单发急性炎性脑脱髓鞘疾病1例报道并文献复习

姚本海，刘 娇，唐青青，左 浩，郭 红，曾尤超，詹 剑 (.遵义医科大学第二附属医院神经内科，贵州 遵义 563000;.遵义医科大学第三附属医院神经康复科，贵州 遵义 563000)

1 病历摘要

患者女29岁，主因“右侧肢体麻木、无力11 d，加重1 d”入院。11 d前无明显诱因出现右侧肢体麻木，无肢体无力，无头痛、头晕，无恶心、呕吐，于当地医院行头颅MRI考虑脑梗死，予以治疗无明显好转；6 d前出现右侧颜面、右侧肢体麻木，右侧肢体无力，右上肢不能持筷，行走不利，但可自行行走；无吞咽困难及饮水呛咳，右侧肢体无力逐渐加重，1 d前出现行走拖拽，需搀扶行走，右上肢上抬费力；为进一步诊治，门诊以“脑梗死”收入我科，病来精神、饮食、睡眠可，大小便正常。既往史：平素体健，否认“高血压、糖尿病、风湿免疫疾病、消化道出血”，平素月经规律、量稍偏多。查体：体温36.1℃、脉搏83次/min、呼吸20次/min、血压108/79 mmHg，眼结膜苍白，心肺腹无阳性体征。神经系统检查：神志清楚，右侧鼻唇沟稍浅，右侧颜面痛觉减退，右侧肢体肌力3级，右手握力差；左侧肢体肌力5级，右侧肢体痛觉减退，生理反射存在，病理反射未引出。辅助检查：血常规提示HB 86 g/L、HCT 0.29%(0.35～0.45)、MCV 69.4 fl(80～100)、MCH 20.9 pg(27～34)、MCHC 301 g/L(316-354)，血清铁蛋白2.7 μg/L(11～306.8)；大便常规+潜血试验提示阴性，肝肾功能电解质、血脂、血糖、同型半胱氨酸提示均正常，HIV+梅毒提示阴性，凝血功能提示正常，抗核抗体+抗核抗体谱阴性，抗心磷脂抗体、抗中性粒细胞抗体、类风湿因子、抗环瓜氨酸肽抗体阴性；甲功五项提示三碘甲腺原氨酸(T3)1.2 nmol/L，红细胞沉降率正常，免疫球蛋白：C3 0.6 g/L、C4 0.143 g/L；心电图提示正常，心脏彩超提示未见明显异常，脑电图提示正常，胸部CT提示正常，头颈部CTA提示：头部动脉示右侧胚胎型大脑后动脉、颈部动脉未见异常；2020年7月3日头颅MRI平扫+增强+DWI+MRS：左侧丘脑囊性病变并周围小片水肿，考虑寄生虫或囊肿合并感染，MRS：病变区含坏死组织(图1)。入院考虑：①急性脑梗死；②缺铁性贫血。予以脑血管病二级预防、改善循环、营养神经、补铁等治疗，患者病情无好转。经颅多普勒发泡实验结果为Ⅰ级(潜在型)；骨髓穿刺术提示符合缺铁性贫血表现，行腰椎穿刺术：脑压180 mmH2O，脑脊液常规、生化提示正常，脑脊液IgG指数0.53，等电聚焦免疫固定电泳分析：仅于脑脊液中见到0B(寡克隆带)。结合患者病情诊断：单发急性炎性脑脱髓鞘疾病，治疗予以加用甲泼尼龙琥珀酸钠1 g静脉输液 qd抑制炎症，3 d减半量，2 w后改为强的松60 mg 口服 qd，患者右侧颜面、肢体麻木、肢体无力逐渐好转。2020年7月16日复查血常规提示HB 90g/L；2020年7月20日复查头颅MRI平扫+增强+DWI+MRS提示左侧丘脑病变，与2020年7月3日片比较病灶稍缩小(图2)。经18 d治疗患者右侧肢体无力好转，右手能持物，能自行行走，肢体麻木消失。神经系统检查：神志清楚，右侧颜面痛觉稍减退，右上肢及左侧肢体肌力5级，右下肢肌力4+级，四肢无感觉障碍。出院后3个月我院门诊随诊，患者右侧颜面、肢体麻木、肢体无力完全恢复正常。2020年10月16日复查血常规提示HB 138 g/L；头颅MRI提示左侧丘脑病变与2020年7月20日片比较病灶缩小(图3)。本次研究经过本院医学伦理委员会同意。

