柳州市孤独症谱系障碍早期筛查的三级网络建设及其效果

李爱文 曾婷 邓梁琼 马丽琴 覃小燕 蒋婉娟

【摘要】 目的 建设柳州市孤独症谱系障碍（ASD）早期筛查三级网络系统，分析系统建立后的效果。

方法 建立社区卫生服务中心（卫生院）为一级筛查机构，县（区）妇幼保健院为二级筛查机构，市妇幼保健院为三级专科诊断和干预机构，比较三级筛查网络系统建立后各监测指标的变化。

结果 三级筛查网络建立后，ASD的一级筛查率由2019年的71.5%上升到2020年的85.0%，一级筛查单位向二级筛查单位转诊到位率由2019年的57.8%上升到2020年的85.4%，均呈上升趋势;二级筛查单位向三级诊断机构转诊到位率由2019年的82.4%上升到2020年的89.9%;早期确诊的ASD患儿人数由2019年的26人上升到2020年的58人，平均確诊年龄是（1.4±0.6）岁。

结论 ASD早期筛查三级网络建立后，柳州市ASD儿童得到早期筛查、诊断和干预，预后改善，值得推广应用。

【关键词】  孤独症谱系障碍;早期筛查;三级网络

中图分类号：R749.94   文献标志码：A   DOI：10.3969/j.issn.1003-1383.2022.01.006

Construction and effect of three-level network for early screening of autism spectrum disorder in Liuzhou city

LI Aiwen， ZENG Ting， DENG Liangqiong， MA Liqin， QIN Xiaoyan， JIANG Wanjuan

（Department of Child Healthcare， Maternity Hospital/Children's Hospital Affiliated to Guangxi University of Science and Technology—Liuzhou Maternity and Child Healthcare Hospital， Liuzhou 545001， Guangxi， China）

【Abstract】 Objective To construct a three-level network system for early screening of autism spectrum disorder （ASD） in Liuzhou， and to analyze the effect of the system.

Methods Community health service centers （health centers） were established as the first-level screening institutions， county （district） maternal and child health hospitals as the second-level screening institutions， and municipal maternal and child health hospitals as the third-level specialized diagnosis and intervention institutions. The changes of the monitoring indicators after the establishment of the three-level screening network system were compared.

Results After the establishment of the three-level screening network， the primary screening rate of ASD increased from 71.5% in 2019 to 85.0% in 2020， and the referral rate from primary screening units to secondary screening units increased from 57.8% in 2019 to 85.4% in 2020， both showing an upward trend. The referral rate from secondary screening units to tertiary diagnostic institutions increased from 82.4% in 2019 to 89.9% in 2020. The number of children diagnosed early with ASD increased from 26 in 2019 to 58 in 2020， and the average age of diagnosis was （1.4±0.6） years.

Conclusion After the establishment of the three-level network for early screening of ASD， children with ASD in Liuzhou received early screening， diagnosis and intervention， and the prognosis is improved， which is worthy of promotion and application.

【Key words】 ASD; early screening; three-level network system

孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）简称孤独症，是一组以社会交往障碍、狭隘兴趣以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍性疾病。ASD曾被认为是罕见病，但近年来，其发病率呈快速上升趋势，美国最新报道8岁儿童ASD的患病率为1/59[1]。ASD未及时干预治疗，大部患儿预后较差，仅少数患儿成年后具备独立生活的能力[2]，但是，早期识别筛查和早期干预，有利于ASD患儿各方面能力的恢复，促进其早日融入社会[3]。目前国内ASD的早期筛查还没有纳入常规工作，本文通过利用妇幼保健体系，建立本市ASD早期筛查三级网络系统，分析系统建立后的效果，探索适用于柳州市ASD早期筛查的三级网络管理模式。

1 對象与方法

1.1 研究对象

将一级筛查机构辖区范围内在2019年1月至2020年12月期间18～24月龄的儿童作为研究对象。

1.2 方法

1.2.1 建设柳州市ASD儿童早期筛查、转诊三级网络系统

在柳州市辖区的10个行政区（县）随机抽取一个社区卫生服务中心（卫生院）总共10个社区卫生服务中心（卫生院）为试点一级筛查机构，5个区（县）妇幼保健院为二级筛查机构，市妇幼保健院为三级专科诊断和干预机构，利用柳州市妇幼保健三级网络软件系统进行网络转诊。

