胎儿小脑发育不良并单侧面横裂伴低位耳超声表现1例

罗纪清 曾 欣 李 庆 袁晓义 何 琼

孕妇，34 岁，孕 3 产 1，11 年前分娩一男婴 6 d 后夭折，原因不详。自诉夫妻双方身体健康，无先天性畸形及遗传性疾病。孕23+3周我院产前系统超声检查：宫内见一单活胎，横位，双顶径5.4 cm，头围19.9 cm，腹围18.0 cm，股骨长3.7 cm，肱骨长3.6 cm，超声孕周22+3周；颅骨光滑完整，两侧大脑半球对称，脑中线居中，小脑半球左右不对称，右侧大小约1.1 cm×0.7 cm，左侧大小约1.3 cm×1.0 cm（图1），脑沟回显示欠清晰，小脑蚓部可见，后颅窝池无明显增宽，Willi’s 环可见；胎儿鼻骨可见，上唇皮肤回声未见连续性中断。超声提示：左右小脑半球不对称，建议转上级医院会诊。上级医院会诊结果：①胎儿右侧小脑发育不良；②胎儿右侧面横裂。孕24+4周于我院复查超声示：右侧唇红消失处仍见向外后方走行的口角，右侧鼻翼外缘的纵切线与右侧口角外缘的纵切线距离为1.4 cm。颜面部实时三维表面成像示：右侧口角向外后方增大（图2），右侧低位耳。胎儿鼻唇冠状切面示：两侧口角部不对称，右侧口角宽于左侧（图3）；双耳大小、形态无异常。后于我院引产一女婴，右侧口角向外后方增大，证实为单侧面横裂伴低位耳（图4）。

图1 声像图示小脑半球左、右（L、R）不对称，箭头示小脑右侧形态异常

图2 实时三维表面成像示胎儿右侧口角向外后方增大

图3 鼻唇冠状切面示两侧口角部不对称，箭头示右侧（R）口角宽于左侧（L）

图4 胎儿小脑发育不良并单侧面横裂伴低位耳引产大体图

讨论：面横裂畸形临床罕见，是由口角向耳前横向走行的先天性裂隙，分为单侧裂与双侧裂。单侧面横裂多由羊膜带引起，称为“羊膜带综合征”［1］。本例胎儿为小脑发育不良并单侧面横裂伴低位耳，临床十分罕见。分析本例漏诊原因：①胎儿体位差，未能获得标准口角切面，口角显示不满意；②观察时间短，未见面横裂的间接征象“大口征”；③超声医师对口角部出现的细微变化认识不足，未仔细观察超声图像。本例胎儿耳部形态未见异常，可与合并耳部畸形相鉴别。胎儿小脑蚓部未见异常，可除外因蚓部缺失引起的Dandy-Walker 畸形；胎儿左侧小脑大小形态未见异常，可排除小脑整体萎缩。

总之，超声是诊断面横裂伴低位耳的首选方法，但超声医师需熟练掌握口角切面的扫查技巧，以及各种疾病的诊断及鉴别诊断要点，多切面多方位仔细扫查，同时结合颜面部三维表面成像可避免单侧面横裂伴低位耳的漏诊，提高诊断准确率。