孕妇产前筛查与诊断决策冲突现状及影响因素分析

李长娥 王君芝 李辛 褚梁梁 于洁 程雪 季红

(1.山东第一医科大学第一附属医院 山东省千佛山医院，山东 济南 250014；2.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心，上海 200127)

产前筛查与诊断技术包括传统血清学筛查、无创DNA检测和有创性产前诊断(如羊膜腔穿刺)等，对预防胎儿出生缺陷具有重要意义，不同检测项目均具有不同的准确率和安全性[1]。此外，在遗传咨询的过程中，医者应按照我国《母婴保健法》和《产前诊断技术管理办法》相关制度[2]要求，详细告知孕妇疾病后果、发展、预后及避免或改善风险的方法，让孕妇自愿选择筛查方式。但孕妇在进行决策时往往易陷入决策困境[3]。为此，本研究采用横断面研究，旨在了解孕妇对产前筛查与诊断认知状况和决策意愿，以及孕妇产前筛查与诊断决策冲突现状，并探讨其影响因素，以期为临床医务人员提高产前筛查与诊断率及保障优生优育提供依据。

1 对象与方法

1.1研究对象 采用便利抽样法，选取2020年2―10月在山东第一医科大学第一附属医院产科拟行或已行产前筛查或诊断的孕妇350例为研究对象。纳入标准：(1)经副主任级别以上医师诊断后可选择产前筛查或诊断进行胎儿染色体产前检测者。(2)有一定的文化水平，能够独立完成问卷者。(3)孕妇知情同意并自愿参与本研究。排除标准：孕周<12周；存在精神疾病患者。根据方积乾[4]所提出的样本含量粗略估计方法：样本含量可取自变量数的5～10倍。本研究中一般资料问卷共计8个条目，产前筛查与诊断认知与决策调查问卷共计8个条目，决策冲突量表共计16个条目，假设每个条目均作为分析变量，并考虑10%的样本丢失率，则应测定160～320 份，本研究最终收集样本量为350份。

1.2方法

1.2.1调查工具

1.2.1.1一般资料问卷 由研究者本人根据文献回顾结合本研究需要自行设计，包括社会人口学、孕产史和产检结果客观评价资料，分别为年龄、文化程度、职业、居住地、家庭月收入、胎次、孕期是否接触致畸因素和孕期血清学检查结果。

1.2.1.2产前筛查与诊断认知与决策问卷 该问卷主要调查孕妇对产前筛查与诊断的认知与决策现状，结合文献回顾自行设计，经专家审核后使用。问卷内容包括孕妇对产前筛查与诊断的认知途径、是否愿意采用无创DNA或产前诊断及其原因、产前筛查或诊断的决策方式、最终决定以及孕妇对唐氏筛查/无创DNA/产前诊断检出率的认知状况。

1.2.1.3决策冲突量表(decisional conflict scale，DCS) 该量表是目前应用最多和最广泛的决策冲突评价工具，常用于诊断患者决策冲突、识别患者决策支持需求、判断决策过程质量和评价决策支持干预的效果[5]。由我国学者李玉[6]进行汉化并使用。该量表共包含3个维度、16个条目，其中条目1～6为信息和价值观维度；条目7、9～11和13～16为决策支持和决策有效性维度；条目8和12为决策不确定性维度。量表采用Likert 5级评分法，分别以0～4分进行计分，总分越高表示患者决策困境越大；对量表得分进行百分制转换后，决策困境总分>25提示存在决策困境，总分>37．5常存在延迟决策的情况。该量表Cronbach′s ɑ系数为0.897，内容效度量表总CVI值0.95，具有良好的信效度，且内容简单易懂，5 min即可完成。

1.2.2调查方法 本研究在征得医院同意后，由研究者本人进行现场走访调查。向研究对象说明本次调查的目的及意义，征求孕妇知情同意后进行，告知调查对象可随时终止本次调查，并强调本次调查结果的保密性。调查过程中研究者逐一向研究对象解释说明其问卷内容及填写方式。

