多切面超声心动图对先天性心脏病早期诊断价值及漏诊误诊影响因素分析

吴贻怡， 阳金桐， 秦翠华， 覃翠优， 杨敬恩， 豆天瑾

1.桂林市人民医院 超声科，广西 桂林 541001；2.桂林市妇幼保健院 超声科，广西 桂林 541001

先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)指胎儿在胚胎时期心脏血管发育异常所引起的心脏先天性畸形，是导致新生儿出生缺陷的首要原因，发病率约为0.8% ~1.0%[1]。 因小儿心脏外科学技术不断进步，大部分CHD 患儿可通过心脏手术或介入获得良好预后，但对于复杂性心血管畸形胎儿，即使产后接受手术治疗，预后仍然较差。 普通超声功能简单、准确率较低，在胎儿心脏异常筛查应用中受限较多，只能作为产前的普筛手段。 多切面超声心动图可多切面及多角度动态观察心脏内部精细结构，全面反映心脏实时状态，在CHD 早期诊断中具有重要临床应用价值。 本研究旨在探讨多切面超声心动图对CHD 早期诊断价值并分析漏诊误诊的影响因素。 现报道如下。

1 对象与方法

1.1 研究对象 选取桂林市人民医院与桂林市妇幼保健院自2019 年1 月至2022 年1 月收治的382 例产前常规超声判定疑似CHD 的孕妇为研究对象。 纳入标准:临床资料和随访资料完整；产后诊断明确。 排除标准:多胎妊娠者；具有先心病家族史者。 本研究经医院伦理委员会批准。 所有孕妇及家属均签署知情同意书。

1.2 研究方法 采用GE VOLUSON E8 及GE VOLUSON E10 彩色多普勒超声扫描仪，腹部超声探头频率1.0 ~5.0 MHz，输出功率<100 mW/cm2，调节检查模式为胎儿心脏检查模式。 对所有胎儿均行多切面超声心动图检查，主要心脏切面包括四腔心切面、左室流出道观、右室流出道观、心底短轴切面、主动脉弓及动脉导管弓长轴切面、三血管气管切面、上下腔静脉长轴切面。 产后诊断由新生儿的超声心动图检查、心脏介入手术以及合规尸检报告等明确判定。 收集胎儿多切面超声心动图检查结果、临床资料、产后诊断随访资料或引产后尸检解剖结果。 将产前多切面超声心动图检查异常的结果与随访产后诊断结果或引产后确诊结果进行比对。 完全符合，诊断准确性为100%；不符合，两者诊断结果完全不一致；基本符合，对于复杂型CHD，超声心脏畸形诊断准确性达到“n－1”(n 为产后诊断或引产后证实的心脏结构畸形诊断项目)。 如果超声心脏畸形诊断中漏诊的“ －1”为主要心脏畸形，如单房室、法洛四联症、内膜垫缺损、大动脉转位和单室双出口等重大畸形，判定为不符合[2]。

1.3 统计学方法 采用SPSS 19.0 统计学软件对数据进行处理。 计数资料用例(百分率)表示，组间比较采用χ2检验。采用单因素分析及多因素Logistic 回归模型分析多切面超声心动图诊断CHD 漏诊误诊的影响因素。 以P<0.05 为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 确诊心脏畸形类型与多切面超声诊断心脏畸形类型符合率比较 引产或产后诊断确诊CHD 胎儿87 例。 只存在1 种心脏结构畸形的单纯型心脏畸形胎儿25 例，占28.74%(25/87)；存在心脏结构畸形≥2 种的复杂型心脏畸形胎儿62 例，占71.26%(62/87)。 确诊心脏畸形类型与多切面超声诊断心脏畸形类型符合率见表1。

表1 确诊心脏畸形类型与多切面超声诊断心脏畸形类型符合率比较

2.2 多切面超声心动图诊断结果与确诊结果比较 87 例引产或产后确诊CHD 患儿中，70 例与产前多切面超声心动图检查结果完全符合，占80.46%(70/87)，基本符合7 例，占8.05%(7/87)，不符合10 例，占11.49%(11/87)。 漏诊9 例:室间隔缺损3 例，肺动脉狭窄2 例，永存左上腔静脉2 例，永存动脉干1 例，主动脉弓缩窄1 例。 误诊8 例:法洛四联症2 例，室间隔缺损3 例，左、右心室发育不良各1 例，三尖瓣下移畸形1 例。 产前多切面超声心动图诊断的敏感性和特异性分别为89.7%和97.3%，准确度为95.8%，Kappa 系数0.807，多切面超声心动图诊断结果与确诊结果具有良好一致性(P<0.05)。

