不同人群地中海贫血认知及干预研究进展

罗艳妮，陆青梅，陈玉科

地中海贫血是一组对人类健康影响最大的遗传性血液病之一，为世界卫生组织推荐进行重点防控的遗传病，我国地中海贫血以南方地区发生率最高[1]。地中海贫血治疗的长期性和严重的并发症不仅影响病人的生活质量，而且给社会、卫生系统、家庭和个人带来了沉重的负担。严重的地中海贫血是可以预防的，婚前筛查和产前诊断是有效的地中海贫血防控措施，而最终可以减少疾病发生率的主要因素是公众意识和教育计划[2-3]。人们对地中海贫血知识的了解、对地中海贫血防控的态度以及自身是否积极参与其中，均对地中海贫血防控产生重要的影响。现对不同人群地中海贫血知识的认知和干预相关研究进展进行综述，为今后的宣传教育活动提供参考。

1 不同人群地中海贫血知识认知现状

1.1 育龄人群 随着地中海贫血防控的广泛和深入，我国育龄期人群对地中海贫血知识的认知水平已有明显提高，但对地中海贫血的一级预防仍缺乏主动意识。谭光明等[4]调查显示，广东省育龄夫妇地中海贫血的知晓率达 70%以上，大部分人员对地中海贫血的遗传性有一定认识，但是对地中海贫血的预防、危害、检查方法、筛查等相关知识了解欠缺。贵州省育龄夫妇地中海贫血知识平均知晓率为24.83%，其中对地中海贫血的具体表现、存在的危害以及具体需要做哪些检查确诊和产检相关知识知晓率比较低，分析发现知晓率与年龄、民族、文化程度和地中海贫血家族史有关[5]。有些地区由于地中海贫血相关防治工作开展较晚、地中海贫血相关知识宣传力度不够，地中海贫血知识知晓率不高，虽态度较为积极，但健康行为较差。相比未婚者，已婚育龄人群知晓率更高，因已婚者有更多机会接触地中海贫血信息或更加关注相关遗传疾病，但两者均处于相对粗浅的认识阶段[5]。农村育龄人群受经济和文化状况的影响，了解地中海贫血相关知识的渠道及学习时间较少，相较于城镇育龄人群地中海贫血知识得分偏低，城镇宣传地中海贫血知识的力度更强，有更为丰富的教育资源，医疗卫生机构数量更多，获得相关知识的途径较为广泛[6]。虽然农村的地中海贫血防控也在不断加强，但是未能持续、有效深入，迫切需要行之有效、简单易接受的宣教措施。同时，伴随着社会、经济的快速发展，越来越多的农村育龄人群进城务工，给城市卫生服务系统提出了新问题。郑瑞华等[7]研究结果表明，外出务工妇女对地中海贫血的危害及重视程度不如户籍地常住妇女，地中海贫血筛查的意义知晓度低。务工人员大部分生活流动性比较大，由于工作随时变动，住所相对不固定，缺乏婚前及孕前的健康宣传教育。由此可见，育龄人群对地中海贫血知识的认知仍有待提高，应针对不同年龄、文化水平等的育龄人采取灵活多样的宣教方式，农村地区要结合农村育龄人群的特点开发有针对性的健康教育材料，采取生动具体的健康教育方法，以利于健康教育在村、镇、县的有效开展。

1.2 地中海贫血患儿家属 患儿的遵医行为完全依赖于家属对疾病相关知识的认知程度、信念和行为[8]。患儿家属作为照顾者和监护人，对地中海贫血知识的认知程度和态度很大程度上决定患儿是否能够得到规范治疗。家属的地中海贫血意识是预防儿童地中海贫血的最好方法，掌握有关输血和螯合的知识有助于提高地中海贫血儿童的生活质量。陆青梅等[9]对重型β-地中海贫血患儿家属认知、信念、行为现状调查发现，患儿家属对地中海贫血相关知识平均知晓率为47.66%，认知水平仍较低，尤其除铁治疗方面。经调查发现，地中海贫血患儿父母早婚、早育现象较普遍，自身尚处于懵懂年龄，对婚前、孕前及产前保健知识缺乏，对地中海贫血等遗传性疾病的认识不足，不了解其危害性[10]。在巴基斯坦，即使提供了产前诊断和携带者检测服务，但仍有超过一半的地中海贫血病人家庭没有进行产前诊断，而造成这种低服务利用率的因素之一是家属对地中海贫血携带者筛查和产前诊断知识缺乏，主动意识不强[11]。同样，在马来西亚的一项研究显示，大多数父母确实对地中海贫血有一定的常识，但有部分父母错误地认为地中海贫血携带者的预期寿命很短，认为携带者都会患重型地中海贫血[12]。因此，父母对地中海贫血的表现和基因遗传作用的理解很重要，因为这会影响筛查的决策。这些领域知识的匮乏可能会导致在接受关于携带者测试的最佳医疗保健方面受到限制。在农村及边远地区，治疗上由于经济水平的限制，骨髓移植不是一个有效的治疗手段，筛查、预防和保守治疗才是最好的选择，父母对他们携带者状况以及他们地中海贫血儿童的治疗选择和副作用的认识是至关重要的。大多数家长遵医行为良好，态度积极，但对该病的知识和意识还不够充分，缺乏对产前意识、疫苗接种、输血需求、螯合剂等知识[13]。地中海贫血的长期治疗和管理是复杂的、终身的，给父母带来了很多不便，包括反复住院、输血、螯合治疗，这往往会对他们的身心健康造成不利影响。减轻地中海贫血负担的最好办法是预防，提高认识和教育父母在预防地中海贫血和改善地中海贫血病人的生活质量方面是最有效的选择。

