专题导读

各位读者，感谢阅读本期眼遗传病专题。我作为本期专刊的组稿人，先和大家一起简要浏览本期专题稿件的风采。

眼遗传病是一类既熟悉又陌生的疾病。熟悉的是多种多样的临床表现，陌生的是发病机制、精准诊断和治疗方法还有很多的未知。这类疾病具有高度的表型异质性和遗传异质性，导致临床诊断困难。而且绝大多数的眼遗传病在临床上治疗方法有限甚至束手无策，经常眼睁睁地看着患者视力下降甚至失明。正因为诊断和治疗的困难，一直以来我们也就没有投入过多的关注和重视。随着精准医疗的兴起，尤其是基因检测在临床上的应用和普及，以及基因治疗和干细胞技术的逐步成熟，给这类疾病的诊断和治疗带来了突破性进展。目前眼遗传病的精准诊断和治疗（基因治疗和干细胞治疗）正在全球范围内蓬勃开展，我国起步较早，总体水平跟国际接轨，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院在徐格致院长的支持和带领下，在眼遗传病的精准诊断和治疗，尤其在疑难病例确诊方面积累了丰富的经验。这是本刊第一次组稿眼遗传病临床与基础研究专题，在此诚挚感谢眼科同行的大力支持和赐稿，使得专题得以完成。鉴于基因治疗和干细胞治疗在国内尚未正式进入临床，而精准诊断是治疗的必要前提，因此，本专题主要以病例报告形式呈现，重点分享疑难病例精准诊断的经验和资料，希望能让读者有所收获。

本专题有2篇专题述评。遗传性视神经病变是一类重要的遗传性眼病，田国红主任在这个领域积累了丰富的诊断和治疗经验，为本专题撰文《遗传性视神经病变概述》，从国际视角、图文并茂地综述了遗传性视神经疾病的临床特征、诊断要点以及最新的治疗进展，同时也分享了由她带领下的复旦大学附属眼耳鼻喉科医院神经眼科中心积累的丰富诊疗经验，并对这类疾病的诊断和治疗进行了展望。遗传性视网膜变性是又一类重要的眼遗传病，笔者详细综述了这类疾病复杂多样的临床表现和遗传背景，以及治疗的最新进展和挑战，希望对读者深入认识遗传性视网膜变性有所帮助。

专题围绕遗传性眼病有3篇临床研究论著和1篇基础研究论著。《两个LCA5基因新变异相关Leber先天性黑矇》向读者报道了先天性黑矇致病基因LCA5的2个新的致病性变异，并描述了基因型和表型，丰富了LCA5的基因突变谱和临床表型谱。《正常眼压性青光眼患者线粒体相关基因组变异研究》通过对临床样本的测序分析发现线粒体变异与正常眼压性青光眼直接存在关联。《基于遗传性眼病患者外显子测序数据的拷贝数变异检测工具的比较研究》评估了4个常见拷贝数变异分析工具的优缺点，为选择分析变异基因的工具提供参考。最后《构建人源化CYP4V2点突变小鼠的CRISPR/Cas9系统》报道了眼遗传病模型构建的新方法，为深入研究眼遗传病的发病机制和治疗提供了新的思路。

专题集中报道了5篇病例报告，均是临床上难以确诊的疑难杂症，希望通过这些病例能在眼遗传病尤其是综合征的精准诊断方面给读者一些启示。

2篇综述聚焦临床上并不罕见的遗传性角膜营养不良和遗传性先天性白内障，分别从遗传背景、发病机制和致病基因的研究进展等方面进行了全面而详细的阐述，对于相关领域的医师或学者具有很好的参考价值。

最后，希望本专题能让读者对眼遗传病有更深入的了解，也衷心希望大家一如既往地给予本刊支持和关注。