1.2.2 人员培训

柳州市妇幼保健院儿童保健科发育行为专科医生利用儿童保健例会于2019年1月、4月、7月培训一级、二级儿童保健机构的儿童保健人员学习ASD早期识别症状（五“不”行为：不看、不说、不应、不指和不当）[4]和早期筛查M-CHAT量表[5]的应用和结果判读，同时学习和掌握ASD筛查阳性儿童在柳州市妇幼信息系统中信息的转诊和收集工作。

1.2.3 三级网络操作管理流程

一级筛查机构的儿童保健医师在给辖区18～24月龄的儿童进行常规体检时，注意询问儿童有无五“不”行为，发现可疑儿童后，应用M-CHAT量表的A部分对其进行测试，将测试阳性者信息在柳州市妇幼信息系统进行登记，并填写ASD初筛阳性转诊单，就近转诊到二级或三级筛查机构的儿童保健科。二级或三级筛查机构的儿童保健医师接收到转诊儿童后登记转入登记本，用M-CHAT量表的B部分对初筛阳性儿童进行复筛，筛查阴性转诊回一级机构常规体检及追踪3个月，筛查阳性者填写复筛阳性转诊单，转诊到三级机构儿童保健科发育行为专科。发育行为专科医师接收到复筛阳性的儿童后，登记转入登记表，做ASD相关病史询问、行为观察、评估及必要的检查，最后由2名发育行为专科副主任医师职称以上的医师进行讨论、确诊。给确诊患儿建立ASD儿童专科病案，根据患儿的评估结果制定干预训练方案，被排除ASD诊断的儿童转诊回一级机构常规体检并追踪3个月。

1.2.4 质量保证

柳州市妇幼保健院儿童保健科发育行为专科成立ASD早期筛查三级网络管理小组，负责早期筛查、转诊、干预工作实施方案的制定，专人负责一、二级筛查机构儿童保健人员ASD相关知识及转诊业务培训，专人负责ASD患儿的诊断和干预，专人负责三级网络建立后的系统维护，专人管理转诊登记表和转诊单，并定期到一、二级筛查机构进行工作督导。

1.2.5 观察指标

三级筛查监测网络系统建立后培训人数、每年的初筛人数（率）、复筛人数（率）、转诊人数、诊断人数、专案管理人数、ASD平均确诊年龄、早期干预人数。

1.2.6 M-CHAT量表

由北京六院刘靖教授等经原作者同意后翻译引进的，并对其评分方法进行修订，更适合中国孤独症一级筛查工具，适用于18～24月龄的中国儿童。该量表包括两个部分：父母问卷（A部分9条项目）和直接观察（B部分5条项目）。先进行A部分父母问卷初筛出阳性儿童，再进行B部分（由经过专业培训的人员对阳性儿童进行5条项目行为观察），2次阳性者为复筛阳性。

1.2.7 确诊标准

符合美国精神障碍诊断统计手册第5版（DSM-5）[6]中ASD的诊断标准者最终诊断为ASD儿童。

1.3 统计学方法

采用SPSS 21.0软件对数据进行统计分析，数据采用例数或百分比（%）表示，用χ2检验进行统计分析。检验水准：α=0.05，双侧检验。

2 结  果

2.1 一级、二级筛查机构的儿童保健医生接受ASD知识培训情况

2019年1月、4月、7月利用儿童保健例会分别培训一级、二级筛查机构的儿童保健人员123人、126人、136人，他们对ASD早期识别症状和M-CHAT量表的应用及结果判读的正确率培训前分别为20.3%、45.2%、65.4%，培训后分别为80.5%、85.7%、94.1%;培训后一级、二级筛查机构的儿童保健人员对ASD相关知识的知晓率明显上升，差异有统计学意义（P<0.001）。见表1。

2.2 三级筛查网络建设后一级、二级ASD筛查及转诊情况

2019年和2020年一级筛查率分别是71.5%、85.0%，呈逐年上升趋势（P<0.001）;2019年、2020年一级筛查阳性率分别是2.5%、2.6%，比较差异无统计学意义（P>0.05）;2020年一级筛查阳性转诊到位率（85.4%）高于2019年转诊到位率（57.8%）;2019、2020年二级筛查阳性率亦无统计学意义（P>0.05），2019年、2020年二级筛查单位向三级筛查单位转诊成功的例数（率）分别为28（82.4%）、62（89.9%），比较差异无统计学意义（P>0.05）。见表2。

2.3 三级专科诊断和干预机构市妇幼保健院诊断ASD情况

市妇幼保健院儿童保健科发育行为专科接收到转诊儿童后，经过病史、行为观察和辅助检查后，由专家小组按DSM-V诊断标准给予确诊，2019、2020年分别确诊ASD儿童26、58例，平均诊断年龄（1.4±0.6）岁;给所有确诊患儿均建立专案管理，经过与家长沟通均在市妇幼保健院儿童保健科发育行为中心进行早期干预训练;其他排除诊断的儿童转诊回当地一级筛查单位追踪随诊。

