节段型神经纤维瘤病一例

方 杰 张艾丽 王 娟 林伟清 汪静莎

毕节市第一人民医院，贵州毕节，551700

临床资料患者，男，29岁。颈部咖啡斑、斑块2年。2年前患者无意中发现颈前区皮肤出现突起性肿物，无疼痛及瘙痒，未做特殊处理。随时间增长，类似皮疹逐渐增多，遂来诊。该部位无外伤史及手术史，家族中无类似患者。眼、耳、口腔、喉部查体无异常，骨骼肌肉、神经系统其他系统查体无异常。皮肤科情况：颈前正中可见不规则肤色斑块及咖啡斑，部分斑块可见毛发生长，皮损呈带状分布，面积约13 cm×3 cm大，与周围皮肤界限清楚(图1)，其余部位未见结节、斑块及咖啡牛奶斑等表现。实验室检查：血、尿、粪常规及肝肾功能均无明显异常。甲状腺功能及性激素水平无异常。胸片、心电图无异常。甲状腺超声、超声心动图及肝胆脾胰超声均未见明显异常。眼部裂隙灯检查未见Lisch小结(虹膜黑素细胞错构瘤)，头颅华氏位、脊柱正侧位X线检查无异常，头颅CT检查无异常。取近颏部及近喉结部位组织2块，皮损组织病理示：表皮大致正常，真皮内可见境界清楚的无包膜团块，其内可见胞浆淡染的梭形细胞，细胞核扭曲变长，瘤体内散在肥大细胞(图2)。免疫组化：S-100阳性，CD34阳性(图3)。诊断为节段型神经纤维瘤病。目前随访中。

图1 患者颈部不规则肤色斑块及咖啡斑

图2 表皮大致正常，真皮内可见境界清楚的无包膜团块，其内可见胞浆淡染的梭形细胞，细胞核扭曲变长，瘤体内散在肥大细胞(2a：HE，×40；2b：HE，×400) 图3 免疫组化(×200) 3a：S-100阳性;3b：CD34阳性

讨论神经纤维瘤是发生于周围神经系统中的一种良性肿瘤，可分为皮肤型、皮下型和丛状型，多为数个大小不等皮损。若合并皮肤色素斑及口腔、 神经、内脏、眼、骨骼的病变，内分泌异常等损害称为神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)，又称冯·雷克林豪森病、典型神经纤维瘤病、周围性神经纤维瘤病[1,2]。神经纤维瘤病可分为以下几型：(1)NF1型：即传统的神经纤维瘤病，占85%以上，许多神经纤维瘤和咖啡牛奶斑，多不伴发中枢神经系统损害，可见Lisch小结(虹膜黑素细胞错构瘤)；(2)NF2型：中枢或听力型，双侧听神经瘤，无Lisch小结，咖啡牛奶斑和神经纤维瘤很少；(3)NF3型：混合型，具有1型和2型特征；(4)NF4型：变异型，弥漫性咖啡牛奶斑和神经纤维瘤，Lisch小结，中枢神经系统肿瘤存在或缺乏；(5)NF5型：节段型或局限型，咖啡牛奶斑和神经纤维瘤局限于身体的特定部位；(6)NF6型：仅有咖啡牛奶斑；(7)NF7型：迟发型，在30岁以后发病[1]。

节段型神经纤维瘤病(segmemal neurofibromatosis,SNF)，1956年首次被描述，当时被称为扇形神经纤维瘤病，1882年Riccardi将SNF分类为NF5型。SNF临床罕见，患病率在0.0014%～43.002%之间，发病年龄呈双峰分布，分别在10～30岁和50～70岁，男女发病比为1∶2，累及右侧躯体较左侧多(比例为4∶3)。临床表现主要为皮肤神经纤维瘤与牛奶咖啡斑同时或分别分布在一个或多个皮区内，其中最具代表性的是多发性皮肤神经纤维瘤，一般需要仔细检查才能发现。临床上，可以表现为仅有牛奶咖啡斑或神经纤维瘤，或者两者均有，也可以表现为仅有丛状神经纤维瘤。病变通常不会超过身体中线，也不会引起系统受累，一般没有家族史[3]。

神经纤维瘤主要病理表现为：界限清楚但无包膜的真皮或皮下肿瘤，其内含有大量小的神经纤维，由排列疏松的梭形细胞组成，胞质少、淡染，核细长、波浪状包埋于胶原背景中。S-100蛋白阳性仅见于30%～50%的细胞，CD34阳性率不等，有时可见EMA染色阳性[4,5]。本例患者斑块临床结合组织病理改变，符合神经纤维瘤表现，与咖啡斑同时分布于颈前区，可诊断为节段型神经纤维瘤病。

本病需与结缔组织痣、色素性毛表皮痣、隆突性皮肤纤维肉瘤等疾病相鉴别。结缔组织痣表现为肤色的丘疹、结节或斑块。组织病理为境界不清的结节，伴胶原纤维增多，弹性纤维可正常或增多。色素性毛表皮痣的组织病理主要为表皮突下缘可呈直角状，表皮角质细胞中黑色素增加，但黑素细胞数正常，终毛毛囊数量可增多，可见到多数平滑肌束。隆突性皮肤纤维肉瘤为真皮内丰富的的细梭形成纤维细胞和胶原增生，可扩展至皮下组织，呈轮辐状或席纹状模式，细胞轻中度异型性，CD34阳性，S-100阴性，可予鉴别[6]。

本病可手术切除，因节段型神经纤维瘤病少有恶变，本例确证后未予处理，目前随访中[7]。