1.3 医务人员 医务人员是地中海贫血防治的核心力量，他们对地中海贫血相关知识的掌握程度直接影响地中海贫血一级预防的成效。谭光明等[14]对广东省的医务人员调查显示，大部分医务人员对地中海贫血的筛查、预防、治疗有一定的了解，但还有相当部分医务人员对地中海贫血干预知识技能不了解，不同职称的医务人员地中海贫血知识知晓率有差异，高学历、高职称的医务人员得分较高。助产机构医务人员地中海贫血相关知识的掌握情况也不容乐观，特别是在地中海贫血的治疗、人群基因携带率及地中海贫血检测方法知晓率较低，超过一半的人认为自身地中海贫血干预知识技能不足[15]。百色市是地中海贫血的高发区，潘红飞等[16]调查显示，百色市医务人员对于地中海贫血的筛查、产前诊断、基因诊断知识掌握度不高，大部分医务人员给重型地中海贫血提供的治疗意见并不清晰。当然，该研究距现在时间较久远，随着政府的重视，地中海贫血防控不断加强，政策不断推进，医务人员的地中海贫血知识也在提升，但未查阅到最新的调查研究结果。在我们固定的思维里，认为医务人员对疾病的相关知识肯定很了解，疏忽对医务人员知识掌握程度的调查，从而不能有针对性地进行培训与学习。通过对医务人员进行地中海贫血知识的调查研究，知晓他们对相关知识的掌握程度，能为今后提供有针对性的培训计划提供科学依据。同时，通过调查研究，可以让医务人员认识到自己的知识缺口，从而督促他们自主学习的积极性，提高他们对地中海贫血的重视度和敏感性，以便更科学、准确地传递健康信息[17]，培训医务人员尤为重要。

1.4 在校大学生 在校大学生对地中海贫血总体知晓率不高，大部分处于听说过但不了解的程度[18]。徐茜等[19]对医学院校大学生的调查结果显示，他们对地中海贫血的平均知晓率为52.00%,知道地中海贫血分型的占30.20% ;知道地中海贫血的主要治疗方法是除铁输血的占70.83%，知道地中海贫血可以治愈的占18.75 %，对发病率、病因和临床表现认知度也偏低。医学院校的学生对地中海贫血的认知仅限于专业课的模糊概念，可想而知，非医学院校的学生更知之甚少[20]。Olwi等[21]对沙特阿拉伯920名大学生进行横断面调查显示，学生对大多数关于地中海贫血问题的回答都是错误的，只有59%的学生知道地中海贫血会导致贫血，还有一小部分(8%)的学生知道地中海贫血与较高的铁水平有关，虽然大多数人(64%)认为地中海贫血是一种遗传性疾病，但只有11%的人知道它需要两个缺陷基因才能传播，超过一半的参与者从未听说过这种疾病。此外，即使是那些听说过地中海贫血的人也表现出对地中海贫血基本概念的了解不足。学生地中海贫血意识的缺乏表明学校老师课堂点滴提及远远不够,学生作为未来的婚育者，他们很快就会经历这些问题的可能性很大，应该有足够的教育和知识，让这些即将婚育的人群了解地中海贫血知识，对他们未来择偶和生育提供心理准备。加强在校学生地中海贫血宣传力度，提高他们的认识，同时早期对在校学生进行教育课程和地中海贫血基因筛选，将有助于他们有更好的机会选择合适的伴侣。

