先天性肛门直肠畸形患儿的临床特征及手术后肛门功能相关因素分析

王睿 李碧香 赵斯君

湖南省儿童医院小儿外科，长沙 410007

先天性肛门直肠畸形（anorectal malformation，ARM）是小儿外科常见的消化道畸形［1］。 ARM 常伴发其他系统异常，如泌尿系统畸形、先天性心脏病等。 随着后矢状入路肛门成形术的普及以及腹腔镜辅助下肛门成形术的不断应用，大部分ARM患儿预后良好，但仍有不少患儿术后存在不同程度便秘、便失禁等排便功能障碍，严重影响患儿的生活质量和心理发育。 本研究旨在初步分析先天性肛门直肠畸形患儿的临床特征以及影响手术后肛门功能的相关因素。

材料与方法

一、研究对象

回顾性分析2015 年1 月至2019 年12 月湖南省儿童医院收治的ARM 患儿临床资料。 研究对象纳入标准： ①于本院确诊为ARM（诊断标准为正常肛门隐窝位置无开口，伴或不伴有瘘口）； ②于本院接受手术或者扩肛治疗。 排除标准： ①入院后因病情危重家属放弃治疗者； ②于外院接受过肛门成形术者。 本研究通过湖南省儿童医院伦理委员会审核批准（批准文号：HCHLL-2022-52）

本研究共纳入ARM 患儿488 例，男350 例，女138 例；中位年龄2 d（1 ～89 d）。 根据Krinkenbeck分类法，488 例患儿中，先天性肛门闭锁伴直肠会阴瘘288 例（其中阴囊皮肤瘘11 例），伴直肠尿道瘘123 例（含膀胱颈瘘），伴直肠前庭瘘53 例，伴直肠阴道瘘4 例，泄殖腔畸形12 例，无瘘管4 例，肛门狭窄4 例。

二、诊断、治疗及随访方法

患儿均行全面仔细的会阴部体格检查，了解有无体表瘘口、瘘口位置及长度、肛门隐窝及臀部形态，再行腹部倒立侧位X 线检查及直肠盲端彩超。根据有无瘘口及瘘口位置、直肠盲端超声图像及腹部倒立侧位X 线片评估患儿临床分型，进而决定手术方式及手术时机。

本组病例治疗方式包括手术和扩肛2 种。 手术方式主要包括经会阴肛门成形术、后矢状入路肛门直肠成形术（posterior sagittal anorectoplasty，PSARP）、腹腔镜辅助下直肠肛门成形术（laparoscopically assisted anorectal pull-through，LAARP）。 除直肠会阴瘘及前庭瘘患儿外（共341 例），其余均先行乙状结肠或横结肠造瘘术，再行肛门成形术，最后行关瘘术。对于高位直肠尿道瘘、直肠阴道瘘，共同管长度≥3 cm 的泄殖腔畸形患儿采用LAARP，中低位直肠尿道瘘、共同管长度≤3 cm 的泄殖腔畸形患儿采用PSARP。

患儿手术治愈出院后均常规门诊随访，并予扩肛治疗。 手术后前6 个月每月随访1 次，以后每3个月随访1 次，共随访18 个月。 采取门诊复查与电话回访的方式进行随访，随访内容包括生长发育情况、肛门排便情况。

三、观察指标

收集患儿年龄、性别、畸形类型、合并症、辅助检查结果、术后并发症及预后情况等资料，随访了解术后排便功能，分析性别、临床分型、合并畸形、手术方式、伤口愈合等级与排便功能的关系。

四、统计学处理

应用IBM SPSS 20.0 进行统计学分析。 对服从正态分布的计量资料以±s表示，组间比较采用两独立样本t检验；对不服从正态分布的计量资料以M（Q1，Q3）表示，组间比较采用秩和检验；计数资料以例（%）表示，组间比较采用χ2检验或Fisher's 确切概率法；多因素分析采用二分类Logistic 回归；P＜0.05 为差异有统计学意义。

