Turner综合征伴发精神障碍一例

陈方侠，闫 敬，孙振晓

(临沂市精神卫生中心，山东 临沂 276000)

Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，该病由X染色体部分或完全缺失导致，发病率是1/2000—1/2500，主要表现身材矮小、性发育不良、心血管疾病和认知障碍等[1]。患者核型复杂，其中大约50%的核型为45 X[2]，个体表现差异较大，常涉及多个学科，容易造成误诊和漏诊。该病伴发精神障碍非常少见，检出率仅为0.03%，现就笔者在临床工作中遇到的1例报告如下。

1 临床资料

患者，女，16岁，学生，因“凭空闻声、多疑、行为怪异2个月。”于2018年7月12日入住本院。患者于2018年5月初因搬课桌与同学发生争执，当晚即出现凭空听到几个同学或者陌生人在骂她，内容大多为“恶心、虚伪”等恶劣言语；走在路上感到同学派人跟踪自己，拟瞅准机会害她，十分害怕，反复要求母亲给其转学未成。如此持续1月，辍学在家，此后不敢出门，对家人讲有同学在她家附近隐蔽，伺机杀她。不断凭空能听到同学在诅咒她，说她“活不过7日”而更感害怕，在房间里徘徊不安，数次手拿菜刀冲出家门，称去砍“隐藏的人”，均被家人及时制止，持续1周后，家人带患者到“临沂市人民医院”门诊就诊，拟诊为“偏执型精神分裂症”，给予“奋乃静4 mg/d、奥氮平20 mg/d”等药物居家治疗，持续在家服药3周，原有症状无明显变化，反出现双臂肌张力增高。1 d前，患者强烈要求去医院洗胃，因为“吃的药是毒药”，遂来本院就诊。既往史：否认药物过敏史及食物中毒史，母孕期不详，自幼生长发育差，体型较同龄人矮小，但未引起家人重视；7岁入学，成绩中上，与老师同学关系和睦，现读高一，平素性格内向，无不良嗜好；尚无月经来潮；家族史无特殊。体格检查：T36.8℃，P108次/min，R18次/min，BP120/80mmHg，身高142.2 cm，体重46 kg，面色暗黄，鼻梁低，眼裂稍宽，发育落后，全身散在8个突起的黑痣(1-3 mm)，主要分布在面及颈肩部，无压痛；第二性征未发育，盾状胸，双乳头间距宽，双乳房及乳头均未发育，无阴毛及腋毛；心肺听诊未闻及异常，腹部平坦，生理反射存在，病理反射未引出。精神检查：意识清晰，定向力正确，与周围接触被动，问话能答，答话切题，暴露评论性听幻觉、关系妄想、被害妄想及被跟踪体验等；记忆力、计算力等一般，表情一副惶恐不安的样子，紧随母亲身后，不敢离开母亲半步，自知力缺失。辅助检查：血尿常规、血生化、心肌酶谱、传染八项、甲功八项均未见明显异常；性腺六项中：泌乳素734.26 mIU/L(59-619 mIU/L)、雌二醇48.24 pmol/L、卵泡刺激素82.69 IU/L、促黄体生成素6.21 IU/L、孕酮<0.67 nmol/L；染色体核型报告单：45 X。心电图示窦性心动过速(心率106 次/min)；心脏彩超示三尖瓣反流(轻度)；腹部彩超示肝脏、胆囊、胰腺体部、脾脏及双肾声像图未见明显异常；妇科彩超示膀胱充盈可，盆腔内未探及明显子宫回声，双侧卵巢未显示，双侧附件区及盆腔内未探及明显异常包块，盆腔内未探及明显游离暗区；韦氏智力测试(学生版)智商为99分。阳性与阴性症状量表(PANSS)107分。诊断：Turner综合征伴发精神障碍。

治疗：给予“奥氮平10 mg/d，美托洛尔50 mg/d”，2周后患者精神症状消失，自知力恢复，PANSS得分42分，未见不良反应，办理出院。出院后规律服药半年后逐渐停药，现已停药3年余，病情稳定，精神症状消失，能正常求学，目前已是某高校大一学生，身高162.2 cm，体重56 kg，第二性征发育接近于同龄人。

2 讨论

Turner综合症多由父母生殖细胞在减数分裂过程中或早期合子分裂期性染色体不分离所致，临床表现为原发性不孕、性器官发育不良、身材矮小等，智力发育程度不一，寿命与正常人相同，母亲年龄似与此种发育异常无关。就其染色体核型而言，50%是45 X(X单体型)，20%-30%是45 X嵌合体，5%-10%是46 X，i(xq)，其它类型的染色体结构异常少见。染色体核型检查是目前诊断该病的金标准。本例患者表现鼻梁低、眼裂稍宽、发育落后、多痣、第二性征未发育、性器官发育不良、身材矮小等。辅助检查中，性腺项目中雌二醇及孕酮明显低于常值；妇科彩超未探及子宫及卵巢；染色体核型为Turner综合症最常见的核型45 X，符合Turner综合症的诊断。

本类型的Turner综合症患者的异常心理活动可能与X染色体缺陷导致的大脑皮质缺陷以及激素失衡有关，伴发的精神障碍无特异性，主要以“分裂样”及“躁郁样”两大类为主要表现。本例患者即存在评论性听幻觉、关系妄想、被害妄想及被跟踪体验等精神分裂症样阳性症状。故在临床工作中容易造成误诊，其原因较多，但大多数原因是未对患者进行必要的检查，从而延误了对该病的及时干预及精神症状的有效控制。目前，此类患者的治疗方案尚无统一标准，但一般不主张长期应用抗精神病药物，且用药剂量应偏小，不宜采用传统的电休克治疗[3]。本患者住院前曾服用“奋乃静4 mg/d、奥氮平20 mg/d”，出现窦性心动过速、走坐不安，肌张力增高等药物不良反应，入院后减少治疗药物种类及剂量，同时保持病室环境安静并给予充分的心理支持，2周后病情明显好转出院。

综上所述，在精神科临床工作中，当发现患者的身体发育明显低于同龄人或存在扁平脸、鼻梁低、眼裂宽等面部特征；青春期存在盾状胸、双乳头间距宽、无阴毛及腋毛等身体特征，应想到Turner综合征的可能。辅助检查除了行血细胞分析、生化等一般检查外，还应再进一步进行性激素、甲功功能、心血管系统、消化系统、妇科彩超、骨密等检查，同时进行外周血染色体核型分析，以明确Turner综合征的诊断，以早期进行干预和治疗。