股骨近段骨纤维发育不良合并髋内翻畸形的外科治疗

徐海荣 李远 牛晓辉

骨纤维发育不良 (fibrous dysplasia) 是一种良性的骨病变，又称为骨纤维结构不良、纤维软骨发育不良、广泛性骨纤维囊性疾病。其组织学表现为正常骨组织被成熟程度不同的纤维组织和新生的骨组织所代替。根据其临床表现，骨纤维发育不良可分为单骨性、多骨性和 Albright 综合征。对于股骨近端的骨纤维发育不良，由于骨的强度不足，而股骨近端机械应力集中，往往会逐渐出现畸形，表现为髋内翻、股骨颈前倾角变化、股骨干弯曲等，其中比较常见的是牧羊拐畸形。未经处理的牧羊拐畸形会导致肢体缩短，跛行，慢性疲劳性骨折并伴有疼痛。

在临床上，股骨近段骨纤维发育不良合并髋内翻畸形的治疗具有一定的挑战性，局部肿瘤刮除后异体松质骨植骨曾经是常用的治疗方法之一。然而，有研究表明，被植入的松质骨或者被吸收、再次被肿瘤性骨组织代替，因此，患者可以再次出现疼痛等症状，甚至反复骨折，而且跛行步态严重。

本研究通过分析 39 例股骨近端骨纤维发育不良的外科治疗和随访数据，分析截骨矫形、动力髋螺钉 (dynamic hip screw，DHS) 内固定联合骨水泥固定治疗股骨近端的骨纤维发育不良的疗效。

材料与方法

一、纳入标准与排除标准

1.纳入标准：(1) 2006 年 1 月至 2016 年 12月，在我院骨肿瘤科治疗股骨近端的骨纤维发育不良患者；(2) 经病理学证实为骨纤维发育不良的患者；(3) 病变位置位于股骨近端者；(4) 合并髋内翻畸形及跛行者；(5) 接受手术治疗者。

2.排除标准：(1) 非单纯股骨近端的骨纤维发育不良 (如合并股骨干畸形) 者；不合并髋内翻畸形者；骨纤维发育不良后继发恶性肿瘤者。

二、一般资料

本组共纳入 39 例，其中男 20 例，女 19 例，年龄 12～51 岁，平均 24 岁。其中单骨发病 12 例，多骨发病 27 例。既往病史曾经出现过病理骨折的有 22 例。在我院治疗时，同时合并病理骨折的8 例。18 例曾经在外院接受过其它治疗，21 例为初诊患者。

三、治疗方法

1.手术适应证：(1) 诊断明确，为股骨近段骨纤维发育不良合并髋内翻畸形；(2) 无骨质缺损或疏松，骨骼足够坚强，能够完成手术截骨、内固定等操作；(3) 不合并对侧肢体功能障碍，能够完成术后功能康复者。

2.手术设计：术前行患肢股骨正侧位 X 线片(图1)、双下肢全长片 (图2)、股骨 CT 平扫。测量患肢股骨前倾角、患肢和对侧股骨长度、双下肢全长差值。记录术前 Trendelenburg 试验结果。如移位不明显的骨折，待骨折愈合后再行手术治疗，移位明显病例则需尽快手术。截骨位置选择在 DHS 头钉下方 1 cm，截骨量根据髋内翻畸形程度进行设计，以完成截骨后能够纠正髋内翻畸形并保证双下肢长度差异最小为准。

图1 患者，女，32 岁，a 为正位 X 线片，b 为侧位 X 线片，影像学提示股骨近段骨纤维发育不良合并髋内翻畸形图2 双下肢全长显示患肢较对侧短 21.6 mm图3 术后 1 年半，a 为正位 X 线片，b 为侧位 X 线片，影像学提示髋内翻畸形被纠正，股骨截骨端愈合良好Fig.1 A 32-year-old female; A and B showed X-ray AP and lateral views.The radiographic findings suggested fibrodysplasia in the proximal femoral with coxa varaFig.2 The full-length X-ray of both lower limbs showed the affected limb was 21.6 mm shorter than that of the contralateral limbFig.3 One and a half years after operation.A and B showed X-ray AP and lateral views.The image showed that coxa vara was corrected and the femoral osteotomy ends healed well

3.手术步骤：患者平卧位，置于 G 型臂下。常规采用股骨近段外侧切口，手术为四步：(1) 于股骨病变处开窗，部分刮除骨强度下降处病灶，尤其是股骨颈和股骨头部位病灶，不影响固定后骨强度的部分无须进行病灶刮除；(2) 在 G 型臂指引下，沿股骨颈至股骨头方向置入 DHS 头钉，充分填充骨水泥；(3) 按照术前设计，于头钉入点下方相应部位，截除相应大小楔形股骨；(4) 复位截断的股骨，位置满意后，先填充骨水泥，注意骨水泥不能阻碍截骨两侧的骨皮质接触，以免影响骨愈合。再将 DHS 的侧板置入固定并与头钉链接。

