罕见儿童肠系膜乳糜囊肿诊治过程及治疗结局的对比研究

陈 晨，顾志成，桂佳育，张嘉书，张 伟，周玲玲

（1.苏州市吴江区儿童医院普泌外科；2.苏州大学附属儿童医院普外科，江苏 苏州 215000）

肠系膜囊肿是一种罕见的腹腔内良性肿瘤，确切病因尚不清楚，它是肠系膜内异位淋巴管良性增生的结果，是缺乏与淋巴系统其余部分的相通而造成的[1]，任何年龄段都可发生，5 岁以下儿童常见[2]，没有典型的临床体征[3]。肠系膜囊肿的患病率为三万分之一至二万分之一[4]，多发生于小肠肠系膜边缘，常因腹胀、腹痛、呕吐、腹泻，甚至出现急腹症就诊，腹部疼痛常被认为是最常见的症状[5]。腹部计算机断层（CT）扫描、磁共振成像（MRI）和腹部超声、病理学检查为主要诊断工具[6]，手术完全切除囊肿是治疗的最佳选择，复发率非常低[7]，肠系膜乳糜囊肿是一种罕见的肠系膜囊肿亚型[8]。

1 临床资料

患儿，男，2 岁6 月，10 余天前因“阵发性腹痛伴频繁呕吐、5 天未解大便”至苏州市吴江区儿童医院就诊，腹部超声示右侧腹囊性包块（淋巴管瘤考虑），予开塞露通便、口服益生菌及乳果糖后腹痛呕吐缓解，进一步行腹部磁共振检查提示右下腹部囊性灶，疑似肠系膜囊肿，遂以“腹部包块”收入院。入院查体（T：36.6℃，P：122 次/分，R：28 次/分，体质量：12.0 kg），神志清，精神尚可；腹部未及明显压痛、反跳痛，移动性浊音阴性；肛门未见明显异常；正常反射存在，病理反射未引出。入院后积极完善相关检查：血、尿、便常规，生化、凝血三项、输血前全套、血型、肿瘤标志物等。患儿腹部肿物诊断明确，因肠管受压，排便困难，且未见明显手术禁忌，完善术前检查后于全身麻醉下行腹腔镜下探查+囊肿切除+肠切肠吻合术+腹腔引流术，见图1；术后病理报告明确诊断为肠系膜乳糜囊肿，见图2；术后予止血补液、抗感染、输注白蛋白等支持治疗；逐步过度饮食，患儿食纳可，无呕吐；术后第5 d，腹腔引流液颜色清亮且逐渐减少，予拔出腹腔引流管，术后12 d 复查腹部立位平片、血常规等未见明显异常，拔出引流管后未诉不适，恢复良好，予以出院。

图1 术中可见多发乳糜囊肿呈扇形分布于肠系膜，且与肠管连接致密

图2 术后病理报告

2 文献检索

纳入标准：检索中国知网、万方、维普、Pubmed、Medline 等数据库，检索词为：肠系膜囊肿；肠系膜乳糜囊肿；儿童；Chylous mesenteric cyst; Mesenteric; Mesenteric cysts in children; children 等，检索2022 年4 月前公开发表的文献。排除标准：无法获取全文的资料的；不同数据库重复报道的病例，共获取36 例相关文献。

3 文献分析

通过纳入与排除标准（肠系膜乳糜囊肿、儿童、手术），最终检索到中文文献共7 篇（19 例），外文文献7 篇（17 例），结合本文1 例，共37 例纳入本次对比研究，见表1，其中男（36 人）、女（11 人），男女比例为3.2 ∶1；诊断年龄分布在（2 月～12.3 岁）；入院伴有急腹症30 例、不伴急腹症7 例；术前辅助检查为B 超、CT、MRI 等；37 例均行手术治疗，术式：经腹（33 例）、腹腔镜（4 例）；术后常规病理检查：35 例，2 例未提及，术后随访仅1 例死亡（死亡原因为术后感染），其余36 例均愈合良好，无并发症发生。

表1 截至2022 年4 月国内外报道的肠系膜乳糜囊肿的对比研究（例）

4 讨论

儿童肠系膜乳糜囊肿是临床上罕见的腹部良性肿块，患病率约为所有腹腔囊肿的7.3%[9]，本文结合儿童肠系膜乳糜囊肿的临床特点、诊疗及预后进行总结，以提高临床工作中对此疾病的认识。

肠系膜乳糜囊肿可位于十二指肠至直肠的任何位置，并可从肠系膜底部延伸至腹膜后，内衬一层薄薄的内皮或间皮，充满乳糜和淋巴液，这种积聚被认为是由于乳糜和淋巴液的流入和流出之间的不平衡导致的[9]，也有假说是胚胎淋巴管无法连接静脉系统和肠系膜叶不融合而导致[7]，也有研究显示创伤、感染或瘤可能是促成因素[10]。

