Ⅰ型阴道闭锁合并单角子宫伴先天性膀胱子宫瘘1例报道

曹安琪，黄莉，马良建，田景琳，刘畅*

(1.兰州大学第一临床医学院，兰州 730000；2.甘肃省妇科肿瘤重点实验室，兰州 730000)

一、病例资料

患者，女性，27岁，因“发现生殖泌尿系统发育异常10年”于2021年2月24日入院治疗。相关病史：患者系足月顺产儿，其母孕期无特殊用药及疾病史；14岁出现正常的第二性征发育，17岁因“周期性血尿伴原发性闭经”就诊于中国人民解放军总医院，“血尿”周期为28～30 d，每次持续2～4 d，行相关检查示“先天性无阴道；膀胱子宫瘘；右肾萎缩”，建议定期复查，择期手术；末次血尿时间为2021年2月4日。

妇科检查：双乳发育良好，阴毛呈正常女性分布，大阴唇发育正常，阴道前庭仅见尿道开口，位置正常，无阴道开口。肛查示：距肛门3 cm处可触及一直径约5 cm的囊性包块，固定，压痛阳性；子宫前位，体积略小；右侧附件区可触及一大小约3 cm×2 cm的囊性包块，左侧附件触诊不满意。

实验室检查：染色体核型46，XX；性激素水平及肿瘤标记物等未见明显异常。

影像学检查：妇科超声示：子宫前位，大小约38 mm×37 mm×28 mm；宫颈厚度约55 mm，宫颈管内可见直径约5 cm的液性暗区；左侧附件未见明显异常回声，右侧卵巢大小约49 mm×29 mm，内可见数个无回声区，界清，形态尚规则，其中较大者约2 cm。双肾彩超示：左、右肾大小分别约117 mm×55 mm、25 mm×11 mm，右肾体积缩小，左肾形态如常；左肾实质内可见大小约14 mm×12 mm的高回声区，边界清，形态规则。盆腔磁共振成像(MRI)可见：子宫前位，体积略小；宫颈管扩张积液(图1A)；盆腔右侧增宽迂曲管状影。CT尿路造影示：右肾小，右肾动脉细小，考虑发育不良(图1B)；右侧输尿管盆段局限性扩张积水；左肾错构瘤可能；宫颈管明显扩张积液。

膀胱镜检查示：膀胱颈部7点位置可见局部黏膜水肿，呈滤泡样增生状，水肿黏膜中可见一瘘口，因体位受限，膀胱镜无法通过瘘口，无法评估瘘口大小。左侧输尿管口开口正常，呈裂隙状，喷尿正常；右侧输尿管口未探及。结合临床，考虑“膀胱子宫瘘”。

术前诊断：(1)Ⅰ型阴道闭锁；(2)先天性膀胱子宫瘘；(3)右肾发育不良；(4)左肾错构瘤。

手术经过：2021年2月与泌尿外科联合行腹腔镜检查+腹膜代阴道成形术+宫颈造口成形术+右侧输卵管切除术+左侧残角子宫切除术+膀胱镜检查。术中见：右侧单角子宫、形态失常，融合于右侧腹膜(图2A)。左侧残角子宫呈未发育状态，大小约1 cm×1 cm，为一实性肌性组织，悬于左侧圆韧带上；左侧卵巢及输卵管缺如；右侧卵巢增大，表面凹凸不平，可见多个卵泡凸起；右侧输卵管迂曲扩张，大小约4 cm×3 cm(图2B)。超声刀分离膀胱宫颈间隙，游离过程中未见明显增粗的瘘口，同时行膀胱镜检查，导丝引导下仍未见明显瘘口，考虑瘘管在游离膀胱宫颈间隙时已被超声刀凝闭切断，遂继续行腹膜代阴道成形术+宫颈造口成形术+右侧输卵管切除术+左侧残角子宫切除术。手术顺利，术后留置导尿管，阴道内置模具。

