三切面联合特殊切面超声筛查孕早中期胎儿颜面部畸形的价值研究

周冬梅，刁晖霞，杨柳春

（1.珠海市香洲区第二人民医院 超声科，广东 珠海 519000；2.珠海市香洲区人民医院 超声科，广东 珠海 519000；3.珠海市香洲区第二人民医院 妇产科，广东 珠海 519000）

0 引言

胎儿颜面部畸形属常见的一类体表畸形，畸形面部器官如眼、鼻、腭、唇、耳及上下颌骨等，其中最为常见的唇腭裂，形成因素诸多且复杂[1]。伴随产前诊疗技术的不断创新与发展，畸形胎儿的娩出率正不断下降，超声是产前检查的常用手段，但分析发现其诊断结果易受孕妇腹壁厚度及羊水量、胎儿姿势等因素影响，且通过单一鼻唇冠状切面进行胎儿颜面部畸形超声检查时，检出率相对偏低[2]。相关文献报道常规三切面联合特殊切面（经下唇或下颌的斜冠状切面、经面颊的斜横切面、经梨状孔的斜冠状切面与矢状切面）可有效诊断孕早中期胎儿的颜面部畸形[3]。因而本次研究收集来我院进行产前检查的孕早中期孕妇3000例，通过单一切面、三切面联合特殊切面两种不同切面法进行超声检查，分析检出率及超声表现，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2020年6月-2021年5月时间段内在我院妇产科进行超声胎儿颜面部畸形产前检查的孕早中期孕妇3000例，其中以单一切面诊断作为对照组，以三切面联合特殊切面作为观察组。纳入标准：①年龄≤35岁；②单胎妊娠；③超声扫查时可获得胎儿各切面数据；④对应孕周内体质量指数属于正常范围；⑤产前检查无自然流产、宫内死亡情况，且妊娠期未吸烟、饮酒。排除标准：①合并精神类疾病；②孕妇伴先天性疾病、既往畸形胎儿妊娠史；③妊娠前伴高血压、糖尿病等慢性疾病或者妊娠并发症；④近亲结婚；⑤伴严重心肺肝肾功能不全。3000例孕妇年龄23～35岁，平均（29.54±3.56）岁；妊娠周期10～27周，平均（16.14±3.12）周。

1.2 方法

①超声设备：彩色多普勒超声诊断仪（型号：Acuson Sequoia 512型、GE Voluson E8），搭配专业产前检查软件系统，超声探头频率为4.0～9.0MHz；②诊断方法：对3000例孕早中期孕妇先进行单一切面（鼻唇冠状切面、图a）超声诊断，后进行三切面：颜面部正中矢状切面（图b）、唇水平横切面（图c）及鼻唇冠状切面的超声诊断，如若胎儿颜面部出现异常征象，则通过特殊切面进一步明确诊断。4个特殊切面：经下唇或下颌的斜冠状切面（图d）、矢状切面（图e）、经梨状孔的斜冠状切面（图f）、经面颊的斜横切面（图g）。超声扫查胎儿的额颜面部各器官，如腭、上下唇、鼻骨、眼眶、晶状体、嘴角、牙槽突、双耳等，明确是否出现异常征象及连续性强回声等。均保存每例孕妇超声扫查之后的3～4幅图像，并在检查诊断之后随访，截止时间为孕妇的产后一周或者在胎儿引产之后。统计引产后或者出生时胎儿相关资料，并与超声诊断结果比较有无差异性。两位超声经验丰富的影像科医师同时对图像进行判定。

1.3 观察指标

产前检查中两组胎儿颜面部畸形的检出率比较。

1.4 统计学分析

数据运用软件SPSS 22.0处理，计数资料为（%）行χ2检验，P<0.05代表差异有统计学意义。

2 结果

比较两组产前超声扫描胎儿颜面部畸形的检出率。随访至孕妇产后1周或者孕妇引产后的结果：在产后及引产后证实3000例孕妇中出现胎儿颜面部畸形的是26例，畸形共37处（发生率0.87%），其中4例多发畸形、22例单发畸形。包括18处唇腭裂，11处伴耳部赘生物、无耳、耳廓或小耳异常、外耳道闭锁，2处面裂、2处鼻骨缺失，大嘴畸形、鼻骨扁平各1处，鼻泪管囊肿2处。

超声扫描结果：对照组产前超声扫描颜面部畸形18例，共计19处，其中唇腭裂畸形15处，伴耳部赘生物、无耳、耳廓或小耳异常、外耳道闭锁3处，面裂1处，超声检出率为69.23%（18/26）；观察组产前超声扫描颜面部畸形24例，共计34处，包括唇腭裂17处，伴耳部赘生物、无耳、耳廓或小耳异常、外耳道闭锁10处，面裂2处、鼻骨缺失1处，大嘴畸形、鼻骨扁平各 1 处，鼻泪管囊肿2处，超声检出率为92.31%（24/26）。观察组胎儿颜面部畸形产前超声检出率92.31%高于对照组胎儿颜面部畸形产前超声检出率69.23%（χ2=17.148，P<0.01）。多发畸形4例中，发生于对照组1例，属于唇腭裂畸形+面裂畸形；发生于观察组3例，1例为面裂畸形+外耳道闭锁+小耳与耳廓异常+小下颌畸形，2例为大嘴畸形+外耳道闭锁+小耳与耳廓异常+伴耳部赘生物，另外1例为唇腭裂畸形+面裂畸形。

