胎儿染色体异常的产前超声特征分析及其对优生优育的作用

叶容茶

（东莞市沙田医院功能检查科，广东 东莞 523000）

随着社会科技与工业化的不断发展和进步，现人们生存环境面临的污染问题越来越严重，胎儿畸形发生率呈日益增加的趋势[1]。染色体异常是导致胎儿畸形极为重要的一项原因。目前我国孕妇产前检查普及率相对较高，可产前检查过程中及时发现并确诊胎儿染色体异常，避免残缺胎儿出生[2]。临床常用有创检查和无创检查两种产前检查方式，有创检查即羊水穿刺、脐血穿刺等，无创检查即超声检查、血清学筛查等。有创检查通过科学的染色体核型分型，但容易引发胎儿感染或出血，影响妊娠结局[3]。超声技术作为无创检查，具备操作简便、无创、经济等诸多优势，应用广泛。基于此，本研究旨在观察分析染色体异常胎儿产前超声诊断的影像学特征，探究其对优生优育的作用，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2015年5月-2022年10月东莞市沙田医院接收的22例胎儿染色体异常孕中晚期孕妇为研究对象，均经上级医院羊水穿刺或脐血有创检查证实胎儿染色体异常。排除标准：临床资料不完整者；不配合病例随访或中途失访者。孕妇年龄25～43岁，平均年龄（33.53±4.75）岁；孕周20～36周，平均孕周（25.83±3.46）周。本研究所有孕妇及其家属均知情同意，并签署知情同意书。

1.2 方法 所有孕妇入院后均接受产前超声检查，采用E8彩超诊断仪（美国GE公司）以及西门子S2000超声诊断仪，探头频率参数为3.0～5.5 MHz；严格按照孕中晚期胎儿超声检查规范进行操作，对胎儿所有规范切面加以检查，注意观察胎儿是否有皮下组织水肿、脉络膜囊肿、脐膨出等现象；孕中期到孕晚期通常羊水量出现减少，胎儿位置相对固定，超声检查不便于查明各个器官状态和信息，因此检查期间医师应放慢检查速率，以胎儿头围、腹围、各个脏器结构和大小为主，全面、仔细、耐心地扫查每个切面，避免畸形筛查出现疏漏；收集汇总所有胎儿超声检查图像结果，由2名以上有3年以上产前超声检查的医师共同会诊。

1.3 观察指标 随访追踪孕妇羊水或脐血染色体核型，记录异常胎儿超声图像特征及畸形结果、染色体检查结果。

1.4 统计学方法 采用SPSS 20.0统计学软件处理本研究数据，计量资料以（±s）表示，组间比较行t检验；计数资料以[n（%）]表示，组间比较行χ2检验；以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 产前超声检查结果 经超声诊断检出的22例孕中晚期胎儿畸形，其中单发畸形6例（27.27%），多发畸形16例（72.73%）。

2.2 染色体检查结果 22例胎儿畸形病例中均发生染色体畸形，包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及Turner综合征，具体畸形信息见表1。

表1 胎儿染色体检查结果（n=22）

3 讨论

染色体异常可导致胎儿孕期或出生后存在畸形缺陷，甚至发生死亡[4，5]。为保证优生优育，孕产妇进行筛查具有重要意义。超声检查属于一种无辐射的检查，对人体完全无害，怀孕期间可进行4～5次超声检查；同时超声检查非常便捷，与其他检查相比，价格也较便宜，可用于筛查疾病或者复查；此外超声检查具有实时性，有利于图像的动态观察以及实时动态对比。

近年来，受不断加重的环境污染影响，新生儿染色体异常发生率持续增长，临床以21-三体综合征最为常见。本研究中11例21-三体综合征胎儿中多为多发畸形，仅1例为单纯心脏畸形。21-三体综合征临床也叫先天愚型或Down综合征，染色体异常表现为多了一条21号染色体。研究表明[6]，高龄产妇比其他年龄段产妇发生21-三体综合征的几率可高出2～3倍；而约有60%的患儿在孕早期即流产，存活的患儿则表现为明显的多发畸形、特殊面容、生长发育障碍、智能落后，有极高的先天性心脏畸形发生率。临床诊断主要采用羊水和脐血穿刺染色体试验方式，确诊产妇及高风险产妇可选择终止妊娠[7]。18-三体综合征也是较为常见的染色体异常疾病，患病胎儿以多发畸形为主要表现[8]。本研究中有6例18-三体综合征，以多发畸形为主，如胎儿肢体畸形、心血管系统畸形及神经系统畸形，多见并趾畸形。13-三体综合征又称Pateau综合征，发病率相对较低，但患儿多发畸形表现严重，尤其是颅脑畸形。全脑畸形、小头畸形都是最常见的13-三体颅脑畸形，但由于本次此畸形但样本量少，本研究中的13-三体无此表现而多表现为心脏畸形；有研究指出[9]，13-三体综合征患病胎儿中90%以上伴有心脏畸形，与本研究数据一致，说明产前超声检查重点扫查心脏构造可有效提高临床诊断准确率。特纳综合征（Turner）指新生儿先天性卵巢发育不全，系性染色体畸形突变导致[10]。患病胎儿卵巢组织由条束状纤维构成，女性激素缺乏，从而形成原发性闭经，表现为第二性征不发育，在所有胚胎死亡中占比达6.5%[11]。XO也是唯一人类可存活的单体综合征[12，13]。胎儿产前超声检查时没有任何典型表现，极易漏诊，本研究中2例特纳综合征均表现为泌尿系统畸形。

综上所述，有明显畸形表现的孕中晚期胎儿染色体异常发生率极高，因此行产前超声诊断并分析影像学特征提示胎儿畸形可作为染色体异常筛查依据。产前超声诊断结合羊水或脐血穿刺综合分析能够有效提高染色体异常胎儿检出率，对降低缺陷胎儿出生率有重要作用。