2.3 多切面超声心动图诊断CHD 漏诊误诊影响因素单因素分析 确诊孕妇与漏诊/误诊孕妇年龄、产检次数、腹壁瘢痕、羊水情况、体质量比较，差异均有统计学意义(P <0.05)。 见表2。

2.4 多切面超声心动图诊断CHD 漏诊误诊影响因素的多因素Logistic 回归分析 多因素Logistic 回归分析结果显示，年龄>35 岁、体质量过高、羊水不足、存在腹壁瘢痕均为造成多切面超声心动图诊断CHD 漏诊误诊的独立影响因素(P<0.05)。 见表3。

表2 多切面超声心动图诊断CHD 漏诊误诊影响因素单因素分析/例(百分率/%)

表3 多因素Logistic 回归分析

3 讨论

有研究显示，CHD 不仅会导致胎儿宫内死亡，也是新生儿致死、致残的主要原因，我国每年新出生CHD 患儿高达15 ~20 万，为患者家庭和社会均带来了巨大的精神和经济负担[3]。 国际妇产科超声学会发布指南显示，对胎儿CHD进行超声筛查的最佳时间为孕18 ~22 周[4]。 有研究认为，对于CHD 检查，可以提前到孕11 ~14 周前，构成早中孕一体化胎儿心脏结构筛查，为后续染色体筛查等遗传学检测争取时间[5]。 本研究结果发现，CHD 类型中以室间隔缺损、右室双出口、心内膜垫缺损等为主。 这可能与CHD 类型中以室间隔缺损为主有关，而室间隔缺损多为合并复杂畸形的复杂型。 在诸多胎儿CHD 筛查手段中，超声心动图是筛查CHD 不可替代的首选方法。 而多切面超声心动图可通过从心脏四腔心切面、左右心室流出道切面、三血管和气管切面观、主动脉弓切面、动脉导管弓切面及上下腔静脉切面等多个切面全面观察胎儿心脏结构[6]。

本研究结果显示，87 例引产或产后确诊CHD 患儿中，70 例与产前多切面超声心动图检查结果完全符合，占80.46%(70/87)。 可能与影像科检验更注重观察主要心脏结构畸形等，而相对忽视了其他表征有关。 有报道显示，室间隔缺损<2 mm 的CHD 极易存在漏诊可能[7]。 因此，虽然多切面及多角度动态观察的超声心动图有助于提高CHD 的诊断准确性，但对于较小缺损的单纯型室间隔缺损，难免存在漏诊。 高龄孕妇的代偿功能相对下降，对妊娠变化的适应能力减退，容易罹患各种妇科疾病，对超声检查带来干扰，导致更容易出现漏诊和误诊[8]。 孕期体质量过高导致的腹部脂肪增厚可能会对超声图像成像造成一定的影响，成像显示率降低，影响医师对超声图像的判断[9]。 此外，羊水不足和腹壁瘢痕也会可能会影响超声图像质量，造成心切面显示不清晰，影响超声检查准确率，造成误诊和漏诊[10]。 既往研究显示，胎儿超声心动图作为诊断先天性心脏畸形的金标准，其敏感性高达80.0% ~93.6%[11]。 有研究发现，多切面超声心动图诊断CHD 进一步提高诊断敏感性[12]。 四腔心切面对胎儿CHD 的检出率高达73.24%，再辅加左、右心室流出道切面筛查，可明显再次提升胎儿CHD 的检出率[13-15]。本研究结果显示，产前多切面超声心动图诊断的敏感性和特异性分别为89.7%和97.3%，准确度为95.8%，Kappa 系数0.807，诊断结果与确诊结果具有良好一致性(P <0.05)。这表明，产前多切面超声心动图诊断的准确性与诊断效能极佳。 本研究中多因素Logistic 回归分析结果显示，年龄>35 岁、体质量过高、羊水不足、存在腹壁瘢痕均为造成多切面超声心动图诊断CHD 漏诊误诊的独立影响因素(P <0.05)。 这表明，应加强对孕妇年龄与体质量进行管理，并进行羊水监测，降低多切面超声心动图诊断的干扰因素影响，减少产前CHD 超声诊断漏诊与误诊。

综上所述，多切面超声心动图对胎儿CHD 早期诊断价值较高，是产前评估胎儿心脏畸形的重要手段之一。