4.术后管理与随访：手术后第 2 天，开始股四头肌等长收缩，术后 2 周拆线，开始下地，术后3 个月内负重约 5～10 kg，在其后的 3 个月内根据 X线片骨愈合情况，逐渐过渡到完全负重。此后每 6～12 个月复查 1 次，复查项目包括正侧位 (图3) 和双下肢全长 X 线片 (图4)，必要时复查平扫 CT。

图4 最后一次随访双下肢全长显示患肢较对侧短 9.2 mm图5 患者，女，12 岁，a 为正位X 线片，b 为侧位 X 线片，c 为双下肢全长正位 X 线片，影像学提示股骨近段骨纤维发育不良合并髋内翻畸形图6 术后 3 年，a为正位 X 线片，b 为侧位 X线片，c 为双下肢全长正位 X线片，髋内翻畸形得到纠正，术后双下肢全长相差 21 mm图7术后 12 年，a 为正位 X 线片，b 为侧位 X 线片，提示 DHS有移位，给予更换 DHS 内固定和骨水泥，c 为术后正位 X线片，d 为术后侧位 X 线片Fig.4 At the latest follow-up, the full length X-ray of both legs showed the affected limb was 9.2 mm shorter than that of the contralateral limbFig.5 A 12-year-old female; a and b showed X-ray AP and lateral views.c showed full-length X-ray of both legs.The radiographic findings suggested fibrodysplasia in the proximal femoral with coxa varaFig.6 Three years after operation.a and b showed X-ray AP and lateral views.c showed full-length X-ray of both legs.The coxa vara deformity was corrected, and the discrepancy of both lower limbs was 21 mmFig.7 Twelve years after operation.a and b showed X-ray AP and lateral views, which indicated DHS displacement.Replacement of DHS internal fixation and bone cement were performed.c and d showed X-ray AP and lateral views postoperatively

四、评估方法和统计学处理

对所有患者都记录手术时间和术中出血量。记录并比较术前和末次随访两个时间点患肢颈干角、双股骨全长差异、Trendelenburg 试验结果的变化情况。记录术后 MSTS 功能。比较采用 SPSS 16.0 对数据进行分析，对连续性数据进行描述性统计。采用配对检验比较手术前后各数值的变化。＜ 0.05 为差异有统计学意义。

结 果

本组 39 例均接受了截骨、骨水泥填充、DHS内固定。手术时间 120～30 min，平均 209 min；术中出血量 400～5000 ml，平均 1900 ml；随访 24～144 个月，平均 68.6 个月。围术期没有出现感染和下肢血栓病例。1 例围术期引流较多，行清创术。

颈干角：术前 41°～109°，平均 81.9°；术后112°～137°，平均 128.9° (＜ 0.001)；双侧下肢的长度差，术前 0～65 mm，平均 25.0 mm，术后0～55 mm，平均 18.5 mm，差异有统计学意义 (=0.004)；术前本组 39 例 Trendelenburg 试验均为阳性，最后一次复查时阴性 28 例，占 71.8%。最后一次随访时，所有病例均获得完全骨愈合，骨愈合时间 3～12 个月，平均 5.8 个月。

1 例术后 12 年再次出现疼痛，X 线片显示 DHS头钉有移位，更换 DHS 后痊愈 (图5～7)。其余38 例均未出现肿瘤局部复发或进展，也无因并发症再次手术者。39 例均恢复无支具保护下行走。术后MSTS 功能评分 28～30 分，平均 29.7 分。

讨 论

近几十年，肿瘤的综合治疗取得了很大进步，但主要限于恶性肿瘤。骨纤维发育不良属于良性肿瘤，合并髋内翻畸形的患者治疗仍然充满挑战。一般认为，由于骨纤维发育不良的骨组织成骨不全，骨的应力承受能力会显著下降，随着患者年龄的发展，会逐渐出现内翻畸形，其中，有些病例会在应力最为集中的股骨近端发生骨折。而内翻畸形还会进一步增加股骨近段的应力负荷，导致所谓的牧羊拐畸形。到目前为止，还没有有效的药物可以纠正骨纤维发育不良的成骨不全。手术治疗之目的是纠正畸形、终止“应力下降 - 内翻畸形 - 病理骨折”循环的惟一策略。但手术治疗的具体手术方法有很多种，包括刮除植骨术、外翻截骨术、股骨钢板和髋钉固定术、髓内钉固定术和皮质骨移植术、甚至全髋关节置换术。1950 年，Russell 等报道了 11 例骨纤维发育不良的手术治疗，他认为，骨纤维发育不良的手术适应证主要是骨病变区域的持续疼痛，骨折以及严重的畸形。

股骨近段“机械应力大”和“骨强度不足”之间的矛盾是引起青春期后畸形的最重要的原因，对于还没有出现畸形且没有症状的患者，可以选择观察，待出现疼痛症状或向髋内翻畸形发展时处理。但如果出现了髋内翻畸形，往往需要外科治疗，外科治疗的术式有多种选择。Breck报道了 1 例反复股骨近端骨折的骨纤维异常增殖症患者，最终给予了股骨钢板和髋部钉固定，患者没有进一步骨折和内固定失效。Connolly报道了 1 例，截骨矫形后采用 Zickel 髓内针固定控制进一步畸形发展，该患者需要使用助行器进行日常活动，但作者认为该内固定最大的优势是可以提供足够的机械支持并减少畸形再次出现的可能。

