新华医院临床遗传中心简介

上海交通大学医学院附属新华医院临床遗传中心秉承“强强联合，院所共建”宗旨，正式成立于2019 年，由孙锟院长、蔡威所长任中心主任，余永国任执行主任，中心前身为上海市儿科医学研究所遗传室，是卫生部成立的三个“中国遗传医学中心”之一，包括细胞遗传、分子遗传平台以及遗传咨询门诊。其中细胞遗传室创建于1978 年，是国内最早建立的检测平台之一。1981 年开设临床遗传咨询门诊，是上海市最早开展临床遗传咨询的单位。分子遗传平台自1991 年陆续开展遗传代谢病基因检测，是国内最早开展遗传病基因检测和产前诊断的实验室之一。

临床遗传中心始终坚持走在领域前沿，进入新千年，在传统优势项目基础上，不断开拓创新，2009年在国内开展育龄女性脊髓型肌萎缩症和脆性X 综合征携带者筛查，开展染色体芯片的科研和临床应用；2010 年承担上海市卫生局三年行动计划首次探索唐氏综合征产前干预网络建设与实施方案制订；2012 年开展外周血胎儿游离DNA 无创产前筛查研究，并于2015 年获国家卫计委首批临床应用试点；2014 年在现平台负责人余永国教授的带领下，率先在国内搭建高通量诊断平台并应用于临床实践，并为诊断明确的家庭再次生育提供产前诊断。目前已经完成了数万例出生后样本的基因检测，完成了上千个家系几百种遗传病的产前诊断，实现遗传病从携带者筛查、病因诊断到产前诊断的完整检测体系；2018 年被上海市卫生计生委评审确定为全市唯一一家“上海市罕见病诊治中心”和“上海市儿童罕见病诊治中心”；2019 年发布《全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识》；2020 年东方临床全基因组联盟正式成立，并启动万人基因组计划；2021 年遗传中心获批P2 实验室资质。

目前中心在技术平台包括细胞、分子、产前筛查、高通量数据分析，都有一支专业的队伍，制定完善的技术操作规范、定期组织专业学习培训计划、参加并以优异的成绩完成卫生部室间质评，保障平台检测质量控制；平台拥有全自动染色体扫描仪、核型分析仪和荧光显微镜、染色体芯片、高通量测序仪等设备，可以开展外周血、羊水、脐血染色体核型以及外周血、产前荧光原位检测，常见遗传病的一代测序，甲基化异常疾病的MLPA 检测，羊水、脐血、绒毛、胚胎流产物和外周血等样本染色体芯片检测，中孕四联唐氏血清学筛查以及无创产前DNA 筛查，家系和产前全外显子组测序，扩展型携带者筛查以及不孕不育遗传检测等，为长三角以及全国的出生缺陷患者提供病因诊断到产前诊断的一站式专业遗传检测服务；同时携带者筛查项目、产前筛查及产前诊断项目可以实现出生缺陷的一级和二级预防；并设有遗传咨询专科门诊提供专业的临床遗传咨询服务。

平台现有专职人员27 名，其中高级职称4 名，博士生导师2 名，硕士生导师1 名，博士学历8 名，硕士以上学历15 名，占比55.6%。科研方向聚焦儿童生长发育障碍性疾病的分子机制、基因组新技术的开发和临床应用、产前诊断新技术的临床应用、以及全基因组数据的挖掘和信息统计分析研究。近5 年来团队主持科技部重大专项子项目2 项、国家自然科学基金16 项、市级人才及课题14 项，总在研经费约1500 万，发表SCI 论文40 余篇，代表论著发表在American Journal of Human Genetics、Clinical Chemistry、Human Mutation 等杂志。

未来，我们将不忘初心，砥砺前行，不断引进新的技术，建立更加全面和完善的检测体系，始终保持中心检测平台的先进性和全面性，依托新华医院儿科、产科等相关科室，继续在遗传病诊疗、产前筛查和产前诊断等领域做大做强，为罕见病诊疗提供有力支撑，为出生缺陷防控事业贡献力量！