A：T1像左侧丘脑病灶呈低信号；B：T2像左侧丘脑病灶呈高信号，周围小片水肿；C：FLAIR像左侧丘脑见类圆形长T1、长T2信号；D：DWI像左侧丘脑病灶中心呈低信号，周围呈高信号；E：ADC图左侧丘脑病灶呈高信号；F：增强扫描左侧丘脑病灶未见明显强化；H：MRS：NAA峰下降，Cho峰升高，双L峰；I：矢状位T2像左侧丘脑呈高信号图1 头颅MRI检查(2020年7月3日)

A：T1像左侧丘脑病灶呈低信号；B：T2像左侧丘脑病灶呈高信号；C：FLAIR像左侧丘脑见类圆形长T1、长T2信号；D：DWI像左侧丘脑病灶中间呈低信号，周边呈高信号；E：ADC图左侧丘脑病灶呈高信号；F：增强扫描左侧丘脑病灶稍强化；H：MRS：NAA峰升高，Cho峰降低，双L峰恢复；I：矢状位T2像左侧丘脑呈高信号图2 头颅MRI检查(2020年7月20日)

左侧丘脑病灶与图1、2比较明显缩小图3 头颅MRI平扫检查(2020年10月16日)

2 讨论

单发急性炎性脑脱髓鞘疾病(MAID)是中枢神经系统脱髓鞘疾病，还有文献报道称肿瘤样脱髓鞘病变、肿胀型脱髓鞘疾病、炎性脱髓鞘性假瘤，目前确切的病因及发病机制尚不清楚，可能与多发性硬化(MS)有关，是一种少见的类型[1]。也有学者认为单发急性炎性脑脱髓鞘疾病可能是急性、单灶、脑脱髓鞘疾病的一种独特的形式，类似急性播散性脑脊髓膜炎(ADEM)而不是MS[2]。Poser 等[3-4]认为肿瘤样脱髓鞘病变是MS的变异型，而Kepes[5]认为它是在MS和ADEM之间处于中间类型。急性、亚急性起病，以青年为主，发病年龄在4～72岁不等，高峰年龄在20～40岁，男性多于女性[6-9]。本病极易误诊为肿瘤、炎症，本案例在最初临床诊断误诊为脑梗死，而在影像学上误诊为寄生虫、囊肿合并感染。随着影像学技术的发展、立体定向脑活检技术的广泛运用，大多数该类疾病得以正确的诊断，多数患者仅需头颅影像学检查就能明确诊断，避免了误诊及开颅手术。

文献报道头颅磁共振成像特征表现：T1病变中心呈低信号，病变周边等信号，周围低信号水肿区；T2病变中心呈高信号，边缘呈等信号，周围高信号水肿区；FLIAR病变中心呈低信号，边缘呈高信号，周围水肿区为高信号，与病变边缘分界不清；DWI病变中心呈低信号，边缘环壁呈高信号；ADC病变中心为高信号，周围呈等信号；增强扫描，病变呈典型的开环状强化；MRS出现NAA峰降低，部分Cr峰明显减低，Cho峰明显增高， NAA/Cr比值降低，Cho/Cr比值增加，mI峰不同程度增高，出现标记(MP)峰增高，出现异常高大双相向上的Lac峰及Lip峰[6]。文献报道大多数患者头颅影像学病灶为单发，病灶位于脑叶、基底节区、丘脑、侧脑室周围、半卵圆中心、脑干，形态呈类圆形、椭圆形、结节状、不规则团块，病灶中心可有囊变、坏死区，MRI增强病灶可强化、不强化，典型的呈开环强化[10]。本案例头颅磁共振增强强化不明显，后复查稍强化，其余头颅影像学与文献报道相符合。

据文献报道激素是治疗本病的首选方案，大于80%的患者对激素治疗有效[11]。本例患者予以激素治疗，患者症状逐渐好转，复查头颅MRI平扫病灶明显缩小，说明治疗有效，与大多数文献报道相符合。结合患者病史、头颅MRI特点、脑脊液OB阳性，激素治疗后颅内病灶缩小及病情好转，MAID可能是多发性硬化的特殊类型。

在临床上遇到急性起病、单相病程、颅内单发病灶的患者，应结合头颅MRI+DWI+MRS及脑脊液OB尽快明确诊断,及时予以激素治疗。对难以确诊的患者必要时应用立体定位脑活检术协助明确诊断，避免误诊为颅脑肿瘤、炎症、寄生虫感染等疾病，导致延误治疗，造成患者残疾。通过本例患者诊疗经验总结报道，为青年医师提供临床经验，提高对MAID的认识。