本组 39 例行截骨加 DHS 内固定，取得了良好的效果。笔者使用一个完善的术前设计方法评估术前截骨的水平和骨量。首先假设将股骨颈干角恢复到理想的 135°，根据这个假设，可以估计闭合楔形截骨的水平和长度。由于骨纤维发育不良的根本问题是骨强度不足，因此，骨水泥填充，而不是异体骨或自体骨植骨，是最为重要的要点。骨水泥可以显著提高骨强度，但需要注意的是，截骨部位及周围 0.5 cm 区域应尽量避免填充骨水泥，以免影响骨愈合，本组病例均获得骨愈合。单节段截骨术后应用股骨近段动力髋钢板螺钉固定并不困难，但是要求钢板应该足够长，完全覆盖骨病变，并包含3 个螺钉距离的正常骨，以提供足够的固定，防止畸形复发和内植入物失效。本组 39 例术后肿瘤没有局部复发或进展，没有出现内固定失效，也没有出现畸形复发。

股骨近段骨纤维发育不良合并髋内翻畸形患者的重要临床表现是跛行，而跛行最重要的原因是臀中肌无力和双下肢不等长。臀中肌无力需要归因于髋内翻引起的臀中肌肌肉有效收缩长度不足，而双下肢不等长则主要是因为髋内翻畸形引起。而截骨矫形，重新恢复正常的颈干角，则可以恢复臀中肌的有效收缩长度，本组 71.8% (28 / 39) 的患者恢复了正常的臀中肌功能。但是对于截骨长度，需要准确计算，尽量恢复双下肢长度的一致。 术后本组患者的双下肢长度差异 0～55 mm，平均 18.5 mm，获得了理想的效果。

一般认为，对于股骨截骨固定，髓内钉也可以提供良好的机械支持。但是，在实际临床操作过程中，由于股骨本身的不规则畸形，矫正颈干角再进行髓内针非常困难。有学者报道应用髓内钉治疗 14 例牧羊拐畸形的疗效，其中颈干角度从术前75° 纠正到术后 120°，没有发生再次骨折或畸形进展。然而，其并没有描述 Trenderburg 试验结果和跛行步态的纠正状况。Jung 等也报道了 7 例，采用股骨髓内针纠正髋内翻畸形，颈干角从术前的92° 纠正到术后 129°，术后 2 年随访没有发生再次骨折，但其认为：由于股骨髋内翻畸形和臀中肌缩短，梨状肌窝髓内钉置入困难；由于近端股骨截骨后残留骨比较短，外翻位置很难维持。另外需要指出的是，由于儿童和青少年的骨骼正处于生长发育阶段，股骨近端纤维异样增殖症合并髋内翻畸形的治疗充满挑战，一般认为术后的复发率较高，内固定失效的风险也较高，本组有 1 例出现并发症 (头钉切出)，可能与适应证选择不佳有关。对于儿童和青少年病例，不建议行截骨矫形 DHS 内固定，可能待患者成年后再做外科干预更为合理。

另外，基于双膦酸盐和地舒单抗对于破骨细胞活性抑制作用机理，也有学者将该类骨靶向药物用于骨纤维发育不良的治疗，例如 Boyce 采用地舒单抗治疗 1 例 9 岁的患者，治疗后患者疼痛明显缓解、骨代谢标志物也明显下降，但停药后反弹明显。骨靶向药物对骨纤维发育不良的临床疗效和安全性尚须进一步研究。本研究的局限性包括：回顾性研究、缺少对照组且为单中心数据、病例数较少。

总之，股骨近段骨纤维发育不良合并髋内翻畸形主要临床表现为疼痛、双下肢不等长、内翻畸形、跛行。作者认为：股骨近段骨纤维发育不良的本质问题是骨强度不足，畸形、骨折及臀中肌无力(跛行) 均是因骨强度不足引发的结果，其治疗需要纠正骨强度不足，也需要纠正畸形，恢复臀中肌功能。因此作者强调，治疗的核心理念包括：(1) 纠正骨畸形；(2) 恢复下肢力线及臀中肌长度；(3) 骨水泥填充加强骨对金属内固定的把持力，避免头钉切割；(4) 坚强固定；(5) 保证截骨愈合。采用股骨近段截骨矫形、骨水泥填充、DHS 内固定，可有效恢复下肢力线、通过截骨，恢复颈干角来降低股骨大转子顶端至正常水平，恢复臀中肌功能，而骨水泥可以起到坚强固定股骨头颈及骨干的作用，避免内固定物切割 (Cut-off)，同时保证截骨处骨愈合，是比较理想的外科治疗方法，值得进一步临床应用和研究。