腹腔促结缔组织增生性小圆细胞瘤1 例并文献复习

董璐，闫喆，王春祥（天津市儿童医院/天津大学儿童医院影像科，天津 300400）

12.5 cm×7.1 cm，与升结肠、回盲部及右侧腹直肌分界不清（图1）；增强后动脉期呈不均匀轻度强化，内可见多发细小血管影源自肠系膜上动脉及右前腹壁小动脉分支，静脉期及延迟期呈持续强化，三期CT 值分别为46 HU、54 HU、54 HU（图2～5）。术中所见：行腹部肿物切除术，见一巨大肿物位于回盲部、升结肠与右侧腹壁之间，起源于腹膜，呈实性、分叶状，包膜完整，与升结肠粘连。病理：镜下见巢状瘤细胞及纤维组织分隔（图6）。免疫组化：Vim（+）、Des（+）、WT1（+），INI1（+）、NSE（+）、EMA（+）、CD56（+）、CD99（+）。病理诊断：促结缔组织增生性小圆细胞瘤（Desmoplastic small round cell tumor，DSRCT）。基因检测结果：EWSR1 基因断裂。

讨论DSRCT 是一种罕见的具有高度侵袭性的小圆细胞肿瘤，好发于青少年男性，多起源于腹膜浆膜面，也可见于鼻腔、胸膜、脑、软组织、骨组织及睾丸。临床表现为疼痛、器官压迫性功能障碍等非特异性症状。实验室检查可见CA125值升高。病理学特点为紧密排列的小圆肿瘤细胞间嵌入增生的纤维结缔组织，瘤内液化、坏死常见[1]。该肿瘤同时表达上皮、神经和肌源性组织的免疫表型标志物，包括CK、EMA、WT1、Desmin、NSE、Vimetin，具有多向分化潜能。遗传学特点为染色体t（11；22）（p13；q12）易位，导致EWS 基因和WT1基因嵌合[2]。

影像学表现为无明确起源的不均质软组织团块，边界不清，内部偶见微小钙化，多发时大小不等，病变一般沿腹膜生长。增强后动脉期呈不均匀轻-中度强化，内部可见细小血管影，而静脉期、延迟期呈持续性强化，这是由病灶内纤维成分较多所致[3]。本例为孤立性病灶，在三期内呈轻-中度持续强化且伴有细小血管走行，符合DSRCT 的典型CT 表现。此外，病灶可对邻近肠管及腹膜直接种植，表现为肠壁增厚伴软组织肿块形成、大网膜及肠系膜增厚呈“饼”状及结节状，亦可发生腹腔内外的淋巴结转移[4]。本例病灶对邻近升结肠直接浸润，但无淋巴结受累。

鉴别诊断[5]：①神经母细胞瘤：多见于5 岁以下患儿的腹膜后区域，跨中线生长，常包绕大血管，钙化多见。②淋巴瘤：以非霍奇金淋巴瘤多见，位于腹膜后及肠系膜根部，病灶多呈类圆形结节，融合成团后可掩埋大血管，密度或信号均匀，增强后呈轻度强化，坏死及钙化少见。③横纹肌肉瘤：多位于盆腔，呈不均匀明显强化伴迂曲小动脉供血，坏死、囊变多见。④原始神经外胚层肿瘤：表现为位于腹膜后沿神经生长的肿块，呈中度至明显不均匀强化。

由于DSRCT 较为罕见，且临床症状与影像学表现均缺乏特异性，术前诊断难度较大，基因检测可辅助诊断，但最终确诊需依靠病理学及免疫组化检查。常规治疗手段为手术切除肿物辅以放化疗，但极易复发，预后较差，5 年生存率仅为10%左右。目前分子靶向治疗是国内外研究热点，有望改善患者预后[1]。