1.2.3质量控制 研究者本人通过大量阅读国内外文献，并咨询遗传学及产科等相关专家设计问卷内容，并于研究地点招募30例符合纳入标准的研究对象进行预调查，确定问卷最终版；问卷调查过程由研究者本人实施一对一调查，及时查看问卷填写过程，确保问卷调查质量，并及时整理编码问卷，双人分别将问卷结果录入Excel 2019软件并进行核实，确保数据准确真实。

2 结果

2.1研究对象的一般资料 见表1。

表1 研究对象的一般资料(n=350)

2.2孕妇产前筛查和诊断认知与决策现状 见表2。

表2 孕妇产前筛查和诊断认知与决策现状(n=350)

续表2 孕妇产前筛查和诊断认知与决策现状(n=350)

2.3孕妇产前筛查与诊断决策冲突现状 本研究结果显示：孕妇产前筛查与诊断决策冲突总均分为(15.04±14.80)分，其中信息和价值观维度得分最高，决策不确定性维度最低；318例孕妇不存在决策冲突现象，30例孕妇表现出中等决策冲突，2例孕妇表现出高等决策冲突。孕妇产前筛查与诊断决策冲突各维度得分，见表3。

表3 孕妇产前筛查与诊断决策冲突各维度得分

2.4孕妇产前筛查与诊断决策冲突得分的单因素分析 见表4。

表4 孕妇产前筛查与诊断决策冲突得分的单因素分析

续表4 孕妇产前筛查与诊断决策冲突得分的单因素分析

2.5孕妇产前筛查与诊断决策冲突得分的多因素分析 将单因素分析中居住地、家庭月收入、对产前筛查与诊断有无了解途径、唐氏筛查/无创DNA/产前诊断结果准确程度认知正确数纳入多因素分析中，结果显示：家庭月收入及唐氏筛查/无创DNA/产前诊断结果准确程度认知正确数进入回归方程，表明其为孕妇产前筛查与诊断决策困境的重要影响因素(P<0.05)。见表5。

表5 孕妇产前筛查与诊断决策冲突得分的多因素分析

3 讨论

3.1孕妇对产前筛查和诊断认知与决策现状

3.1.1孕妇对产前筛查与诊断认知现状 本研究结果显示：孕妇对产前筛查与诊断认知程度普遍较低，孕妇产前筛查与诊断相关知识主要通过咨询医护人员、具有相关经历的亲朋好友以及上网查询资料等途径获得；对于唐氏筛查、无创DNA及产前诊断结果的准确性而言，能够正确认识的孕妇仅占15.1%，这与肖葛根[7]和Dahl K等[8]的研究相一致。研究还发现，孕妇主要通过与医务人员沟通获得产前筛查与诊断的相关知识，但认知效果不佳的原因可能与产科医务人员关于产前筛查与诊断的认知程度不高有关。我国学者黄丽娟[9]对妇产科医务人员关于产前诊断方式的研究表明，大部分产科医务人员更倾向于无创DNA等非侵入性方法进行染色体疾病筛查，会进一步影响孕妇及家属对产前筛查与诊断的选择。赖峥菲等[10]研究也证实，产科设立专职人员对孕妇进行产前筛查与诊断的系统化健康宣教，能够提高孕妇无创DNA和产前诊断认知程度，也进一步说明健康教育在孕妇产前筛查与诊断认知中的重要性。因此，为提高孕妇认知程度，首先应加强产科医务工作者遗传咨询知识储备及对孕妇的相关健康教育。

3.1.2孕妇对产前筛查与诊断的决策现状 本研究结果显示：大多数孕妇认为无创DNA技术痛苦小且准确率高，更易于接受；对于产前诊断技术，多数孕妇由于担心操作风险(如流产、感染及胎儿受损等)而难以接受。这与罗远萍[11]的研究相一致。大部分孕妇最终选择根据无创DNA检测结果决定是否进行产前诊断，根据一项关于不同产前诊断方式的经济学评价研究[12]显示，该种方式可节省67.21%的总费用。但《中华人民共和国母婴保健法实施办法》[13]仍要求我国高龄及高危孕妇直接进行侵入性产前诊断。因此，采用侵入性产前诊断时，应向孕妇及其家属告知可能存在的风险，并取得其知情同意，以免造成不必要的医疗纠纷。本研究结果显示：65.7%的孕妇在产前筛查与决策过程中有极大的共享决策意愿，即医患双方共同营造良好的决策氛围，医护人员向其阐明产前筛查与诊断的方法、过程和利弊关系，鼓励孕妇参与决策过程，医患双方共同协商，共享决策。而该种决策方式也能够极大提高医疗质量，保障患者安全，促进医患关系和谐发展[14]。

