产前胎儿胆囊异常超声表现及临床预后

吴茂淇

（厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院超声医学科，福建 厦门 361000）

在产前胎儿异常中，胆囊异常相对少见，相关报道发生率约为0.15%，主要包括胆囊发育不良、胆囊缺如、胆囊位置形态异常、胆道闭锁、胆囊结石等[1-2]。在产前超声检查中，较多胆囊异常表现为胆囊增大、胆囊不显示及胆囊内异常回声。因为胆囊具有收缩功能，所以胆囊处于充盈或收缩状态的超声表现可能与上述胆囊异常的超声表现存在重叠，因此容易被超声医师忽视。部分胆囊异常病情严重，产前超声的诊断提示对临床决策及治疗具有重要意义。本研究对我院超声检出的141例胆囊异常病例进行回顾性分析。现报告如下。

1 材料与方法

1.1 临床资料2017年1月—2021年5月于我院进行超声检查的孕妇中共检查胎儿胆囊异常141例，孕妇年龄19～48岁，平均（26.8±4.4）岁，孕15～39周，平均（24.1±2.5）周。

1.2 仪器和方法

1.2.1 仪器采用GE E8、Philips IU 22、Philips elite型彩色多普勒超声诊断仪，腹部探头频率3.5～5.0 MHz。

1.2.2 方法按照胎儿产前超声系统筛查要求对胎儿结构及附属物进行检查并存留图像。胎儿胆囊可在上腹部横切面上进行观察，在该切面基础上，将探头声束往胎儿足侧偏移，可获取胆囊图像，通过调整探头声束，获取最大切面。正常胆囊位于脐静脉右侧。当对胆囊与脐静脉区分困难时，可通过CDFI予以鉴别。

在胎儿胆囊最大切面上对其长、宽进行测量，当测量值大于参考值2倍标准差时则诊断为胆囊增大。当超声未显示胆囊时，让孕妇休息1～2 h后复查，若未显示，嘱孕妇隔天复查，仍未见胎儿胆囊时，诊断为胆囊不显示，且最终诊断由两位高年资医师共同检查后得出。当超声显示胆囊腔内有点、团状等异常回声时，则诊断为胆囊内异常回声。

2 结果

2017年1月—2021年5月于我院进行超声检查的孕妇中共检出胎儿胆囊异常141例。

产前超声提示胆囊增大113例（图1）：104例经产前或新生儿超声复查提示胆囊未见明显异常；9例因合并其他严重复杂畸形进行引产，其中7例进行了染色体核型检查，5例染色体异常，均为18-三体综合征，2例染色体未见明显异常。

图1 胎儿正常胆囊声像图（a）和胎儿胆囊增大声像图（b）

产前超声提示胆囊未显示24例：12例经产前超声复查或产后随访提示胆囊可见；8例合并严重畸形进行引产，其中2例染色体核型异常；4例复查始终未见胆囊显示，但患儿发育良好，且无持续性黄疸等异常，目前仍对其进行随访观察。

产前提示胎儿胆囊内异常回声4例：超声提示胎儿胆囊内点状强回声。其中3例在后期超声复查消失；1例出生后超声提示胆囊内高回声区，考虑沉积物可能，目前仍在随访观察中（图2）。

图2 产前胎儿胆囊内异常回声声像图（a）和产后新生儿复查胆囊内强回声（b）

3 讨 论

在产前超声胎儿系统筛查中，胆囊虽非常规检查内容，但部分胆囊异常预后差，因此产前超声检查应予以重视。在胆囊胚胎发育中，肝憩室在胚胎发育第4周开始形成，而后其尾支发育成胆囊和胆囊管。最初胆道管腔暂呈闭塞状态，胆囊12周才开始腔化[3]。因此在12～14周超声才可显示胆囊，16周能分辨出胆囊底部、体部、颈部[4]。16～34周胆囊显示率为90%以上，而后随着胎儿发育和孕周增加，胆囊超声显示率降低。

