早孕晚期胎儿严重心脏畸形的超声诊断研究

王常松

先天性心脏病是临床常见的出生畸形,致死率较高,是5 岁以下儿童死亡的重要先天性缺陷。近年来,高龄妊娠等高危妊娠率显著上升,而出生畸形的发生率也有所升高,而先天性心脏病发病率升高显著,亟待进一步提升其防控效果［1］。当前,先天性心脏病的治疗技术不断提升,但是严重心脏畸形的救治难度较大,成功率较高,因而需积极做好胎儿严重心脏畸形筛查,尽早诊断、尽早处理与干预,降低严重心脏畸形患儿出生率［2］。超声是产检的重要手段,也是胎儿心脏畸形筛查的主要方式,但是早孕晚期超声诊断效果有待明确。为此,本次研究选取2019 年1 月～2020 年11 月期间在本院建档产检且分娩(终止妊娠)的300 例早孕晚期孕妇,分析产后诊断与早孕晚期超声诊断结果的符合率,评估其应用价值,现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2019 年1 月～2020 年11 月期间在本院建档产检且分娩(终止妊娠)的300 例早孕晚期孕妇。其中初孕妇171例,经孕妇129例；年龄22～42岁,平均年龄(31.92±9.86)岁；孕晚期超声诊断时间12～14 周,平均孕晚期超声诊断时间(12.97±0.92)周。本研究经院伦理委员会批准通过。

1.2 纳入及排除标准 纳入标准：产检资料完整；产前心脏超声报告完整；儿科医师会诊记录完整；产前二维及三维超声检查提示异常(可疑异常者)行胎儿超声心动图检查；分娩或终止妊娠资料完整；孕妇及家属自愿参与本次研究,并签署知情同意书。排除标准：双胎或多胎妊娠者；夫妇存在染色体异常、心脏畸形等遗传学者；合并其他出生畸形者；无法配合超声检查者；合并精神障碍者等。

1.3 检查方法 300 例孕妇均在孕12～14 周采用Voluson E8 彩色多普勒超声诊断仪进行检查,行经腹二维超声、三维彩色多普勒超声筛查,孕妇取仰卧位,腹部探头频率设置为1.0～5.0 MHz,二维超声观察胎儿心脏各切面,包括四腔心切面(四腔心切面)、左室流出道切面、右室流出道切面、三血管气管切面和三血管平面,探头频率调整为2.0～6.0 MHz,采用三维彩色多普勒超声观察各切面的血流情况及胎儿大动脉的相对关系,并获取胎儿心脏容积数据,提示胎儿心脏异常者,孕16 周行胎儿超声心动图检查。由两位高年资深影像学医师共同分析,出具诊断报告。

1.4 观察指标及判定标准 分析产后诊断结果、早孕晚期超声胎儿心脏畸形诊断符合率以及诊断效果。早孕晚期、分娩后或终止妊娠后对新生儿进行心脏超声检查,异常胎儿终止妊娠者行尸体解剖证实,统计产后诊断结果。同时,以产后诊断为金标准,评估早孕晚期超声诊断效果：灵敏度=真阳性/(真阳性+假阴性)×100%；特异度=真阴性/(真阴性+假阳性)×100%；准确率=(真阴性+真阳性)/总例数×100%［3］。

2 结果

2.1 产后诊断结果 300 例产妇产后诊断显示严重胎儿心脏畸形55 例(18.33%),其中法洛氏四联症8 例,完全性心内膜垫缺损6 例,心脏外翻5 例,严重室间隔缺损10 例,单心室/心腔6 例,右室双出口6 例,完全性大动脉转位4 例,永存动脉干4 例,肺动脉瓣闭锁3 例,左心室发育不良3 例；另确诊室间隔缺损(非严重胎儿心脏畸形)14 例(4.67%)；严重胎儿心脏畸形占比18.33%高于非严重胎儿心脏畸形的4.76%。

2.2 早孕晚期超声检测胎儿心脏畸形的诊断符合率早孕晚期超声诊断显示：共检出严重胎儿心脏畸形51 例,诊断符合率为92.73%(51/55)；共检出非严重胎儿心脏畸形(室间隔缺损)16 例,诊断符合率为87.50%(14/16)；早孕晚期超声检测胎儿心脏畸形诊断符合率为94.20%(67/69)。见表1。

表1 早孕晚期超声检测胎儿心脏畸形的诊断符合率(n,%)

2.3 早孕晚期超声检测胎儿心脏畸形诊断效果早孕晚期超声对胎儿心脏畸形诊断灵敏度为94.20%(65/69),特异度为99.13%(229/231),诊断准确率为98.00%(294/300)。见表2。

表2 早孕晚期超声检测胎儿心脏畸形诊断效果(n)

3 讨论

近年来,我国优生优育工作取得了较大进步,出生畸形防控效果良好,但是出生缺陷预防报告仍显示,先天性心脏病是最常见的出生畸形,也是儿童死亡的首位疾病；对于非严重的心脏畸形临床治疗效果较好,患儿预后佳,但是严重心脏畸形的临床治疗难度较大,救治效果有限,病死率高,给患儿家庭和社会带来了较大负担,需积极降低该类患儿出生率。本次研究对早孕晚期胎儿心脏畸形的研究也发现,严重胎儿心脏畸形占比18.33%高于非严重胎儿心脏畸形的4.76%。提示严重胎儿心脏畸形发生率相对较高,需高度警惕,提升其诊断水平,尽早确诊、处理。

超声是临床诊断的重要技术,具有无创、无辐射、安全高效、重复性好等优点,是产前筛查与诊断的主要诊断手段,贯穿了孕期各阶段产检［4-7］。经腹二维和三维超声心动图检查是胎儿心脏畸形诊断的主要方法,但是针对胎儿心脏的超声检查多集中在20～26 周,该阶段心脏发育相对成熟,但是孕早期的心脏畸形筛查与诊断效果尚不明确,迫切需要提升该类出生畸形早期筛查水平［8-10］。胎儿心脏畸形超声诊断相关文献报道显示,其对胎儿严重心脏畸形诊断准确率可达到85%～95%,灵敏度可达到90%～95%,特异度可达到90%～98%,诊断价值较高［11,12］。本次研究也发现,早孕晚期超声对胎儿心脏畸形诊断灵敏度为94.20%(65/69),特异度为99.13%(229/231),诊断准确率为98.00%(294/300)。可知早孕晚期超声对胎儿心脏畸形诊断准确性较高,且灵敏度和特异度较为理想,应用价值较高。此外,本次研究还发现,早孕晚期超声诊断显示：共检出严重胎儿心脏畸形51 例,诊断符合率为92.73%(51/55)。提示早孕晚期超声对严重胎儿心脏畸形诊断准确率较高,早期筛查效果苛刻,可为该类畸形诊断提供方法学支持,应高度重视早期超声筛查,进一步降低严重心脏畸形患儿出生率,减轻家庭的负担。

综上所述,早孕晚期超声诊断可有效发现胎儿心脏畸形,并为下一步检查与处理提高重要参考价值,临床诊断准确性较高,可有效降低心脏畸形患儿出生率,在优生优育工作中应用价值较高。