APP下载

具有ASPSCR1-TFE3基因融合特征的PEComa样肿瘤:TFE3相关间叶性肿瘤的另一面

2022-02-15ArganiP,WobkerSE,GrossJM

临床与实验病理学杂志 2022年11期
关键词:泡状重排易位

Argani P,Wobker S E,Gross J M,etal. PEComa-like neoplasms characterized by ASPSCR1-TFE3 fusion: another face of TFE3-related mesenchymal neoplasia. Am J Surg Pathol, 2022,46(8):1153-1159.

TFE3相关基因融合可见于肾细胞癌和腺泡状软组织肉瘤及伴TFE3重排的血管周上皮样细胞肿瘤(PEComa)样的间叶性肿瘤,而在间叶性肿瘤中,以往仅ASPSCR1-TFE3基因融合在腺泡状软组织肉瘤中被报道。

作者报道3例具有ASPSCR1-TFE3基因融合的、少见的间叶性肿瘤,患者均为女性,年龄18~64岁,分别位于肾脏、膀胱和子宫。镜下见被纤维血管分隔的上皮样细胞巢,伴间质透明样变、巢状结构排列紧密,呈梭形和上皮样细胞相混合模式,胞质透亮、缺乏明显的失黏附性。3例形态学特征与PEComa非常相似,但与典型的腺泡状软组织肉瘤表现又不尽相同。免疫组化染色结果示3例TFE3均强阳性,Cathepsin K弥漫阳性,其中2例SMA阳性,但HMB-45、CK或PAX-8均阴性。3例原位杂交检测均存在ASPSCR1-TFE3融合。例1患者在肾切除7年后出现肝转移。因此,作者将该肿瘤命名为PEComa样肿瘤。该类肿瘤介绍了2种TFE3重排肿瘤之间的差异,特别是腺泡状软组织肉瘤和Xp11易位的PEComa,并突出Xp11易位性肿瘤之间的相关性和重叠性。

虽然大多数TFE3重排的肿瘤可以明确地被归类至特定的诊断类别,如腺泡状软组织肉瘤、PEComa或Xp11易位肾细胞癌;但也有偶发病例具有重叠特征,从而突显了肿瘤起源细胞和特定融合基因的共同协作在肿瘤表型中的潜在作用。

猜你喜欢

泡状重排易位
平衡易位携带者61个胚胎植入前遗传学检测周期的结局分析
环己酮肟重排反应酸肟比联锁方案评析
重排滤波器的实现结构*
Ig/TCR基因重排在儿童急性T淋巴细胞白血病中的表达模式特点
缺氧对肝泡状棘球蚴原头节血管内皮生长因子和CD34表达的影响研究
探讨腺泡状软组织肉瘤的临床病理特征及鉴别诊断
全脏器反位合并肝脏泡状及囊状棘球蚴病1例
乳腺原发性腺泡状软组织肉瘤1例
Xp11.2易位/TFE-3基因融合相关性肾癌的病理学研究进展
基于像素重排比对的灰度图彩色化算法研究