本病可终生无症状，但研究表明影像学检查或手术探查对本病有预测作用[11]。有10%的患者可表现为急腹症，症状通常包括腹胀、持续剧烈腹痛、恶心、呕吐、发热、腹肌紧张，以及肠梗阻相关症状等，可能因囊肿压迫肠管、肠系膜迅速扩张伸展而引起[12]，也可因邻近结构受压、肠系膜迅速扩张伸展、感染或破裂出血而引起[13]。

因其罕见造成了诊断上的困境，超声检查虽具有快捷、诊断符合率高的优点，但在肠系膜鉴别诊断中仍有局限性，有误诊可能[14]，通常只有在手术中才能得到证实[15]。其次，超声可用于疑似腹部肿块的初步诊断，在肠袢附近可显示界限清楚的充满液体的囊性结构[16]，无回声囊性肿块伴弥漫性、精细、非依赖性回声者通常被认为有肠系膜乳糜囊肿的可能。腹部X 线平片或造影仅对肠管受压、推移等提供诊断支持，缺乏确诊价值。据报道CT 和/或MRI扫描能很清晰地显示肠系膜囊肿的解剖部位、形态，特别是显示病变与邻近脏器和血管的关系，同时CT 扫描可排除囊肿不是来自腹部其他器官，提供了更好的囊肿解剖轮廓[17]，对病变定性、定位具有较高的价值[18]，还可确定乳糜-淋巴液水平的特征性[19]。但乳糜囊肿的最终确诊还有赖于术中见到乳糜液、乳糜试验、苏丹Ⅲ染色及病理检查等[20]，手术标本须进行病理学检查，检查显示为单房或多房囊肿，内含黏性液体，含有乳糜微粒、胆固醇晶体和三酰甘油（乳糜），周围有一层扁平的间皮免疫反应细胞和细胞角蛋白，纤维壁内衬有淋巴细胞[12]。乳糜囊肿诊断过程中还应与其他充满液体的腹部囊性包块如肠系膜囊肿、网膜囊肿和皮样囊肿、囊性畸胎瘤和泌尿生殖系统囊肿相鉴别[21]。

对于乳糜囊肿，特别是有症状的囊肿，一旦检查发现，应早期手术治疗，以防止潜在的恶化以及并发症的发生[1],首选的技术包括开放或腹腔镜下的肠系膜囊肿摘除术[22]。囊肿与周围肠系膜叶的无创伤分离[23]，主要取决于术中发现和肠的受累程度，当囊肿壁与周围肠系膜组织和/或其他结构粘连导致摘除手术不能安全进行时，可能需要切除邻近器官（肠、脾、胰尾）[24]。腹腔镜手术入路的决定取决于囊肿的大小、与腹部结构的关系[25]，以及外科医生在微创手术方面的经验等[26]。

5 展望

由于病例的罕见性，大多数临床医生缺乏认识或管理经验，因此诊断经常被延误或误诊[27]。应加强国际合作，将罕见病作为公共卫生优先事项，在不影响地缘政治的情况下达成对定义每种罕见疾病相关的遗传、表型和环境属性的全球统一标准；将大数据与人工智能有效结合，以促进所有相关信息获得全面的检索；通过共同登记建立数据库，更好地了解疾病的自然史；加速对动物和细胞模型的研究，为疾病机制和治疗方案的研究奠定基础；加强人员培养与资金投入，加速创新治疗方法和治疗方案的制定等。

6 局限性

由于病例的罕见性，可供分析的文献数量有限，未来还应加强本病的报道与交流，进一步提升临床工作者对本病的认识，为快速诊断与治疗提供可能。

7 小结

综上所述，虽然一般儿童肠系膜囊肿在文献中时有报道，但是肠系膜乳糜囊肿在国内外医学文献中却是非常罕见的，本文通过对儿童肠系膜乳糜囊肿的临床特点、诊断及治疗进行总结，并与其他有关报道中的儿童肠系膜乳糜囊肿诊治过程进行对比研究得出：肠系膜乳糜囊肿是一种罕见的疾病，术前诊断需要借助常见的腹部影像学技术，但通常只有在手术阶段或组织学病理检查时才能做出正确的诊断；利用腹腔镜或开放手术将囊肿完全切除是治疗的首选，且本病罕见缺乏典型特征性表现，但有成人出现囊肿破裂的报道[28]，因此对本病应尽量早期诊断，早期治疗，减少其感染破裂导致腹膜炎的危害，其次临床工作者应加强对本病报道，提高社会对本病的认识，为早诊断、早治疗、早康复提供保障。