2 不同人群地中海贫血干预现状

2.1 育龄人群 有研究表明，宣传教育是育龄人群地中海贫血监控的有效策略[22]。健康教育属于地中海贫血一级预防的重要工作，也是提高育龄人群优生意识的重要手段。世界各地许多国家正在采取不同的战略来降低地中海贫血的发病率，而最为经济、有效的方法是采取宣传教育措施[2]。我国随着医疗卫生制度的深入改革，政府已逐渐将地中海贫血的防治提上日程，制定了一系列严格的宣传制度及措施。依托完善的计划生育三级服务网络，将地中海贫血的风险教育与计划生育服务相结合，有效提高了育龄人群对地中海贫血的认知[22]。对高危人群孕期重点监测，为其建立档案资料，制定健康教育宣传方案，建立完善的信息追踪随访制度，指派专业人员进行专业指导，详细说明地中海贫血疾病的相关知识，解释产前筛查的必要性，同时对高危人群实施心理干预，使其建立积极、正确的信念与态度[23]。同时充分利用网络媒体，如电视、手机、广播等普及地中海贫血知识。云南省、贵州省、海南省作为地中海贫血高发区，利用宣传教育手段的同时，加强对育龄人群进行地中海贫血筛查、诊断，从而降低地中海贫血患儿的出生率[24-26]。广西壮族自治区自20世纪60年代初便开始实行对地中海贫血的干预，将地中海贫血预防列入年度为民办实事项目之一，围绕地中海贫血防控关键节点，为婚育人群提供“五免服务”，避免重型地中海贫血患儿出生,调查结果表明政府的这一举措,是农村预防地中海贫血的有效办法，有效地降低了重型地中海贫血患儿的出生[27]。当然，尽管实施相关干预政策后有些地区仍有重型地中海贫血患儿出生，针对此类现象应积极调查原因，采取针对性措施以填补防控漏洞，达到重型地中海贫血患儿零出生的目标。同时，外出务工的育龄人群尚缺乏有效的举措，社区、街道及工作场所等可积极组织开展外出务工人员地中海贫血知识宣传活动，将有助于普及婚检及孕检知识，提高务工人员地中海贫血主动防范意识。

2.2 地中海贫血患儿家属 地中海贫血仍然是主要的健康负担。重型地中海贫血治疗的长期性和高昂费用使预防战略在该疾病的管理中至关重要。预防地中海贫血有不同的策略，提高认识和教育父母在预防地中海贫血和提高患儿生活质量方面被证明是有效的[11,28]。父母对他们的携带者状况以及他们对地中海贫血儿童的治疗选择和副作用的认识是至关重要的。随着互联网和智能手机的普及，QQ、微信等网络平台因其简单、经济、实用、丰富等优点，逐渐被应用于医疗护理服务中。周贻振等[29]通过网络平台的延续性管理对患儿家属的不同需求制定相关的宣教内容，定期进行推送，对于个别有疑问或不方便就诊的外地家属，医务人员通过网络平台为患儿家属答疑解惑，适时开展健康教育，提高了家属对地中海贫血相关知识的认识，同时促进了医患之间的理解，建立了良好的关系。陆青梅等[30]对重型地中海贫血患儿家属实施持续护理干预，利用知识讲座、网络平台、现场互动活动等多种方式进行宣教，鼓励家属参与到持续护理当中，使家属的“知信行”得到了提高。因地中海贫血的表现症状不一，重型地中海贫血患儿家属在子女患病过程中承受着巨大的身心压力，迫切需要真切的关怀。农彩梅等[31]采用聚焦解决模式对地中海贫血患儿家属进行心理干预，使地中海贫血患儿家属的焦虑与抑郁评分均明显低于干预前，有效提高了患儿家属的心理健康水平，更好地对患儿进行治疗和护理。因此，除关注患儿疾病本身，提高家属的生活质量也尤为重要，政府应完善地中海贫血治疗的相关政策，减轻家属经济负担，同时，医务人员重视家属的心理疏导，改善不良认知和负性情绪，使家属保持乐观、积极的心态，更有利于患儿疾病的治疗与护理。