图1 超声诊断

3 讨论

胎儿颜面部畸形类型诸多，但临床产前检查中检出最多的为常见的唇腭裂，该畸形既可单独发生，也可合并唇裂，胎儿发生腭裂后在一定程度上损害吮吸、进食等功能性，且还会对畸形患儿的发育、营养摄入造成较大的负面影响[4]。且如若未能及时给予纠正，既会降低畸形患儿未来语言的学习能力，还会影响其自身的面部机构，造成严重的面容心理压力。临床虽然可通过手术方式改善患儿颜面部畸形，但早期手术时麻醉可能对患儿的生长发育造成一定程度损害，且随着成长，手术的远期疗效难以明确，如若3～6岁时通过手术改善患儿颜面部畸形，又难以弥补患儿在生长发育中畸形造成的各种负面影响[5]。因而在孕妇孕早中期产前检查时，通过有效的影像学手段检出伴颜面部畸形的胎儿，能在极大程度上降低严重颜面部畸形胎儿的出生率，对于促进优生优育有重要临床价值。

孕产妇的产前诊断中超声的使用范围广、时间长，诊断技术趋向于成熟，以往超声扫查胎儿的颜面部畸形时仅通过单一切面，因而畸形检出率相对较低，因而颜面部畸形的产前筛查结果不尽如人意[6]。当前临床产前超声筛查颜面部畸形时多通过常规三切面与特殊切面联合的方式，特点为三切面互相垂直，且从这3个切面更为直观地观察胎儿颜面部，利于检出不同类型的颜面部畸形。本次研究收集来我院进行产前检查的孕早中期孕妇3000例，通过单一切面、三切面联合特殊切面两种不同切面法进行超声检查，对孕妇随访至产后一周或者其引产后，胎儿颜面部畸形的随访结果如下：在产后及引产后证实3000例孕妇中出现胎儿颜面部畸形的是26例，畸形共37处（发生率0.87%），其中4例多发畸形、22例单发畸形。包括18处唇腭裂，11处伴耳部赘生物、无耳、耳廓或小耳异常、外耳道闭锁，2处面裂、2处鼻骨缺失，大嘴畸形、鼻骨扁平各1处，鼻泪管囊肿2处。对照组使用单一切面进行超声筛查的结果为：对照组产前超声扫描颜面部畸形18例，共计19处，其中唇腭裂畸形15处、小耳、无耳、耳廓异常、耳部赘生物或外耳道闭锁3处、面裂1处，超声检出率为69.23%（18/26），且多发畸形1例，类型为唇腭裂畸形+面裂畸形；而观察组使用三切面联合特殊切面进行超声筛查的结果为：观察组产前超声扫描颜面部畸形24例，共计34处，包括唇腭裂17处，小耳、无耳、耳廓异常、耳部赘生物或外耳道闭锁10处，面裂2处、鼻骨缺失1处，大嘴畸形、鼻骨扁平各1处，鼻泪管囊肿2处，超声检出率为92.31%（24/26）。观察组胎儿颜面部畸形产前超声检出率92.31%高于69.23%（P<0.01），结果与王文丽[7]的分析结果近似，证实孕早中期孕妇产前检查中采用三切面联合特殊切面进行胎儿颜面部畸形超声筛查，检出率高。胎儿出生后可直观的观察其是否存在颜面部畸形，而在孕妇的孕早中期能及时准确的诊断出颜面部异常在妇产科临床中具有显著的意义，且人体颜面轮廓通过超声诊断可发现巨大信息量，因而通过超声的各项指标及影像可诊断出孕早中期胎儿的异常情况，因在妊娠12周前胎儿多数组织器官已基本成形，可通过超声影像观察到。孕妇妊娠到第4～12周时胎儿的发育过程中颜面器官部分突起会相互融合，如腭突、上颌突、鼻突等，但融合过程中突起会被遗传、环境及药物等因素影响，致使胎儿颜面器官出现不同畸形。唇腭裂在产前超声诊断的影像中表现最为明显，且经单一冠状切面扫查时上唇影像出现明显连续中断，而经唇水平横切面扫查时明显可见牙槽突征象呈现连续中断，且胎儿颈项透明层厚度的数值能在孕早期经超声准确测量，当该数值增厚，则应系统检查胎儿的口唇部，提示存在异常，进一步通过三切面联合特殊切面进行口唇部扫查，进一步明确畸形的类型，便于临床医师和孕产妇掌控妊娠结局。耳部畸形类型有耳廓异常、耳部赘生物、无耳与小耳畸形、低耳位、无外耳道等，但诊断耳部上述畸形时较易受胎儿在宫体中体位及羊水等因素影响，导致单一切面的超声检出率相对偏低，而三切面联合特殊切面则会提升耳部扫查时耳部畸形的检出率[8-9]。临床中胎儿面裂的发生率较低，面裂分3种，即横裂、中裂与斜裂，可能与胎儿在胚胎发育时面部突起间融合存在障碍相关，多在胚胎发育的第6～9周出现，在孕早中期产前超声筛查时相对困难，孕晚期产前检查时易被发现。孕早中期孕妇产前检查中采用三切面联合特殊切面进行胎儿颜面部畸形超声筛查的检出率较高，且能清晰显像各类型颜面部畸形，通过全方位对胎儿颜面部扫查，可直观清晰观察到其眼、耳、唇、鼻及腭等器官结构，提升颜面畸形检出概率。综上所述，孕早中期孕妇产前检查中采用三切面联合特殊切面进行胎儿颜面部畸形超声筛查，检出率高，且能清晰显像各类型颜面部畸形的征象，利于优生优育。