青少年多形性低级别神经上皮肿瘤1例

郑莎莎，赵志莲，杨延辉，王雷明，卢 洁,3

(1.首都医科大学宣武医院放射与核医学科，2.病理科，北京 100053；3.磁共振成像脑信息学北京市重点实验室，北京 100053)

患儿男，8岁，半年前始被发现无明显诱因出现愣神，呼之不应，持续数秒后自行缓解，无其他伴随症状，发作前无预兆，1～2个月发作1次，未予特殊治疗；近2个月发作频繁，1～2次/日，外院以“癫痫发作”予丙戊酸钠治疗，症状未缓解。既往无其他特殊病史。入院查体及实验室检查未见明显异常。头部CT：右颞叶内侧见1.9 cm×2.8 cm×1.5 cm囊性病灶，内见致密钙化影(图1A)。头部MRI：右颞叶内侧2.1 cm×2.6 cm×1.5 cm囊性T1WI低信号，其内见条片状T1WI稍高信号(图1B)，T2WI呈高信号(图1C)，增强扫描未见明显强化。影像学诊断：右颞叶内侧囊性占位，考虑胚胎发育不良性神经上皮瘤或节细胞胶质瘤。行右颞叶肿瘤切除术。术后病理：光镜下见肿瘤细胞弥漫性增生，具有异型性，可见核周空晕，枝丫状小血管增生，伴大量钙化形成(图1D)；免疫组织化学：GFAP(+)，Olig-2(+)，CD34(弥漫+)，NeuN(-)，Ki-67(热点区5%+)，Calretinin(散在+)，NF(+)，BRAFV600E(+)，IDH-R132H(-)；病理诊断：(右颞叶)青少年多形性低级别神经上皮肿瘤(polymorphous low-grade neuroepithelial tumor of the young, PLNTY)，WHO Ⅰ级。

图1 右颞叶青少年多形性低级别神经上皮肿瘤 A～C.头部轴位平扫CT图(A)、T1WI(B)、T2WI(C)； D.病理图(HE，×200) (箭示病灶)

讨论PLNTY是好发于儿童及青少年的少见惰性脑肿瘤，多表现为癫痫发作，肿瘤组织内常见少突胶质细胞瘤样成分，伴大量钙化，弥漫表达CD34，可见BRAFV600E基因突变及FGFR基因融合。2021年WHO中枢神经系统肿瘤分类中将其归类为儿童型弥漫性低级别胶质瘤。PLNTY的临床表现及影像学表现缺乏特异性，与其他低级别胶质瘤、混合性神经元-胶质肿瘤等影像学表现存在重叠。PLNTY病灶约60%位于颞叶，多位于皮层及皮层下，呈T1WI低信号、T2WI高或混杂信号，边界清，增强后无强化；CT可见细砂样或致密钙化。本例PLNTY表现为右颞叶内侧囊性为主病变，CT见致密钙化影，但MRI未见确切钙化征象。诊断本病需结合组织和分子病理学特征等进行综合判断。