巨大肾血管平滑肌脂肪瘤1例报告

何先鹏 雷 弋 王 岭 张国平 高 龙

1 大理大学临床医学院，云南省大理市 671000； 2 四川省攀枝花市中心医院泌尿外科

血管平滑肌脂肪瘤(Angiomyolipoma,AML)是肾脏常见的良性肿瘤[1]，既往肾血管平滑肌脂肪瘤(Renal angiomyolipoma,RAML)被认为是错构瘤的一种形式，目前认为其来源于血管周上皮样细胞，可归于血管周上皮样细胞瘤家族。笔者于2020年7月31日收治了1例右肾巨大血管平滑肌脂肪瘤患者，成功行右肾及肿瘤联合切除术。现将病例报道如下，以期为该病的诊疗提供借鉴。

1 病例资料

1.1 临床资料 患者中年女性，55岁，因“右侧腰腹部疼痛2+年，加重2+d”入院，患者疼痛呈间断性隐痛，无尿频、尿急、尿痛、血尿等症状，无其余消化道症状，查体：腹软，右侧腹部可扪及一约18cm×15cm×15cm肿块，边界欠清，无法推动，轻度压痛，无反跳痛，右侧肾区轻叩痛。入院后行泌尿系彩超示右肾区实性占位，脂肪瘤待排；泌尿系增强CT示:右肾区域巨大脂肪密度肿块，约19.9cm×15.5cm×13.9cm，内可见线状分隔，增强后肿块脂肪部分无强化，内可见增粗血管影，肿块内实性成分可见强化，见图1。肾动态显像示右肾功能重度障碍，GFR=13.69ml/min，左肾功能基本正常，GFR=41.92ml/min。血常规、肝肾功能等实验室检查均未见明显异常。患者一般情况可，无绝对手术禁忌证，于2020年8月5日行右肾及肿瘤联合切除术。

图1 RAML肾脏CT表现

1.2 治疗经过 取左斜卧位，在全麻下行经腹入路腹腔镜下右肾及肿瘤联合切除术，术中见腹腔右侧巨大肿块，升结肠被抬高，与腹膜粘连明显，充分游离暴露后见右肾明显增大，上极见正常肾组织，中下份见一巨大肿块，包膜较完整，大小约20cm×15cm×15cm，肿块下缘平髂血管平面，周围粘连明显，逐步游离，夹闭并离断右输尿管及右生殖血管，沿输尿管和生殖血管向近端游离，先后显露下腔静脉、右肾静脉及右肾动脉，充分暴露肾门，夹闭并剪断肾动脉和肾静脉，向上游离，结扎肾上腺血管，切除部分肾上腺组织，继续游离，完整切除右肾及肿瘤，因肿瘤巨大，于脐上Trocar处扩大切口，长约12cm，取出标本时修剪分块，右肾及所有病变组织常规送病理。

1.3 术后病理 送检标本见肾脏与周边纤维脂肪组织结构分离，大小为12.0cm×5.0cm×4.0cm，肾门及周围脂肪组织见一肿块相连，大小为22.0cm×13.0cm×11.0cm，另见游离肿块4块，最大径7.5～12.0cm不等，见图2。切面淡黄、实性、质软，部分区域淡白色，见多量增生脂肪组织，灶性区域见一些增生血管及可疑平滑肌。免疫组化示：SMA(+)，Desmin(小灶+)，HMB45(+)，Melan-A(+)，MDM2(-)，CDK4(+)，P16(+)，TFE3(+)，Stat6(-)，PAX-8(-)，Ki-67(+约1%)，诊断为右肾巨大血管平滑肌脂肪瘤。

图2 患侧肾脏及RAML大体标本

1.4 术后情况 患者术后第1周诉腹胀、腹痛，查体:腹软，右腹部深压痛，无明显反跳痛及肌紧张，复查腹部彩超未见腹盆腔积液，予以持续禁食水，1周后症状逐渐缓解，大便自解，术后2周复查血常规、肝肾功能均正常，好转出院，随访6个月，未接受其余治疗，肿瘤无复发。

