梅干腹综合征1例报告

王 昆，潘 迪，苟成仁，孙 发，江克华

(1.贵州省人民医院泌尿外科，贵州贵阳 550002；2.遵义医科大学附属医院泌尿外科，贵州遵义 563006)

梅干腹综合征(Prune-Belly Syndrome, PBS) 是罕见的先天畸形，典型表现为腹壁肌肉缺损、尿路异常、双侧隐睾三联征。发病率约1/500 00，95%发生于男性，发病机制尚不清楚[1]。本院收治1例，现报告如下。

1 病例报告

患者男性，23岁。因“发现外生殖器异常20余年”入院。查体：脐部畸形，下移至阴茎上方，周围可见瘢痕挛缩、色素沉着。触诊耻骨联合分离，深部可触及条索状物，质韧。膀胱充盈时，耻骨联合分离处可触及1个包块，3 cm×3 cm，质软。阴茎非勃起时长约3 cm、直径约3 cm，勃起时长约6 cm、直径约4 cm，尿道口位置较正常向左偏斜约45°，控尿功能正常。双侧睾丸较正常偏小，阴茎左侧根部可见1个乳头状重复阴茎，未见尿道口，长约0.5 cm，直径约0.5 cm，质软(图1A)。肿瘤标志物、性激素6项、腹部彩超：肝、胆、胰、脾未见异常。泌尿系彩超：右肾代偿性增大。泌尿系计算机断层扫描：右肾体积增大；左肾未见显示；右侧肾盂、输尿管轻度积水扩张；膀胱前壁向前疝入盆壁(图1B、C、D)。综合上述特征此患者考虑PBS。因多器官组织畸形，未行手术治疗。

A：阴茎非勃起时状态；B：冠状位CT；C：横断位CT；D：矢状位CT。

2 讨 论

PBS是一种罕见的先天畸形，包括腹壁肌肉缺如及发育不良，可伴有巨大肾囊肿、巨输尿管、肾发育不全、隐睾等畸形[1]。本病的病因可能是胚胎发育至第6～10周时，中胚层腹壁和泌尿系肌肉发育终止导致多系统畸形同时发生[2]，此外也有学者认为是尿道梗阻假说与染色体畸变学说[3]。临床上可分为新生儿型、婴儿型、晚发型3种类型。约20%PBS患儿于新生儿期死亡，50%患儿3个月至2年内死亡，存活至成年者由于尿路感染和功能性梗阻导致肾功能进行性下降，最终死于尿毒症或败血症[4]。预后主要取决于肾功能的受损程度，主要治疗目标是保护肾功能，提高生活质量，保持生育能力和适当的性功能。胡艺川等[5]报道产前超声是胎儿时期发现胎儿畸形的重要检查方法，能为孕妇提供更准确的产前诊断。本例患者胎儿期间未行规律产前检查，且合并重复阴茎畸形，实属罕见。