产前超声诊断胎儿尾部退化综合征2例
2022-04-06雷晓霞罗定强
雷晓霞 罗定强 罗 红
孕妇1,32 岁,孕2 产1,有妊娠期糖尿病史。孕12+2周颈项透明层厚度(NT)检查:顶臀长4.82 cm,NT 3.30 mm。孕23+5周产前超声检查:胎儿双顶径5.78 cm,头围21.69 cm,腹围19.02 cm,股骨长4.25 cm,羊水深度6.8 cm,胎盘厚度3.2 cm,胎儿脐动脉收缩末期峰值(S)与舒张末期峰值(D)比值2.8,羊水、胎盘及脐血流指数均正常;胎儿骶椎形态不规则,排列不整齐,末节椎体位于骶1 椎体(图1)。胎儿髂骨翼角度为54°(图2);胎儿肛门未见“靶环征”。MRI 检查:胎儿骶1 远端椎体显示不清。髂骨翼角度变小,呈“盾牌征”;胎儿肛门闭锁。
图1 声像图示末节椎体位于S1(箭头示)
图2 声像图示髂骨翼角度变小,呈“盾牌征”
孕妇2,31 岁,孕2 产1,孕22+6周产前超声检查:胎儿双顶径5.55 cm,头围20.82 cm,腹围17.98 cm,股骨长3.98 cm,羊水深度5.2 cm,胎盘厚度3.5 cm,S/D 2.6,羊水、胎盘及脐血流指数均正常;胎儿脊柱骶尾段形态失常,连续性中断,胎儿双下肢呈“僵直”状,姿势较固定,动态观察膝关节未见明显屈伸运动,双肾积水。MRI检查:胎儿骶尾部脊椎缺失(图3),胎儿下肢姿势异常,双肾积水。
图3 MRI矢状面示胎儿骶尾部脊椎缺失(箭头示)
2 例胎儿均综合诊断为尾部退化综合征(caudal regression syndrome,CRS),孕妇及家属均要求引产,并放弃尸检。
讨论:CRS临床罕见,发病原因是胚胎第4周前脊索复合体成熟过程发生中断,从而使骶尾部脊椎及脊髓发育不全,致胎儿神经系统受损及下肢运动障碍[1]。CRS 表现为中枢神经系统、骨骼肌肉、肛门闭锁和肾发育不良等多种畸形。病例1胎儿肛门闭锁及病例2胎儿双肾积水均印证此说法。CRS发病机制目前尚未明确,可能与妊娠期糖尿病及血流灌注不足等有关。病例1孕妇合并糖尿病与此说法相符。产前超声多于妊娠中期检出CRS,其特征性超声表现为胎儿骶骨形态异常及缺失,骶椎正常生理弯曲消失;横切面上两侧髂骨翼靠近,髂骨翼角度变小,呈“盾牌征”,多合并下肢异常,如双脚姿势异常及双下肢呈“青蛙征”等[2]。病例1 胎儿可见“盾牌征”典型表现,病例2胎儿双下肢呈“僵直”状异常姿势。
CRS 需与开放性脊柱裂、并腿畸形及VACTERL 综合征等鉴别。开放性脊柱裂胎儿羊水和母体血清中甲胎蛋白增高,超声表现为纵切面脊柱连续性中断,裂口处可见囊性包块,内含脊髓及马尾神经,横切面骨化中心距离增大,脊柱呈典型的“V”形或“U”形,而骶尾部结构正常。并腿畸形典型超声表现为双下肢融合为一条肢体,腿骨较短,羊水过少。VACTERL综合征是一组多系统畸形,包含脊柱缺陷、肛门闭锁、心脏畸形、食管闭锁和(或)气管食管瘘、肾脏异常和肢体异常。由于VACTERL 综合征和CRS 可在妊娠期共存,最终需通过染色体核型检查、针对性基因检查或尸检结果进行鉴别[3]。必要时可联合MRI全面评估胎儿情况。