MRI诊断胎儿尾部退化综合征

李 旭，赵旭亮，张婧姝，宋 斌，张楠楠，田瑞霞，张亚鹏

(1.安徽省儿童医院影像科，5.骨科，安徽 合肥 230054；2.中国人民解放军联勤保障部队901医院妇产中心，安徽 合肥 230031；3.安徽医科大学第一附属医院超声科，安徽 合肥 230022；4.阜阳市人民医院影像科，安徽 阜阳 236012)

尾部退化综合征(caudal regression syndrome，CRS)又称骶尾骨发育不全，是少见的先天性畸形，包括部分或全部骶尾椎甚至腰椎、下部胸椎缺如，常合并复杂的脏器畸形，如泌尿系统、生殖系统及肛门、直肠先天畸形及肾脏、肺脏发育不全等，偶见下肢发育不良[1]。CRS发病机制尚不明确，包括孕妇罹患糖尿病、遗传易感性及血流灌注不足等均为可能致病因素[2]。现有产前MRI诊断胎儿CRS的相关报道较少[3-4]。本研究评价MRI产前诊断胎儿CRS的价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料 回顾性收集2013年12月—2021年5月于安徽省儿童医院因产前超声发现胎儿发育异常接受MR检查的孕妇资料，共6 015胎胎儿；其中14胎MRI诊断且经产后(顺产出生或引产)证实为CRS，13胎为单胎，1胎为双胎之一；孕周23～32周(以末次月经推算)，平均(29.4±2.5)周；孕妇年龄26～35岁，平均(25.3±2.5)岁，1例孕期有高血糖病史(空腹血糖>9.0 mmol/L)，其余孕妇未合并明显基础疾病。检查前孕妇及家属均签署知情同意书。

1.2 仪器与方法 采用Philips Achieva 1.5T MR仪，配备16通道腹部线圈，行胎儿扫描。嘱孕妇仰卧或左侧卧，足先进，使扫描范围覆盖整个胎儿。参数：T2WI，单次激发快速自旋回波(single-shot fast spin echo，SSFSE)序列，TR 12 000.0～15 000.0 ms，TE 120.0 ms，层厚4.0～6.0 mm，层间隔-1.0～0 mm；平衡式快速场回波(balanced fast field echo，BFFE)序列，TR(最小值)3.85 ms，TE(最小值)1.93 ms，层厚4.0～6.0 mm，层间隔为-3.0～-2.0 mm；T1WI，采用平面回波成像(planar-echo imaging，EPI)，TR(最小值)15.0 ms，TE 7.5 ms，层厚7 mm，层间隔-1.0 mm，FA 15°；FOV均为350 mm×350 mm，矩阵均为256×256。严格控制射频特殊吸收率(specific absorption rates，SAR)，即生物体每单位质量所吸收的电磁辐射功率为2 W/kg体质量以下。

由具有10年以上妇产科影像学诊断经验的主治及以上职称医师各1名分析图像，观察胎儿骶尾骨是否存在异常，并观察有无合并肾脏、直肠、心脏大血管及其他结构畸形；意见分歧时与另2名具有15年影像学诊断经验的副主任医师共同讨论后决定。采用电话随访，记录妊娠结局。

2 结果

14胎均见椎体畸形，其中13胎骶尾椎缺失(3胎合并腰椎半椎体，图1、2)、1胎胸椎下段椎体缺失(图3)；10胎脊髓圆锥异常，其中6胎脊髓圆锥低位(图2)、3胎脊髓圆锥圆钝(图1)、1胎脊髓高位缺失，4胎脊髓圆锥形态位置正常。

14胎均合并肛门异常，表现为肛门闭锁、T1WI直肠远端腔内高信号缺失，呈漏斗状或线样狭窄(图1、2)。9胎合并肾脏异常，其中3胎合并马蹄肾，表现为双肾下极融合(图1)，3胎合并肾积水，表现为双侧肾盂呈不同程度分离；2胎合并双肾发育不良，表现为肾脏萎缩，体积减小(图2)；1胎双侧未见肾及膀胱。1胎合并双肺塌陷、主动脉细、双下肢发育不良(图3)；1胎合并双下肢萎缩、变细；1胎(双胎之一)表现为并腿畸形(图4)，俗称美人鱼综合征。1胎合并眼球异常(图2)。