A：盆腔MRI检查：子宫小(细箭头示)，宫颈管明显扩张积液(粗箭头示)；B：CT尿路造影：右肾小、发育不良(箭头所示)。图1 影像学检查图像

A：腹腔镜下见单角子宫(细箭头所示)、右侧输卵管迂曲扩张(粗剪头示)；B：腹腔镜下见左侧附件缺如(粗箭头示)、左侧残角子宫(细箭头示)。图2 术中腹腔镜下所见

术中诊断：(1)Ⅰ型阴道闭锁；(2)先天性膀胱子宫瘘；(3)单角子宫；(4)左侧附件缺如；(5)左侧残角子宫；(6)右肾发育不良；(7)左肾错构瘤。

术后治疗及随访：术后给予预防感染、补液治疗，按时更换阴道模具、扩张阴道，以防瘢痕挛缩。患者尿色正常，未诉不适，术后第7天撤出导尿管，行超声检查未探及膀胱残余尿液。术后第9天人工阴道愈合良好，黏膜光滑，放置模具顺利，遂予出院。现已随访6个月，回院行妇科检查示：患者阴道黏膜光整，宫颈形态基本恢复正常。术后月经来潮6次，量中，小便正常。且患者术后已婚配，自诉性生活无明显不适。

二、讨论

阴道闭锁(atresia of vagina)为泌尿生殖窦及苗勒管末端发育异常而未形成贯通的阴道所致[1]，其发病率为1/10 000～1/4 000[2-3]。根据阴道闭锁的特点分为两种类型，Ⅰ型阴道闭锁(阴道下段闭锁)：该类型阴道上段、子宫颈及子宫体发育正常，有功能性子宫内膜；Ⅱ型阴道闭锁(阴道完全闭锁)：该类型往往伴有子宫颈的发育异常，子宫体则发育正常或虽有畸形但具有功能性的子宫内膜。先天性阴道闭锁发病年龄较小，以青春期为主，主要临床表现为原发性闭经、周期性下腹痛伴盆腔包块，且症状的严重程度与子宫内膜功能有关[4]。

由于女性生殖系统和泌尿系统在原始胚胎的发育过程中相互影响，当发育过程出现异常时往往会出现多种生殖及泌尿系统的合并畸形，但合并泌尿生殖道瘘者较少见[5]。泌尿生殖道瘘是生殖道和泌尿道之间的异常通道，例如异位输尿管开口、膀胱阴道瘘以及永存尿生殖窦等[6]。膀胱子宫瘘是膀胱和子宫腔或子宫颈管之间的异常连接，发病率约占泌尿生殖道瘘的1%～4%[7]，多数由子宫下段剖宫产术所致，也与剖宫产后的阴道分娩、人工流产、产钳助产、难产所致的子宫和膀胱破裂相关，甚至可继发于妇科恶性肿瘤的近距离放射性治疗[8]。先天性膀胱子宫瘘则极为罕见，目前的研究发现其与泄殖腔和泌尿生殖窦异常发育相关，而非早期仅将其归因于苗勒管发育异常[9-10]。

目前诊断泌尿生殖道畸形最重要的方法是超声检查和MRI，通过影像学的检查方法还可以观察泌尿道和生殖道之间是否存在异常通道以明确是否合并泌尿生殖道瘘。膀胱镜检查在先天性子宫膀胱瘘的诊断中发挥重要作用，当瘘口较小、不易发现时，可通过膀胱亚甲蓝染色实验发现较小的瘘口[12-13]。解除梗阻、重建阴道以及预防粘连是阴道闭锁的手术治疗原则[10]。膀胱子宫瘘最可靠的治疗方法是通过外科手术修补瘘口[14]。此外，随着阴道梗阻性疾病的解除，较小的瘘口甚至可以自行闭合[12]。

综上所述，Ⅰ型阴道闭锁合并单角子宫伴先天性膀胱子宫瘘是一种罕见的先天畸形。当青春期出现周期性血尿且妇科检查未见阴道开口时，应考虑该病的可能，重建功能性人工新阴道并修补瘘口是该病的主要治疗手段，且术后应密切随诊。