3.1 胆囊增大的超声表现及预后分析国内外均有报道不同孕周胆囊大小的参考值范围[4-6]，胆囊增大的诊断标准为胆囊超声测量值大于同孕周均数的2倍标准差。

本研究中产前共诊断胆囊增大113例，通过产前复查或产后随访胆囊未见明显异常共104例（92.03%，104/113）。其中73例（73/104）为孤立性的胆囊增大。25例（25/104）合并有微小结构异常：其中21例合并肾盂分离，1例单脐动脉，1例右锁骨下动脉迷走，1例单侧鼻骨未骨化，1例脉络丛囊肿。6例（6/104）合并其他结构异常：3例心脏结构异常，1例膈疝，1例多囊性发育不良肾，隔离肺1例。

胎儿胆囊增大与染色体异常是否相关存在争议，文献报道胆囊增大是非整倍体染色体异常或胆道异常的高风险指标[4，7]。另有文献报道，胆囊增大与染色体异常或胆道畸形无明显的关联[8]。本研究中，9例（7.97%，9/113）因合并严重的多发畸形选择了引产，主要合并畸形有心脏畸形、骨骼系统畸形、神经系统畸形等。7例进行染色体核型检查，其中5例为染色体异常，均为18-三体综合征，2例染色体核型正常。部分胆囊增大需与腹部囊性包块鉴别，胆囊特殊的梨形形态、胆囊位于肝内胆囊窝位置和胆囊壁结构回声与腹腔其他囊性包块如胃肠道囊性病变、肝内囊肿等具有鉴别意义。

单纯胆囊增大多在后期复查胆囊未见明显异常，预后较好。合并其他畸形预后与合并畸形严重程度及是否染色体异常有关，特别合并多发严重畸形时，染色体异常风险提高。因此，当发现胆囊增大合并其他畸形时，应考虑染色体异常的可能，建议进行染色体核型检查。

3.2 胆囊不显示超声表现及预后分析妊娠中期胎儿胆囊未显示相对少见，发生率为1/875[9]。本研究中产前胎儿胆囊未显示共24例，其中12例（50.00%，12/24）在产前或新生儿复查均可见胆囊。8例（33.33%，8/24）因合并多发严重畸形选择引产，主要合并畸形有心脏畸形、胃肠道畸形、骨骼系统畸形等，其中2例合并染色体异常，3例进行了尸检，1例胆囊缺如，1例胆道闭锁，1例胆囊无充盈、胆道通畅。

大多数胎儿胆囊未显示在后期复查可显示胆囊，其原因可能为胆囊处于收缩状态以致无法被超声探及。而少数病例可能存在结构异常，如胆道闭锁、胆囊缺如等。当合并严重畸形时，将增加染色体异常的风险。胆道闭锁发生率约为0.7/10 000[10]，产前诊断困难，需要早期诊断及治疗，晚期需进行肝脏移植。有研究建议对于胎儿胆囊不显示，应行羊水穿刺检查羊水中的消化酶及进行囊性纤维化基因分析，除外先天性囊性纤维化和胆道闭锁[11-12]。胆囊不显示与胆道闭锁有关[13]，文献报道产前胎儿胆囊不显示对胆道闭锁具有较好的预测效果，但胎儿胆囊可见并不能完全排除胆道闭锁[14]。因此在多次产前超声检查仍未见胎儿胆囊时，应引起关注，进行相关检测及密切随访。

3.3 胆囊内异常回声超声表现及预后分析胎儿期胆囊结石罕见[15]，多发生在晚期妊娠。有研究显示[16]，胎儿胆囊内异常回声形成的相关因素有母体雌激素水平、母亲使用麻醉剂、溶血性贫血、Rh血型不相容等[17]。本研究中产前检出4例胎儿胆囊内见点状强回声，发现孕周约30～38周，均未合并其他结构异常。随访3例在产前或新生儿超声检查胆囊内异常回声消失，1例出生后超声提示胆囊内高回声区，考虑沉积物可能，目前仍在随访观察中。因此，产前诊断胎儿胆囊内异常回声一般预后较好，但后期仍应进行定期随访，观察是否有胆囊结石或胆泥及合并胆管异常。

综上所述，产前超声可较好显示胆囊异常。对于孤立性的胆囊增大或不显示，多数后期复查可显示正常胆囊，预后较好。当合并其他畸形时，发生染色体异常的风险较孤立性胆囊异常高，应建议进行染色体核型检查，预后与合并畸形的严重程度及是否合并染色体异常有关。胆囊内异常回声多在妊娠晚期出现，可自行消失，预后较好。