新生儿家族性房室阻滞1 例

李晶晶 宋焕清 冯晓霞 霍志芳 宋红

患儿男,第5 胎第2 产,胎龄34+6周,因“胎膜早破”急诊剖宫产出生,出生体重2 850 g,Apgar 评分1、5、10 min 均10 分,羊水清,脐带、胎盘无异常。以“早产儿、低出生体重儿”2021 年5 月19 日收入我院新生儿重症监护室。母亲7 年前剖宫产一女活婴,自新生儿期确诊房室阻滞、长QT 间期综合征,目前尚无特殊不适。母亲先后有三次因“胎停育”行人流术。母亲无系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病,父亲自22 岁因晕厥后确诊为长QT 综合征,后偶有晕厥发作。姑母45 岁时因心脏病病故(具体病因不详)。胎儿心电图示:心率75～80 次/min,提示传导阻滞。查体:体温36.1 ℃,心率65 次/min,呼吸46 次/min,血压58/28 mmHg,早产儿貌,精神反应欠佳,鼻翼翕动,口周发绀,三凹征阳性,双肺呼吸音低,未闻及干湿啰音。心音低钝,各瓣膜听诊区未闻及杂音,腹软,脐带结扎无渗血。肝脾肋下未触及,肠鸣音可。四肢暖,肌张力偏低。入院后检查:胸片提示透亮度偏低,结合血气分析及病史考虑新生儿呼吸窘迫综合征,给予肺表面活性物质1 剂并持续气道内正压辅助通气24 h 后撤机。患儿心率在60～70 次/min,经皮氧饱和度可维持在正常范围。实验室检查结果:白介素-6 为87.67 pg/mL,降钙素原0.126 ng/mL,肝肾功能、心肌酶、电解质均在正常范围,筛查巨细胞病毒、柯萨奇病毒、单纯疱疹病毒等均阴性。5 月19 日心电图(图1)示:2 ∶1 房室阻滞,不完全性右束支阻滞,右心室变异。5 月22 日心电图(图2)示:高度房室阻滞,室性逸搏。

图1 5 月19 日患儿心电图

图2 5 月22 日患儿心电图

患儿无明显不适,加之家属不积极治疗,故并未给予心律失常类药物治疗;严密观察,给予开奶、补液等对症支持治疗。患儿一周后好转出院。电话随访患儿家属,出院后两个月患儿未出现明显异常。

讨论新生儿房室阻滞的常见原因有先天性心脏病、新生儿感染、新生儿败血症、新生儿窒息、电解质紊乱、外科手术后等。家族性房室阻滞并不多见,尤其是二度、三度房室阻滞更是少见。

本例患儿虽然有胎膜早破病史,但时间短(2 h),入院后实验室检查未见明显感染迹象;入院后查心脏彩超,未见器质性心脏病,无脐带绕颈、头盆不称、宫内窘迫等窒息缺氧病史;入院多次查电解质,未提示低钙血症。排除常见的继发因素(如电解质紊乱、缺氧、感染、心肌炎、先天性心脏病、外科手术后等)导致的房室阻滞。结合该患儿的父亲、姐姐及姑母病史,考虑其为家族性房室阻滞。但患儿家属未能配合绘制家族图谱。

家族性房室阻滞比较罕见,近些年仅有零星的病例报道,被认为是一种遗传性进行性心脏传导疾病。家族性房室阻滞分两类,一类为先天型,另一类为成年起病型。前者较为少见,可见于出生时或婴儿期,预后极差;后者在不同患者中表型多样、症状轻重不一,属于常染色体显性遗传病,其机制主要为心脏离子通道异常,与SCN5A和KCNJ2基因突变有关［1-2］。张金春等［3］对一家族22 名成员全部进行外显子测序,并与亚洲健康人群进行基因对比,发现6 例发病患者中共携带24 个差异基因,提出该病可能由一个或多个基因突变引起不完全显性遗传。对此类疾病,目前尚无明确有效的根治方法,患者常预后不佳［4］,被认可的有效方式为起搏器治疗。如果同时出现尖端扭转型室速、心脏骤停等情况,患者病死率很高。

此外,本例患儿出生后出现新生儿呼吸窘迫综合征表现,发绀、呻吟及三凹征明显,与姚丽娜［5］的报道类似。姚丽娜［5］研究的6 例早产儿均合并新生儿呼吸窘迫综合征,可能与择期剖宫产、肺泡Ⅱ型上皮细胞分泌肺表面活性物质不足有关。至于房室阻滞与新生儿呼吸窘迫综合征之间有何关联,仍有待进一步研究。

本例经产前B 超及胎儿心电图即诊断胎儿房室阻滞。目前,诊断胎儿心律失常主要依靠超声心动图和胎儿心电图,胎儿心磁图亦有助于诊断。现普遍认为,胎儿房室阻滞进展比较迅速,如果发生一度房室阻滞,则预示着会发生二度、三度房室阻滞,而三度房室阻滞往往不能逆转。李嘉欣等［6］报道,硫酸羟氯喹及免疫球蛋白联合地塞米松可预防胎儿房室阻滞。针对新生儿家族性房室阻滞,应加强产前筛查,尽早干预,重在预防。