透明细胞丘疹病二例

李 娜，陈凤鸣，王 雷

临床资料

例1，患儿，女，2岁。下腹点状白斑1年。1年前，患儿下腹部出现白色斑点，逐渐增多，未治疗，无不适。患儿家族中无类似患者。体格检查：一般情况可，系统检查无异常。皮肤科情况：下腹部、双侧腹股沟可见多发对称分布的直径2～5 mm的白色斑疹，边界清楚，表面光滑无破溃（图1a）。Wood灯检查：未见瓷白色荧光。

例2，患儿，女，2岁。下腹部白斑渐增多1年。1年前，无明显诱因患儿下腹部出现点滴状色素减退斑，后逐渐累及双侧腋窝、双侧腹股沟，无明显自觉症状。曾按“色素减退斑”给予维生素类药物治疗，无好转。患儿家族中无类似患者。皮肤科情况：双侧腋窝、下腹部、双侧腹股沟多发对称分布的圆形、类圆形直径约3 mm的白色斑疹，边界清楚（图1b，1c）。

图1 透明细胞丘疹病患儿下腹部、腋窝皮损

两例患儿的白斑处组织病理检查均表现为：角质层网篮状角化，表皮轻度不规则增生，表皮内可见透明细胞，主要位于基底层，细胞体积较正常角质形成细胞大，胞质丰富、淡染，胞核圆形，真皮浅层血管周围稀疏淋巴细胞浸润（图2a）。免疫组化示：透明细胞表达细胞角蛋白7（cytokeratin，CK7）（图2b）、上皮细胞膜抗原（epithelial membrane antigen，EMA）（图2c）和癌胚抗原（carcinoembryonic antigen，CEA）（图2d），不表达S-100。PAS染色显示透明细胞胞质阳性（图3a）；Melan-A染色示表皮内黑素细胞数量大致正常。弹性纤维染色示真皮弹性纤维大致正常；Masson-Fontana染色示表皮基底层色素减少（图3b）。诊断：透明细胞丘疹病。诊断明确后未予治疗，两例患儿均在随访中，截止发稿时止，随访2年皮损未见明显增多。

图2 透明细胞丘疹病患儿皮损组织病理及免疫组化染色

图3 透明细胞丘疹病患儿皮损组织病理特殊染色

讨论

透明细胞丘疹病是一种少见的、良性的、有自限性的色素减退性皮肤病[1]，由Kuo 等[2]于1987年首

次报道。国内目前仅有3篇报道[3-5]。多发生于2岁以前[6]，仅有1例发生于成人的报道[7]，女性多见。临床表现为无症状的多发的、白色的扁平斑疹或丘疹，直径2～10 mm。皮损主要位于下腹部，多对称分布，部分患者可累及腋窝、腰背部、腹股沟、四肢及肩部等。本文患儿与既往文献报道类似，均为女性，且发病年龄均在2岁以前。皮损对称分布，主要位于下腹部及双侧腹股沟，1例患儿同时累及腋窝。

组织病理学检查有助于透明细胞丘疹病的诊断，表现为表皮基底层大的透明细胞，细胞无异形性，多散在分布。与周围的正常角质形成细胞相比，透明细胞体积较大，胞质丰富、透明，胞核呈圆形或椭圆形[6]。免疫组化染色示透明细胞表达CK7、CEA及EMA，不表达朗格汉斯细胞标志及黑素细胞标志CD1a及S-100[1]。此外PAS染色及阿新兰染色也可阳性[6]。透明细胞丘疹病临床上需要与丘疹性弹力纤维溶解症、扁平疣、白癜风及特发性点状色素减退症相鉴别[8]。患者的发病年龄及独特的临床表现有助于诊断。此外，上述疾病组织病理改变不同，丘疹性弹性纤维溶解症弹性纤维染色可见真皮浅层弹性纤维明显减少；扁平疣组织病理示表皮宽幅增生，颗粒层可见挖空细胞；白癜风免疫组化Melan-A染色示表皮黑素细胞数量显著减少甚至消失；特发性点状色素减退症多发生于30岁以上人群，组织病理上表皮内无透明细胞。本病组织病理上需要与乳房外Paget病、Paget样鳞状细胞癌及Paget样黑素瘤相鉴别。上述3种疾病组织病理上均可见细胞异形性。

透明细胞丘疹病发病机制尚不明确，多数学者认为透明细胞起源于外泌汗腺导管的细胞[1]。此外透明细胞丘疹病发生色素改变的机制也尚不明确，但如本研究所见，Melan-A染色示表皮内黑素细胞数量大致正常，而Masson-Fontana染色示表皮基底层色素减少，可能与黑素生成能力下降有关，而不是黑素细胞数量减少所致的色素减退[1]。

本病属于良性病变，目前尚无恶变的报道，且随着时间的推移，大部分患者皮损可自发消退[1,9]，故临床诊断明确后毋需治疗。