3 讨  论

3.1 开展早期筛查ASD儿童的意义

随着对ASD疾病研究的深入，对ASD儿童的早期发现和早期干预能最大程度改善其预后已达成共识[7]。但是由于目前ASD早期筛查工具的灵敏度特异度不高[8]，大多数家长和非专科医生不具备识别ASD儿童早期行为标志的能力[9]，导致目前ASD的诊断年龄偏大。2017年美国两项全国性调查发现，ASD的诊断年龄多在36个月以后，重度ASD诊断年龄为3.7～4.5岁，轻度ASD则在学龄期（5.6～8.6岁）才被诊断[10]。我国对 ASD的临床研究起步比西方发达国家晚，对ASD的认识和诊断方面存在一定的差距。目前我国没有ASD诊断年龄的大规模调查报道，根据部分省市ASD调查的报道提示[11]：ASD平均诊断年龄在3岁以上，而且存在农村ASD儿童的诊断年龄大于城市ASD儿童，边远和经济欠发达地区大于经济发达地区的现象。影响我国ASD早期诊断的因素与以下有关[12～13]：（1）我国绝大部分社区儿童保健医师缺乏孤独症相关专业技能和临床培训，没有足够的临床技能去早期发现ASD幼儿。（2）我国家长对孤独症早期识别能力不足。（3）ASD诊断在我国以自由来诊为主，没有建立有效的ASD早期筛查模式。对ASD儿童的早期发现和早期诊断能力不够，导致有相当数量的ASD儿童进入普通幼儿园，直到5岁左右才能被发现，从而错过最佳干预期[14]。所以，作为市级的三甲妇幼保健院，如何利用三级妇幼保健系统，常规开展ASD早期筛查，建立市、县、社区（卫生院）三级筛查、干预网络系统，使本地区的ASD儿童得到早期发现和早期干预，预后改善，减轻社会和家庭的负担，有重要的现实意义。

3.2 柳州地区 ASD 早期筛查模式可行性分析

在前期调研中，我们发现本地区社区卫生服务中心（卫生院）及县（区）妇幼保健院的儿童保健医师对ASD早期识别症状和M-CHAT量表的应用及结果判读的正确率很低，仅为20.0%。基层儿童保健医师对ASD相关知识不了解，就不能在常规的体检工作中早期发现ASD患儿和向上转诊，所以在本项筛查工作开展以前，基层儿童保健医师没有向上级医院转诊过<2岁的ASD儿童。2019年1月、4月、7月我们利用儿童保健例会分别培训一级、二级儿童保健机构的儿童保健人员123人、126人、136人，将他们对ASD早期识别症状和M-CHAT量表的应用及结果判读的正确率提高到94.1%，2019年至2020年由基层儿童医师发现和逐级转诊并最终确诊的早期诊断ASD儿童（<2岁）人数为84人。可见基层儿童保健医师熟悉ASD相关知识是实现早期识别、转诊、确诊和干预的关键第一步[4]。国内学者报道[15～16]，提高初级卫生保健人员对ASD的识别及转诊能力，有助于早期发现ASD儿童。本研究除了培训基层儿童医师掌握ASD相關知识，还利用三级妇幼保健网络资源，培训基层儿童保健医师发现和初筛ASD可疑儿童后，逐级向上级妇幼保健部门转诊，市妇幼保健院儿童保健科发育行为专科的ASD早期筛查三级网络管理小组全程进行质量把关，84名早期诊断的ASD儿童均得到专案管理，并给予针对性的综合康复训练治疗，所有患儿的病情在不同程度上得到了缓解，目前仍在跟踪随访中。本地区的ASD三级筛查、干预网络模式建立后，已初现成效。目前国内发达地区[17～20]也已试点开展培训初级儿保人员，在一级儿保门诊开展ASD初筛，二级儿保单位复筛，三级儿保专业机构诊断与干预的早期筛查模式，取得了良好的效果，降低了本地区ASD儿童诊断的年龄，使他们得到早期、科学的康复救治，从而改善预后，提高ASD患儿的生存质量，减轻ASD儿童的家庭负担，同时对提高我国人口素质也具有重要意义。

总而言之，ASD早期筛查三级网络建立后，柳州市ASD儿童得到早期筛查、诊断和干预，预后有望得到改善，值得推广应用。

参 考 文 献

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（收稿日期：2021-06-03 修回日期：2021-11-03）

（编辑：潘明志）