结 果

一、488 例ARM 患儿临床特征及分型

288 例先天性肛门闭锁伴直肠会阴瘘患儿中，合并泌尿生殖系统畸形47 例（16.3%，47／288），合并肢体畸形10 例（3.5%，10／288），合并耳部畸形8例（2.8%，8／288），合并椎体畸形1 例（0. 3%，1／288），合并先天性心脏病畸形46 例（15. 9%，46／288），合并消化系统畸形2 例（0.7%，2／288）。

123 例先天性肛门闭锁伴直肠尿道瘘患儿中，合并泌尿生殖系统畸形45 例（36.6%，45／123），合并肢体畸形5 例（4.1%，5／123），合并耳部畸形1例（0.8%，1／123），合并椎体畸形4 例（3. 3%，4／123），合并先天性心脏病畸形39 例（31. 7%，39／123），合并消化系统畸形3 例（2.4%，3／123），合并斜颈畸形1 例（0.8%，1／123），合并眼部畸形1 例（0.8%，1／123）。

53 例先天性肛门闭锁伴直肠前庭瘘患儿中，合并泌尿生殖系统畸形4 例（7.5%，4／53），合并先天性心脏病畸形19 例（35.8%，19／53）。

根据Wingspread 分类法，488 例ARM 患儿中，分型为低位肛门直肠畸形292 例（292／488，59.8%），中高位肛门直肠畸形196 例（196／488，40.2%）。 低位肛门直肠畸形中，有132 例合并其他系统畸形（45.21%，132／292）；中高位肛门直肠畸形中，有125 例合并其他系统畸形（63.78%，125／196）。

二、治疗结果及肛门功能评价结果

488 例患儿均治愈出院，其中420 例获得有效随访，68 例失访，失访率为13.9%（68／488）。 采用术后肛门功能Kelly 评估量表对每位随访患儿进行肛门功能评分，结果为优／良376 例（376／420，89.5%），差44 例（44／420，10.5%）。

三、术后肛门功能单因素分析

对可能影响术后肛门功能的因素进行单因素分析，结果显示，临床分型、手术方式、肛门周围切口感染是影响术后肛门功能的相关因素（P＜0.05），详见表1。

表1 488 例先天性肛门直肠畸形患儿手术后肛门功能相关因素的单因素分析（例）Table 1 Univariate analysis of postoperative risk factors of anal function（n）

四、术后肛门功能多因素Logistic 回归分析

考虑手术方式主要取决于临床分型，因此只纳入临床分型和肛门周围切口感染2 个指标进行多因素Logistic 回归分析。 结果显示，临床分型、肛门周围切口感染均为手术后肛门功能的相关因素（P＜0.05），详见表2。

表2 488 例先天性肛门直肠畸形患儿术后肛门功能危险因素的Logistic 回归分析结果Table 1 Multivariate Logistic analysis of postoperative risk factors of anal function

讨 论

本研究结果显示，直肠会阴瘘占所有先天性肛门直肠畸形的59.02%，高于文献报道结果（低位畸形约占40%）［2-4］。 男性以直肠会阴瘘和直肠尿道瘘最为多见，女性以直肠会阴瘘和直肠前庭瘘最为多见，与文献报道类似［5］。

有文献报道，ARM 合并畸形的发生率为40%～70%［6］。本 研 究 中ARM 合 并 畸 形 的 发 生 率 为52.7% （257／488），以心脏畸形最多，发生率达22.7%；其次是泌尿生殖系统畸形，发生率为21.5%，与高威等［5］的报道有一定的差异。 此外，中高位ARM 中合并畸形的人数占比高于低位ARM，本组低位ARM 中合并畸形的人数占比为45.21%（132／292）；中高位ARM 合并畸形的人数占比为63.78%（125／196），这与国内文献报道的“ARM 位置越高，合并畸形越多”结论一致［7］。