2.3 医务人员 地中海贫血仍是我国南方主要的健康负担，该疾病的慢性病和终身治疗的高昂费用使预防策略在控制该疾病中至关重要。地中海贫血是可防可控的，而医务人员在地中海贫血防控中起着重要的作用。为提高医务人员的地中海贫血防治知识及服务技能，广西壮族自治区集结优秀师资力量，对各县(区)乡技术人员进行业务培训，并予现场指导，保证地中海贫血干预工作顺利实施[27]。同时邀请区外遗传学专家团队对各个区、县医疗机构地中海贫血一线预防医务人员进行培训，使学员全面掌握地中海贫血相关知识和技术并熟练应用，为控制广西壮族自治区重型地中海贫血患儿的出生，提高出生人口素质做出了贡献[32]。广东省江门市充分运用已有的三级妇幼保健服务架构在全市范围内建立地中海贫血防控的服务网络，选派专业技术人员到省级进修,对各级医务人员开展地市级地中海贫血防控知识培训，使医务人员地中海贫血基本知识和遗传咨询水平得到提高[33]。其他地区针对医务人员采取的地中海贫血防控措施，经文献检索，能查阅到的相关研究报道较少。广西壮族自治区、广东省是地中海贫血高发区，虽然防控效果已渐有成效，但仍未达到全区覆盖，针对基层医务人员地中海贫血防治知识不足现象，应尽快构建完善的网络培训体系，建立地中海贫血控制基层网点，实现全面覆盖的信息互联共享。对低职称的医务人员要重点进行培训，并形成有效的评价系统，以了解培训效果，优化培训内容。此外，地中海贫血患儿的发生、发展及表现越来越复杂,患儿及家长在疾病发展过程中会出现一系列治疗和护理问题，需要各个科室的介入共同治疗，如血液专家、营养师、心理师等，多学科协作才能更全面、更专业地满足病人及家属的需求，才能对病人做出全面有效的诊治和后续护理。因此，除了一线的地中海贫血预防医务工作者，其他部门的医务人员也应该掌握地中海贫血的相关知识，以保证多学科协作治疗的有效开展。

2.4 在校大学生 以学校为基础的健康教育可以帮助年轻人培养他们选择健康促进行为所需的知识、技能、动力和支持，并抵制从事使他们面临健康和社会问题的行为，从而达到预防疾病，增进健康的目的[34]。为了提高学生对地中海贫血等遗传病的认知，教师在教学过程中可以灵活地将健康教育整合到教学活动过程中[17]，如通过播放“地中海贫血知识”宣传片及地中海贫血病人真实生活写照视频，以图文方式更直观地宣传地中海贫血防控的重要性,让更多的学生了解重度地中海贫血患儿对一个家庭的危害以及进行孕前地中海贫血筛查的重要性，形成优生优育、关爱地中海贫血的正确观念，为即将踏入社会的大学生扫除地中海贫血知识盲点，促使教育效果向社会辐射，并积极参与到地中海贫血防控的行动中。廖宁等[35]通过依托儿科病房 “地中海贫血之家”进行以问题为基础的学习(PBL)临床实践教学，引导学生主动学习，使学生对地中海贫血临床诊疗的整体思维得到提高，加强了对地中海贫血防控重要性的认识。在临床实践教学中，进行地中海贫血与时政关系的宣教，学习掌握地中海贫血防控的方法，培养和加强他们在毕业后的临床工作中扩大对民众推广地中海贫血相关知识宣教的能力和积极性。医学院校的大学生拥有医学专业背景，他们对卫生保健以及疾病的预防有一定的认识，利用医学生社会实践活动，向周围人群进行地中海贫血相关知识宣教，有望弥补医疗机构宣传的不足，不仅能达到有效的宣教目的，还可以节约社会成本。目前对非医学院校的大学生地中海贫血相关知识的普及措施尚缺乏，他们作为未来婚育的主要人群，提高地中海贫血相关知识的认知是非常必要的，地中海贫血相关知识的学习应纳入到教育教学当中。

3 展望

不同人群因其年龄、文化程度、职业特点和工作环境等的差异，地中海贫血知识的认知程度各不相同，地中海贫血防控的侧重点也有所不同。育龄人群是地中海贫血防控的重点人群，提高育龄人群对地中海贫血的认识和理解，增强他们预防地中海贫血的意识，能有效降低地中海贫血患儿的出生率。对于地中海贫血患儿家属除了注重患儿疾病的治疗和健康知识的宣教，家属的身心健康应引起重视，使家属掌握地中海贫血知识的同时，提高他们的生活质量与身心健康。医务人员特别是基层及低职称人员应加强地中海贫血相关知识的培训，提升地中海贫血的诊疗技术和咨询服务水平，同时跟进培训的效果及评价。在校学生重点提高知识的知晓率，发挥师生健康教育“以点带面”的效果，使健康知识广泛的转播，对社会产生积极的影响。我国地中海贫血防治已初见成效，但仍存在不少突出问题,如对地中海贫血的婚前、孕前、产前的免费筛查尚未全面有效覆盖，地中海贫血治疗的服务能力仍需加强等问题。针对国内人群卫生保健意识参差不齐，开展不同人群地中海贫血知识、态度和行为现状调查，探寻有针对性的健康教育干预模式是亟待解决的问题。