随访显示3胎足月顺产，新生儿影像学检查结果符合胎儿期MRI诊断，接受肛门闭锁修复术后生长发育正常。对11胎于23～32周(中位孕周24周)引产，其中10胎标本见肛门闭锁，影像学提示骶尾椎缺失，诊断与产前MRI诊断一致；1胎经尸检证实CRS。

3 讨论

CRS发病率约1∶60 000～1∶100 000[5-6]，发病原因可能是妊娠第4周前孕妇高血糖、感染、中毒或缺血性损伤导致胎儿骶尾部细胞团发育障碍，影响脊髓和脊柱形成。文献[7-8]报道，糖尿病母体所产婴儿中，CRS患病比例1/350；20%～25% CRS婴儿之母罹患Ⅰ型糖尿病。本组1例孕妇有孕期高血糖病史。

CRS表现为椎体异常，可合并肾发育不全、异位、肾盂积水及膀胱畸形，肛门、直肠异常(尤其肛门闭锁)及下肢畸形；轻症可仅表现为骶尾椎缺失及肛门闭锁，本组占14.29%(2/14)；重者可合并肾脏发育异常、双下肢姿势固定或异常及肢体发育不良。并腿畸形是CRS的严重并发症[6]，可能由于腹主动脉供应远端区域组织严重灌注不足，导致脊柱、肾脏、下消化道、泌尿及生殖系统严重畸形[9]。本组1胎存在并腿畸形。

MRI可作为产前检查胎儿结构的有效补充手段，尤其有助于诊断胎儿脊柱及脊髓畸形[10-11]；应用SSFSE序列或EPI序列采集冠状位脊柱图像可观察胎儿有无半椎体和蝴蝶椎等椎体畸形，矢状位扫描可用于判断骶尾椎有无缺失；经快速定位后采用重复连续扫描方式，可有效降低胎动对图像质量的影响。胎儿椎管腔内的脑脊液是自由水，T2WI呈高信号，而脊髓呈等信号，故MRI对观察胎儿脊髓圆锥位置形态具有显著优势。胎儿脊髓圆锥位置应在L3以上，临床常以平双肾下极水平作为标准，低于该水平可诊断为脊髓圆锥低位。CRS胎儿的脊髓圆锥可出现不同形态或处于不同位置[4]，包括：①脊髓圆锥低位，伴脊髓变细、延长；②脊髓圆锥截断、变钝；③脊髓圆锥形态和位置正常。本组14胎CRS中，6胎脊髓圆锥低位，3胎脊髓圆锥圆钝，1胎高位椎体(T10以下)缺失伴脊髓高位缺失；4胎脊髓圆锥形态位置正常。

胎儿骶尾部矢状位T1WI可显示直肠管腔内胎粪充盈情况。正常直肠腔内含有胎粪，孕中晚期，胎儿乙状结肠及直肠全段管腔T1WI呈高信号；若MRI发现胎儿骶尾椎缺失，且T1WI直肠远端正常高信号消失，可诊断CRS合并肛门闭锁。本组14胎均合并肛门闭锁，诊断正确率100%。

MRI具有视野大、软组织分辨率高的特点[12]，可用于观察CRS胎儿合并腹部等其他部位结构畸形，如肾脏畸形及下肢畸形等。CRS易合并肾脏异常，本组14胎中，9胎合并肾脏畸形，包括马蹄肾、肾积水、肾发育不良等，SSFSE序列图像均可清晰显示。弥散加权成像也助于观察胎儿肾脏大小及其形态，高b值弥散加权成像上，肾脏皮质表现为高信号。严重CRS可出现双下肢畸形、胸廓塌陷及肺部信号异常，SSFSE序列扫描可清楚显示胎儿双下肢情况，如皮下肌肉软组织厚度，以及肺部T2WI信号降低等。本组14胎中，3胎双下肢形态失常，包括2胎双下肢萎缩明显变细、1胎并腿畸形；1胎双肺体积缩小。

综上所述，MRI有助于产前准确诊断胎儿CRS；产前超声发现胎儿骶尾部可疑异常时，建议行胎儿MRI进一步检查。