2 讨论

RAML由不同比例的异常血管、平滑肌组织和脂肪细胞组成，尸检发现率约0.3%，男女患病比率一般为1∶2，大多数以散发性形式发病，也可作为结节性硬化症的形式发病，散发性AML常发生于50～60岁，女性多见，常为单侧，生长速度缓慢，患病率约0.44%，约57%发生在右肾，43%发生在左肾，双侧多发RAML则非常罕见[2]，结节硬化性RAML发生的年龄较小，男女患病率相近，其生长迅速，常为双侧、多灶性，多伴有相关症状，更易破裂出血。大多数RAML是无症状的，临床表现与肿瘤大小有关，病灶较小的患者大多无临床症状，当肿瘤>4cm，68%～80%的患者可出现相关症状[3]，包括腰腹部疼痛、腹部膨隆和肉眼血尿等一般症状，以及RAML最严重的并发症，即肿瘤破裂致腹膜后出血，表现为突发性腰部疼痛，如不及时干预，可导致肾切除或失血性休克，甚至死亡。

2.1 影像学诊断 腹部影像的广泛使用增加了RAML的偶发性 ，其在超声的显示取决于成分的比率及是否出血，典型表现为高回声病变并伴后方声影，而RAML最直接的影像学诊断依赖于在CT上识别脂肪成分或在MRI的T1加权图像上识别高信号，散发性AML在CT上边界清楚，肿瘤内脂肪的存在几乎能明确诊断，但约有5%的AML在CT和MRI中显示缺乏可见的脂肪，乏脂RAML很容易与肾细胞癌混淆，也不能区分良性乏脂AML和潜在的恶性上皮样AML[4]，需活检或手术才能明确诊断，本例患者术前泌尿系CT提示右肾区巨大脂肪密度肿块，术后病理证实为RAML。

2.2 病理特点 RAML的大体标本为界限清楚的实质性肿瘤，切面颜色取决于脂肪含量，低脂肪肿瘤多为棕褐色、白色、粉色，若富含脂肪则主要呈黄色，若肿瘤伴有出血，切面可呈红色，乏脂RAML以血管及平滑肌成分为主，大体标本多为实性、质较韧，而无论是否乏脂，大多数RAML的HMB-45 均呈阳性表达。根据病理学特点，RAML可分为经典RAML、乏脂肪RAML和肾上皮样AML，后者定义为含上皮样细胞成分多于80%的一种特殊类型，具有潜在的侵袭性。本例患者中，标本切面淡黄、实性、质软，部分区域淡白色，较多脂肪组织，含增生血管及可疑平滑肌，结合免疫组化支持为经典RAML。

2.3 治疗 无症状患者和肿瘤直径<4cm的RAML患者出血风险低，生长缓慢且多无症状，可行积极监测，需积极干预的适应证是肿瘤较大、有相关症状或出现并发症、怀疑恶性肿瘤、育龄妇女、与结节硬化症相关，后者由于更易出现相关临床症状及更易破裂出血，常需要个体化诊疗方案。常用的干预措施包括mTOR通路抑制剂、经皮选择性肾动脉栓塞术、开放或腹腔镜肾部分切除术、根治性肾切除术，原则上应尽可能选择保留肾单位的方案。在影像上与肾癌鉴别困难且有症状和/或体积较大时，可视情况行肾部分切除或肾切除，Alshehri等[5]报道大多数巨大的RAML都有症状，由于导致患侧肾功能障碍而行根治性肾切除术，有静脉或局部组织侵犯、肾功能不全和怀疑恶性的肿瘤，也推荐根治性肾切除术[6]。本例患者由于肿瘤巨大，且已致右肾重度功能障碍，故予以行右肾及肿瘤联合切除术。

通过对本例巨大RAML的诊治，笔者积累了以下经验:(1)RAML可不同程度地影响患侧肾功能，本例患者健侧肾功能正常，手术前后血肌酐、尿素氮均正常，因此当巨大RAML致患侧肾功能重度障碍而对侧肾功能良好时，可将患侧肾脏及肿瘤一并切除。(2)目前对手术的入路选择无统一标准，国外医师更倾向经腹入路，因操作空间大、解剖显露好，但经腹入路更易损伤肠管。本例患者，术中由于肿瘤巨大，视野暴露欠佳，须新增穿刺套筒，置入新增套筒时由于肠管摆动不慎戳及降结肠表层，术中未见明显渗血渗液，故未行特殊处理，患者术后第1周诉明显腹胀、腹痛，禁食水1周后肛门排气、排便，后症状逐渐缓解。结合术中情况，笔者考虑与降结肠损伤有关，故术前应谨慎评估最佳入路，术中精细操作，避免邻近组织损伤。(3)行经腹入路腹腔镜肾巨大肿瘤切除时，若肿瘤巨大，取出标本困难，可适当扩大穿刺套筒切口，分块逐步取出所有组织。