龙岗区95例病残儿先天性心脏病的流行病学调查分析

涂常清，何学森，黄晏珊，李艺艺

广东省深圳市龙岗中心医院 预防保健管理办公室，广东 深圳 518116

0 引言

先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）属于临床上较为常见的一种出生缺陷，亦是新生儿最常见的心脏病类型之一，且该病可能引起神经发育的异常，如运动功能障碍以及语言能力降低等，严重影响患儿的正常生长发育以及身心健康[1-2]。鉴于此，本文通过分析龙岗区95例病残儿CHD的流行病学调查结果，目的在于为病残儿CHD病因学研究以及临床干预提供参考依据，以期提高人口素质，现作以下报告。

1 资料与方法

1.1 一般资料

借助深圳市妇幼保健管理信息系统及医院病案系统，随机选取医院2020年1月-2022年1月1035例病残儿的病历资料进行采集、回访、调查、统计。其中包括男632例，女403例；母亲生育年龄19～39岁，平均（28.15±3.61）岁；母亲孕前体质量指数（BMI）19～32kg/m²，平均（26.10±1.78）kg/m²；居住地：城市394例，农村641例。入组人员监护人均于同意书上签名，医院伦理委员会获悉并核准。

入组标准：①所有入组人员均经临床检查、影像学检查以及基因检测等确诊；②年龄在1～16岁之间；③临床病历资料完整；④均为单胎足月妊娠。

排除标准：①病历资料缺失者；②正参与其他研究者。

1.2 研究方法

对所有病残儿进行基本情况的调查，包括：①年龄；②性别；③民族；④早产史；⑤窒息史；⑥缺氧史；⑦现场临床体检以及相关辅助检查结果。

此外，对所有母亲孕期情况进行调查，主要内容包括下述几项：①生育年龄；②既往病史；③流产史；④服药史；⑤有害物质接触史，包括农药、花粉以及其他有害物质等；⑥不良精神因素；⑦吸烟；⑧饮酒；⑨吸毒。

另外，对所有病残儿的家族史进行调查，主要内容囊括下述几项：①三级亲属内CHD病史；②近亲结婚史。

1.3 评价指标

按照国家人口和计划生育委员会制定的《病残儿医学鉴定管理办法》附件《病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育的指导》[3]以及《中国妇幼卫生监测工作手册》[4]相关规定完成病残儿的鉴定。CHD患儿均经超声心动图或心导管+造影术检查确诊。

1.4 统计学处理

2 结果

2.1 1035例病残儿出生缺陷分析

1035例病残儿中有出生缺陷231例，占比22.32%，其中按照占比从高到低的顺序依次为CHD，睾丸下降不全，先天性聋哑，先天性尿道下裂，先天性唇腭裂，21-三体综合征，先天性外耳道闭锁，先天性眼球震颤，占比分别为41.13%、9.09%、8.23%、7.79%、6.93%、6.06%、5.19%、4.33%。见表1。

表1 1230例病残儿出生缺陷分析（n，%）

2.2 95例CHD患儿不同类型分布

按照占比从高到低的顺序，95例CHD患儿的临床类型包括室间隔缺损，房间隔缺损，动脉导管未闭，法洛四联症、房缺室缺，主动脉瓣狭窄，卵圆孔未闭，室缺动脉导管未闭，肺动脉瓣狭窄，房缺伴肺动脉瓣狭窄，占比分别为44.16%、10.39%、9.09%、7.36%、6.49%、3.90%、2.16%、1.30%、1.30%、0.87%。见表2。

表2 95例CHD患儿不同类型分布（例，%）

2.3 病残儿CHD流行病学特征分析

男性病残儿CHD患病率为7.28%，低于女性病残儿的12.15%（P＜0.05）；母亲生育年龄、母亲孕前BMI、居住地、民族、家族CHD病史、母亲流产史均与病残儿CHD的发生无关（均P＞0.05）。见表3。

表3 病残儿CHD相关参数分析（n，%）

3 讨论

CHD属于危害性极大的先天畸形，极易引起流产、死胎以及新生儿死亡等，国内相关研究报道CHD发病率占所有出生缺陷的1/3[5]。龙岗区隶属广东省深圳市，处于该市东北部，常住人口在200万以上，其中户籍人口在65万左右，在生活方式以及饮食结构等方面相较于国内其他地区具有明显特点。对该地区病残儿CHD情况进行调查分析，可能有利于该地区CHD的防治工作有效开展。

本文结果发现，1035例病残儿中有出生缺陷231例，其中CHD有95例，占比9.18%。这提示了病残儿的CHD患病率较高，在临床实际工作中应予以足够的重视。然而，本研究CHD发病率明显高于既往相关研究报道[6]，分析原因，主要与研究样本量、种族、地域不同有关。与此同时，本文对CHD患病率的调查主要是基于病残儿所进行的，存在研究对象的特殊性，从而导致研究结果发生偏颇，其仅可反映病残儿这一特殊群体的CHD患病率。此外，龙岗区95例病残儿CHD的主要类型包括室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭以及法洛四联症等。考虑原因，可能和近年来超声心动图技术得以飞速发展以及完善有关，从而提高了对部分无症状室间隔缺损、房间隔缺损患儿的临床检出率。然而，莫兆冬等人的一项关于中山区新生儿CHD的研究结果发现[7]，CHD发病类型居于前三位的分别为房间隔缺损、室间隔缺损以及动脉导管未闭。这和本研究结果存在明显的差异，而导致上述差异的主要原因可能是本研究所纳入的对象均为病残儿有关。此外，男性病残儿CHD患病率低于女性病残儿；母亲生育年龄、母亲孕前BMI、居住地、民族、家族CHD病史、母亲流产史均与病残儿CHD的发生无关。这在张天枫等人的研究报道中得以佐证[8]：男性病残儿CHD总患病率为6.07%，低于女性的10.23%。提示了女性病残儿发生CHD的风险较高。其主要原因有待进一步研究证实，亦为今后的研究提供了新的方向。另有一项关于CHD患儿和母亲环境暴露因素的病例对照研究发现[9]，儿童CHD发病和母亲年龄密切相关。而李东韬等人的研究发现高海拔地区的儿童CHD患病较高，这主要是和不同民族遗传背景以及生活环境有所差异相关[10]。上述几项研究结果均和本文结果存在明显差异，引起差异的原因可能涉及地域、种族、入选对象特殊性以及研究样本量等因素有关。因此，为了获取更为准确、可靠的数据，在今后的研究中应增加样本量，并纳入不同地区的病残儿，开展多中心对照研究。

综上所述，龙岗区95例病残儿CHD类型以室间隔缺损为主，其他类型包括房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、房缺室缺、主动脉瓣狭窄、卵圆孔未闭、室缺动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄、房缺伴肺动脉瓣狭窄，且病残儿CHD的发生可能和性别有关，应予以足够的重视。此外，在特定的地区开展儿童CHD病因学的研究具有一定的必要性，可能对优生优育以及CHD的防治具有极其重要的指导作用。