目前关于ARM 的外科治疗仍没有形成共识。Georgeson 等［8］于2000 年首次报道腹腔镜辅助肛门成 形 术 （ laparoscopic-assisted anorectoplasty，LAARP）。 此后，李龙等［9］于2003 年报道了国内首例LAARP 在ARM 中的应用。 近年来，LAARP 被广泛应用于中高位ARM 的治疗。 但目前对于LAARP的疗效仍然存在诸多争议，尤其是缺乏大样本的远期随访结果。 肖辉等［10］通过对比研究发现，LAARP较PSARP 具有创伤小、恢复快的优势。 李龙等［9］研究发现，LAARP 可以更好地游离直肠、切除瘘管、建立盆底隧道，且患儿的短期及远期效果均更加理想。 但Yijiang Han 等［11］认为，LAARP 的确切优势和远期效果仍需要大样本的长期随访研究来证实。

本研究结果显示，ARM 患儿手术后肛门功能优良率为89.5%，稍高于国内外研究结果，这可能与部分治疗效果欠佳患儿的失随访有关［12］。 术后肛门功能与肛门直肠周围肌肉、骶尾椎、骶神经的发育密切相关，ARM 患儿不仅肛门直肠本身存在发育不全或闭锁，同时肛门内、外括约肌以及耻骨直肠肌也存在不同程度的改变，肌肉的发育较正常儿童差，且闭锁位置越高，肛周肌肉的发育越差，越容易出现术后肛门功能异常［13］。 有研究认为，肛周肌肉的发育越差，再次手术治疗的风险越高，且Shh／Bmp4 信号通路在肛门直肠的发育中有重要作用，如Shh／Bmp4 信号通路调节紊乱可导致肛门直肠末端肠壁神经系统发育异常［14-15］。 李森等［16］发现肛门畸形患儿如合并先天性巨结肠，则治疗过程中需要更加注意患儿结肠功能，警惕结肠炎的发生。

本研究获得随访的420 例患儿中，行PSARP治疗者59 例，术后肛门功能恢复良好者41 例（69.5%）；行LAARP 治疗者59 例，术后肛门功能恢复良好者48 例（81.4%）。 行PSARP 治疗者中并发便秘的人数比例高于行LAARP 治疗者，可能与PSARP 手术操作范围较LAARP 大，肛口周围肌肉及神经受损害，肛门周围组织粘连、瘢痕形成、直肠回缩、肛门狭窄有关。 肛门周围切口发生感染的24例中，7 例术后肛门功能差（29.2%）；肛门周围切口未发生感染的396 例中，37 例术后肛门功能差（9.3%）。 多因素Logistic 回归分析显示，对于未合并神经功能障碍及尾骨发育不良的患儿，临床分型、手术后肛门周围切口感染是影响术后肛门功能的主要因素，因此对于泄殖腔畸形患儿，尽可能减少术后肛门周围切口感染非常重要。 另有研究报道，术后肛门功能还与合并畸形、肛门成形次数有关；合并畸形种类越多，肛门成形次数越多，则术后肛门功能越差［5-7］。 因本研究未将ARM 合并不同畸形类型进行分组比较，故并发其他系统畸形是否影响肛门功能和预后，需要继续收集此类病例进行统计分析；在之后的病例收集工作中，需要重点收集ARM 合并先天性脊髓栓系、脊髓纵裂、脊膜膨出、脊柱裂等神经系统畸形的病例，以进一步明确神经系统畸形与ARM 术后肛门功能恢复程度的相关性。 本研究中再次行肛门成形手术的患儿很少，所以并未收集相关资料，可能与随访时间较短有关，在接下来的临床工作中需要重点收集术后复发及二次手术病例。

本研究虽然基本达到了预期的研究目的，但仍存在一些缺陷，比如本研究只是单中心的回顾性研究，缺乏多中心的病例集合。 同时本研究只是关注了外在表现与术后肛门功能之间的关系，对于术后肛门功能，也只采用了Kelly 评分量表进行评估。另外，本研究随访时间较短，ARM 术后远期疗效仍需继续观察，也可结合多中心研究明确ARM 的临床特征及预后相关因素，从而改善ARM 患儿的远期预后。

利益冲突所有作者均声明不存在利益冲突

作者贡献声明文献检索为王睿、李碧香，论文调查设计为王睿、李碧香、赵斯君，数据收集与分析为王睿、李碧香，论文结果撰写为王睿、李碧香，论文讨论分析为王睿、李碧香、赵斯君