3.2孕妇产前筛查与诊断决策冲突现状 本研究结果显示：孕妇产前筛查与诊断决策冲突水平相对较低，多数孕妇在进行产前筛查与诊断决策过程中不存在决策冲突，部分孕妇存在中等程度的决策冲突。分析原因：可能与孕妇对胎儿染色体疾病、产前筛查与诊断的认知不足、重视程度不够、普通人群面对基因和遗传相关问题感到晦涩难懂，只能听从医生安排有关。同时，我国遗传咨询服务相对滞后，遗传咨询专业队伍建设不完善，缺乏遗传专业知识与职业规范[15]，且产科医务人员承担大部分遗传咨询工作，其对产前筛查与诊断的认知与决策存在倾向性[9]，多数孕妇在进行产前筛查与诊断决策过程中直接听取医生建议进行决策，导致孕妇决策冲突程度较低。直接听取医生建议进行决策，虽然能够帮助患者快速进行治疗决策，减少了由于患者犹豫不定而导致的病情延误，但患者由于未参与决策过程，直接签署了知情同意书，实则内心又存在疑虑[16]，可能成为日后医患关系紧张的潜在因素。

3.3孕妇产前筛查与诊断决策冲突的影响因素 本研究结果显示：唐氏筛查/无创DNA/产前诊断结果准确程度认知正确数及家庭月收入是影响孕妇产前筛查与诊断决策冲突的重要因素。原因分析：(1)家庭月收入越高决策困境越小，其原因与采用无创DNA及产前诊断需要花费较高的费用相关。蒲星伊等[17]研究也表明，经济水平较高的孕妇更容易接受无创DNA技术。(2)唐氏筛查/无创DNA/产前诊断结果准确程度认知正确数能够影响孕妇决策冲突程度，通过多方面了解产前筛查与诊断相关知识，能够大大提高孕妇的认知水平，帮助孕妇充分了解各种检测方式的利弊关系，避免孕妇陷入决策冲突。一项关于二孩高龄孕妇视角下的产前筛查与诊断决策的定性分析[18]中，系统阐述了经济水平和认知程度等因素对孕妇决策的影响。因此，为降低孕妇产前筛查与诊断决策冲突，提高孕妇产前筛查与诊断依从性，应着眼于孕妇认知能力与经济水平，促进产科规范化遗传咨询体系的建立，采用多种途径进行胎儿染色体病、产前筛查和产前诊断宣传教育。各医疗及其相关机构应大力开展产前筛查与诊断工作，使产前筛查与诊断更加精准，并减少诊疗费用，促进孕妇产前筛查与诊断依从性的提升。

综上所述，孕妇对产前筛查与诊断认知程度普遍较低，主要通过咨询医护人员、具有相关经历的亲朋好友以及上网查询资料等途径获得。能够正确认识唐氏筛查、无创DNA及产前诊断结果准确性的孕妇较少；大多数孕妇认为无创DNA技术痛苦小且准确率高，更易于接受；孕妇产前筛查与诊断决策冲突水平相对较低；唐氏筛查/无创DNA/产前诊断结果准确程度认知正确数及家庭月收入是影响孕妇产前筛查与诊断决策冲突的重要因素。因此，为促进孕妇充分了解胎儿染色体病的危害，认识产前筛查与诊断的重要性，促进医患共享决策，相关人员应深入探讨目前孕妇产前筛查与诊断的决策过程，从而解决孕妇在决策过程中的疑惑。但本研究中孕妇决策冲突程度较低，其原因值得进一步探讨。