产前诊断胎儿消化道重复畸形的临床价值

曾文华，王先进

（江西省妇幼保健院超声诊断科 江西 南昌 330038）

消化道重复畸形是一种先天性畸形，可在食管至肛门的任何部位发生[1]。目前临床上并未完全明确消化道重复畸形的病理学机制，分析认为可能与多种病因共同作用有关。消化道重复畸形一般在婴幼儿、学龄前儿童中出现[2]，也是导致小儿消化道出血、肠扭转等疾病发生的重要影响因素之一，会增加婴幼儿成年的患癌风险，同时受到先天性发育障碍、出生缺陷等因素的影响，存在消化道重复畸形的胎儿在出生后的死亡率较高，因此早筛查、早诊断能够为及时开展有效的治疗提供参考，从而促进婴幼儿预后的改善。近年来超声检查技术不断发展，在疾病诊断中较为常用[3]。本文就产前超声检查的胎儿消化道重复畸形诊断结果进行分析，旨在促进疾病诊断准确性的提高。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择2018年1月—2021年6月江西省妇幼保健院进行产前检查的40例疑似胎儿消化道重复畸形孕妇。40例孕妇的年龄为22～37岁，平均（29.41±2.89）岁。孕周为30 ～36周，平均（33.02±1.18）周。初产妇30例，经产妇10例。纳入标准：①单胎孕妇；②产前超声检查为胎儿肠管囊性包块者；③认知能力正常且自愿参与此次研究者，签署知情同意书。排除标准：①临床资料不完整；②后续不同意开展尸检者。

1.2 方法

超声检查方法：仪器选用美国GE Ⅴoluson E8彩色多普勒超声诊断系统，二线凸阵探头频率为（2.5～5.0） MHz。孕妇体位为仰卧位，应用超声全方面扫描胎儿，测量并记录胎儿的股骨及肱骨长径、头围、双顶径、腹围等指标数据，并测定脐动脉位置的血流搏动指数、阻力指数。从多个方位扫描胎儿腹部，判断是否存在消化道畸形情况，当检测到异常后，转换为频率为（7.5～15.0）MHz的高频线阵探头，对胎儿腹部异常区域进行重点扫描，以获得高质量的胎儿腹部胃肠道图像。由两名具有丰富经验的高年超声医师独立阅片，取最终统一意见后的诊断结果。

1.3 评价指标

①金标准为病理检查结果或产后尸检结果，观察产前超声检查对胎儿消化道重复畸形的诊断结果，计算诊断效能。②观察胎儿消化道重复畸形的超声声像图特征。

1.4 统计学方法

采用SPSS 21.0统计软件进行数据处理。正态分布的计量资料采用均数±标准差（）表示，组间比较采用t检验，计数资料用频数和百分比（%）表示，组间比较采用χ2检验。P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 病理检查结果或产后尸检结果

40例孕妇中，共有15例胎儿存在消化道重复畸形，其中肠重复畸形9例（十二指肠1例，回肠4例，结肠2例，空肠2例），胃重复畸形4例，食管重复畸形2例。根据类型可分为囊肿11型、管状型4例。

2.2 产前超声检查结果与金标准的比较

产前超声检查检出胎儿消化道重复畸形14例（35.00%），与金标准相比符合率为93.33%（14/15），诊断敏感度为93.33%（14/15），特异度为92.00%（23/25），准确性为92.50%（37/40），阳性预测值为87.50%（14/16），阴性预测值为95.83%（23/24）。见表1。

