APP下载

产前超声诊断胎儿尾部退化综合征2例

2022-04-06雷晓霞罗定强

临床超声医学杂志 2022年3期
关键词:双下肢羊水尾部

雷晓霞 罗定强 罗 红

孕妇1,32 岁,孕2 产1,有妊娠期糖尿病史。孕12+2周颈项透明层厚度(NT)检查:顶臀长4.82 cm,NT 3.30 mm。孕23+5周产前超声检查:胎儿双顶径5.78 cm,头围21.69 cm,腹围19.02 cm,股骨长4.25 cm,羊水深度6.8 cm,胎盘厚度3.2 cm,胎儿脐动脉收缩末期峰值(S)与舒张末期峰值(D)比值2.8,羊水、胎盘及脐血流指数均正常;胎儿骶椎形态不规则,排列不整齐,末节椎体位于骶1 椎体(图1)。胎儿髂骨翼角度为54°(图2);胎儿肛门未见“靶环征”。MRI 检查:胎儿骶1 远端椎体显示不清。髂骨翼角度变小,呈“盾牌征”;胎儿肛门闭锁。

图1 声像图示末节椎体位于S1(箭头示)

图2 声像图示髂骨翼角度变小,呈“盾牌征”

孕妇2,31 岁,孕2 产1,孕22+6周产前超声检查:胎儿双顶径5.55 cm,头围20.82 cm,腹围17.98 cm,股骨长3.98 cm,羊水深度5.2 cm,胎盘厚度3.5 cm,S/D 2.6,羊水、胎盘及脐血流指数均正常;胎儿脊柱骶尾段形态失常,连续性中断,胎儿双下肢呈“僵直”状,姿势较固定,动态观察膝关节未见明显屈伸运动,双肾积水。MRI检查:胎儿骶尾部脊椎缺失(图3),胎儿下肢姿势异常,双肾积水。

图3 MRI矢状面示胎儿骶尾部脊椎缺失(箭头示)

2 例胎儿均综合诊断为尾部退化综合征(caudal regression syndrome,CRS),孕妇及家属均要求引产,并放弃尸检。

讨论:CRS临床罕见,发病原因是胚胎第4周前脊索复合体成熟过程发生中断,从而使骶尾部脊椎及脊髓发育不全,致胎儿神经系统受损及下肢运动障碍[1]。CRS 表现为中枢神经系统、骨骼肌肉、肛门闭锁和肾发育不良等多种畸形。病例1胎儿肛门闭锁及病例2胎儿双肾积水均印证此说法。CRS发病机制目前尚未明确,可能与妊娠期糖尿病及血流灌注不足等有关。病例1孕妇合并糖尿病与此说法相符。产前超声多于妊娠中期检出CRS,其特征性超声表现为胎儿骶骨形态异常及缺失,骶椎正常生理弯曲消失;横切面上两侧髂骨翼靠近,髂骨翼角度变小,呈“盾牌征”,多合并下肢异常,如双脚姿势异常及双下肢呈“青蛙征”等[2]。病例1 胎儿可见“盾牌征”典型表现,病例2胎儿双下肢呈“僵直”状异常姿势。

CRS 需与开放性脊柱裂、并腿畸形及VACTERL 综合征等鉴别。开放性脊柱裂胎儿羊水和母体血清中甲胎蛋白增高,超声表现为纵切面脊柱连续性中断,裂口处可见囊性包块,内含脊髓及马尾神经,横切面骨化中心距离增大,脊柱呈典型的“V”形或“U”形,而骶尾部结构正常。并腿畸形典型超声表现为双下肢融合为一条肢体,腿骨较短,羊水过少。VACTERL综合征是一组多系统畸形,包含脊柱缺陷、肛门闭锁、心脏畸形、食管闭锁和(或)气管食管瘘、肾脏异常和肢体异常。由于VACTERL 综合征和CRS 可在妊娠期共存,最终需通过染色体核型检查、针对性基因检查或尸检结果进行鉴别[3]。必要时可联合MRI全面评估胎儿情况。

猜你喜欢

双下肢羊水尾部
多层螺旋CT 血管成像对双下肢动脉狭窄闭塞性疾病的诊断价值分析
急性脑梗死致发作性双下肢无力1例
改良酚/氯仿法提取羊水细胞DNA的应用
羊水过多,会咋样?
N的最大值是多少?
什么是羊水
海洋大探险
N的最大值是多少?
双下肢静脉曲张单侧术后对对侧下肢静脉血流动力学的影响及其临床研究
强化产品设计前期的用户需求分析与研究