形成教学案例库，并对其中的思政元素进行深入挖掘，真正实现立德树人、“三全育人”。

图1 医学遗传学与生殖医学课程思政及教学方法举例

2.4 开展融合式教学活动，理论联系实际

医学遗传学作为基础医学与临床实践相结合的一门学科，除了强调基础理论外，也要求学生掌握相关技术及其现实运用。在实际教学中，将基础理论、实验与临床实践三者有机结合，有效地提高了学生的学习兴趣与主动学习的效率。例如，遗传咨询是医学遗传学教学中的重要内容，是运用遗传学的基础理论知识和基本原理技术，对患者给予婚姻、生育、防治和预防等某方面的医学指导和建议的过程，也是理论与临床实践结合最为紧密的环节之一[20]。许多发达国家的医院中设置了较为完善的遗传咨询医师培养与培训制度作为临床遗传学重要的组成部分之一[21]；而在我国临床遗传学发展相对缓慢，目前将遗传学作为一门单独学科和科室设置的医院少之又少，而遗传咨询门诊的开设往往设置在生殖医学或生殖遗传科室，但这也恰恰说明遗传咨询与生殖医学之间的关系密不可分。同时，随着我国已经施行的“二孩生育政策”、刚刚开放的“三孩生育政策”，以及基因检测技术的迅猛发展，以辅助生殖为主遗传咨询在国内也逐渐兴起热潮。在传统教学中，对于遗传咨询，往往是教师讲理论、讲道理。

在教学改革中，积极推进“第二课堂”，将遗传咨询内容的讲授从原来的教室直接“搬进”生殖医学相关科室，面对生殖医学中最常见的不孕不育患者，一方面有效运用理论知识进行准确诊断、提出对策和措施，锻炼逻辑思维；另一方面，对于病例咨询中涉及的伦理问题、沟通方式及人文关怀，摒弃传统教学中只讲理论的弊端，以学生为主体，通过在实际咨询的切身体会，让学生真正掌握沟通技巧，积累临床经验，不断提高处理临床问题的能力。医学遗传学和生殖医学都是依赖科技进步的学科，课程内容中会涉及大量学科前沿动态、最新科研技术等。在教学活动中，除开放遗传学实验室外，适当联合开放辅助生殖实验室；同时在遗传学实验室开辟生殖医学模拟实验区，例如生殖医学科检验室、精液处理实验室、胚胎实验室等，让学生直观了解最新的实验技术和科研方法，提高科研能力，激发学习兴趣，拓展科研思路，为学生在之后的临床工作和科研中奠定基础。

2.5 完善考核方式，实现全方位评价

“新医科”背景下对医学人才的培养更加注重综合性、复合型临床医学人才。因此，除了传统的知识考核之外，在实际教学中，将能力考核和素质考核与知识考核并重，摒弃要求学生“死记硬背”的考核方式，将医学遗传学的理论知识考核放在生殖医学实践中，对学生进行综合考核。例如，在考核内容中，选择生殖医学中关于遗传病的再发风险病例作为案例，除了考查学生对再发风险计算这一知识点的掌握情况外，同时考查学生与病患及其家属的沟通能力、人文关怀素养等；而在考核形式上，借鉴面试中的无领导小组讨论这一形式并将其改革，给每一个学生充分展示自己机会的同时，也让学生在其中体会团队协作与有效沟通的重要性，为之后临床实际中多科室、多医护合作做好铺垫；在模拟情景考核中，引入标准病人（standard patient，SP）考核方式，让部分扮演SP 的学生参与打分互评；在互评的过程中，学生们不仅能够对抽象的基础理论知识有更深入更形象的理解，也能够在自己的亲身体会中产生对患者的同理心和人文关怀，在实践中理解和掌握遗传咨询中高效、恰当的医患沟通的重要性，从不同的角度真正理解做一名好医生不仅需要扎实的理论知识，也需要一定的临床技巧和人文素养，了解在真实世界中医患之间的关系。对学生进行知识技能考核与德育评价、理论考核与实践考核同步进行，能够较好地实现对学生的多维评估和综合评价，为培养综合型、应用型医学人才打好基础，实现“新医科”背景下“医文”的有效结合[22]。

3 讨论

“新医科”背景下，医学教育已经更加注重培养应用型、综合型全科医学人才[23]。同样，医学多学科交叉渗透与融会贯通已成为新的改革趋势。在实际教学中，从组建融合式教学团队、改革教学内容和方法、深入挖掘教学思政、开展“第二课堂”及改革考核方式等方面进行了教学探索与实践（图2 所示），力争继续努力提高医学人才的培养质量。

图2 “新医科”背景下医学遗传学与生殖医学融合式教学模式

随着科技进步，现代医学发展日新月异，现代医学教育应该如何改革，教学模式如何适应发展变化，如何培养综合型、应用型“新医科”医学人才，已成为医学教育界研究的热门课题之一[24-25]。在医学遗传学教学中融合生殖医学相关内容，以学生为主体，以案例为导向，既体现了理论教学与临床实际相融合的优势，又极大地激发了学生学习兴趣，培养学生临床思维与系统思维，锻炼学生分析问题、解决问题能力的同时，加深学生对医学伦理和人文精神的理解。医学遗传学与生殖医学在教学中的有机整合，初步解决了医学教学中部分学科交叉性不够导致学生在今后就业中出现对岗位理解和胜任力不足等问题；更新的多元化的教学方法和考核方式，提升了教学质量，符合新时代医学教育创新发展趋势。当然，随着时代发展日新月异，如何更好地培养符合时代需求、社会需要的综合性、应用型医学人才，依然是需要不断探索的目标。