表1 产前超声检查结果与金标准的比较 单位：例

2.3 产前超声声像图特征

①肠重复畸形的产前超声声像图：肠重复畸形以单发为主，大小不一，主要表现为腹腔内类圆形或管状囊性肿块，存在边界清晰、壁厚的特点，结构相似于正常肠管，肠壁呈“双环征”；高频超声探头显示回声呈强-弱-强分布，经彩色多普勒超声显像技术可见囊壁出现血流信号。囊内无回声，偶尔可观察到囊肿壁存在蠕动改变情况。管状肠重复畸形的系膜内可观察同正常肠管平行的回声，即双管征；但由于多与主肠管连接，超声诊断难度较大。②胃重复畸形：以胃腔内或胃近端的囊性包块为主要表现。包块呈囊性回声，边界清楚，并与胃泡相邻、相通，囊壁回声相似于胃壁。见图1、图2。③食管重复畸形：表现为囊性包块，主要位于后纵隔内，会对气管造成压迫，重复食管向颈部或腹部延伸，且连接气管、主食管、胃等组织，相通部位的检出率较低。

图1 胎儿胃重复畸形1

图2 胎儿胃重复畸形2

3 讨论

胎儿机体中器官、系统的发育存在规律性及复杂性，其消化系统一般在孕4周开始形成，期间出现的异常情况均可能导致消化道畸形发生。消化道畸形主要是指器官发育位置异常、胚胎结构中存在部分残余情况、组织分化受阻导致管腔狭窄闭锁、器官分隔异常等。在胚胎发育第6周，十二指肠腔内及消化管上皮细胞过度增生会导致管腔完全闭塞，过度增生的细胞会出现程序性细胞死亡情况，故闭塞的管腔中会有较多的小腔出现。在胚胎发育第8周，小腔开始融合，促使管腔再通，当管腔再通不完全，腔内存在纵行隔膜时，会出现管腔狭窄情况，若是未能再通，则出现管腔闭锁，还会形成重复肠管，即消化道重复畸形。消化道重复畸形的病因比较复杂，包括多种学说，如消化道再管道化学说、胎儿期肠憩室残留学说、脊索的发育障碍学说、血管学说。消化道重复畸形较少在成人中发生，在消化道的任何部位都可以发生，包括胸腔内消化道重复畸形、胃重复畸形、肠重复畸形等，其中以肠重复畸形最为多见，主要病理分型为囊肿型、管状型[4]。消化道重复畸形的肠壁是由平滑肌、黏膜所构成的[5]，在腔内分泌物蓄积时，压力升高会导致腹胀腹痛等临床症状出现，且囊肿对肠管造成压迫、阻塞时会引起肠梗阻；另外部分消化道重复畸形的囊壁上附有胃黏膜，可能会引起溃疡、出血等并发症，且外伤、感染会导致腹痛症状加重，当囊肿破裂、穿孔时会导致腹膜炎的发生[6]，同时消化道重复畸形胎儿在成年后的癌变风险较高，故通过进行胎儿消化道产前检查需要尽早确诊，有利于胎儿出生质量的提高，在胎儿娩出后及时通过手术切除病灶，有助于改善预后效果。

临床影像学检查方式较多，其中X线平片检查对腹部肿块较难发现；在重复畸形连接主肠管时，钡灌肠检查中可注入钡剂，但不能有效检出重复畸形，故上述两种方法的临床应用率较低。CT检查的诊断准确性虽然比较高，但是其存在一定的辐射，且在对比剂不完全充盈时会出现漏诊情况；MRI检查具有较高的软组织分辨率，可清楚显示胎儿消化道情况，但是存在价格昂贵等不足。而超声具有操作简单、价格低廉、重复性好等优势[7]，且产前超声检查技术的不断提高，促进了孕妇、胎儿疾病检出率的提升。

此次研究中先应用二维超声对胎儿进行全面扫描，针对异常部位应用高频超声进行扫描，能够有效降低误诊率，促进诊断准确性的提高。临床数据显示，40例孕妇经病理检查或产后尸检结果显示胎儿消化道重复畸形检出率为37.50%，而产前超声检查的检出率为35.00%，并具有较高的诊断效能，充分说明了产前超声检查的诊断价值高。通过对产前超声声像图特征的分析，可对胎儿消化道重复畸形的类型进行鉴别诊断，具体如下。（1）肠重复畸形在胎儿消化道重复畸形中所占比例最高，其中以小肠最为多发[8]，主要分布为回肠。肠重复畸形以呕吐、腹痛、黑便、贫血、肠坏死、腹膜炎以及腹壁、髂窝、腰背部反复感染不愈等为主要表现，症状比较严重。囊肿型肠重复畸形主要在小肠系膜侧[9-10]，同肠腔不相通，且可根据位置将其分为肠外囊肿型、肠内囊肿型[11]；管状型肠重复畸形的近端连接肠腔，并平行于正常肠管。肠重复畸形具有强-弱-强的回声分层特点[12]，且根据双管征可鉴别囊肿型、管状型；肠壁“双环征”为该病重要的超声影像学特点之一[13]，且在实时超声下可观察到肠轻微蠕动；彩超显像技术可观察囊壁上有血流信号存在，呈点状、细条状。同时在进行产前超声检查时应注意将肠重复畸形与多种疾病进行鉴别。①梅克尔憩室：梅克尔憩室同正常肠腔相同，主要位于回肠系膜的对策，其超声表现相似于肠重复畸形，但是无“双管征”征象。②腹膜后畸胎瘤：两种疾病的囊壁均较厚，但后畸胎瘤的囊壁存在分隔并为多胚层改变，囊内可见“脂液分层征”等征象，与肠管的关系不大。③肠系膜或网膜囊肿：肠重复畸形存在“双环征”，而后者的囊壁较薄，无肠管蠕动、形变及“双环征”情况。（2）胃重复畸形：胃重复畸形以呕吐、腹痛、黑便、贫血为主要表现，其囊肿一般邻近胃泡，连接胃泡，囊壁较厚且光滑，回声为三环征，囊肿内具有较好的透声性，具有一定的超声图像特异性[14]，但临床症状表现缺乏特异性，需要注意与囊肿型肠重复畸形、肝囊肿等疾病进行鉴别区分。（3）食管重复畸形：查体可见患侧胸廓饱满、肋间隙增宽、主气管移位，同时食管重复畸形容易合并胃黏膜组织溃疡，多合并半椎体畸形。食管重复畸形以颈部、纵隔内的囊性包块比较多见，囊壁厚，多为囊内可见点状等回声，包块连接食道。消化道重复畸形的超声声像图特征具有多样性的特点，但还需注意同Meckelcs憩室、肠系膜囊肿、阑尾炎或肠道肿瘤等疾病进行区分。

魏振玲等[15]在其文章中写道，20 441名接受孕前产前超声筛查的孕妇中，共证实有消化道畸形胎儿55例，产前超声诊断的符合率为85.45%，同本文的诊断符合率93.33%数据相近，表明了产前超声筛查的诊断价值高，佐证了此次研究结论真实可靠。但是在本次研究中仍存在漏诊、误诊情况，分析原因可能与操作者工作经验、仪器分辨率低、羊水过少或胎儿骨骼回声干扰等因素有关，因此需要超声医生提升自身专业能力，以便更加准确地辨认超声图像，最大程度消除影响产前超声检查结果的因素，促进诊断准确性的提高。本文仍存在一定的不足之处：①所选取的样本量较少，研究的消化道重复畸形类型相对比较常见，未对消化道少见畸形类型进行研究，因此需要在今后充实样本量进行研究。②本次研究以符合率、诊断效能作为评价指标，虽然能够判断产前超声检查在胎儿消化道重复畸形中的诊断价值，但还需结合其他评价指标更全面地评价诊断价值。③超声在诊断小儿消化道重复畸形中也具有明显的优势，但此次研究仅对胎儿消化道重复畸形进行研究，未来需要进一步对其进行研究。④近年来超声技术发展较快，彩色多普勒超声技术能够更加直观地显示胃肠逆蠕动情况，促进胎儿消化道畸形的检出率；另外三维、四维超声技术日益成熟，具有广阔的应用前景，有助于诊断效率的提高，可进一步研究先进超声技术在诊断该病中的效果。

综上所述，产前超声检查能够有效检出胎儿消化道重复畸形，有助于后续治疗干预措施的顺利开展，诊断准确性及临床价值均较高。