银川地区18 639例新生儿先天性心脏病筛查结果分析

汪际英，王 晓，王 彬，袁 娇，顾 洁

先天性心脏病(CHD)是胚胎期心脏及大血管发育异常导致的先天性畸形，是常见的先天畸形之一[1]，严重危害患儿生命和影响其生活质量。据资料显示，CHD的发病率占新生儿的7‰～10‰，占出生缺陷的1/3[2]。在新生儿期，有20%～30%的先天性心脏病患儿在出生后1年内可因严重缺氧、心力衰竭、肺炎等严重并发症而死亡，是目前造成婴幼儿死亡的主要原因。为了降低新生儿死亡率，提高患病儿童的生活质量，减轻家庭负担，临床中应尽早筛查出先天性心脏病，并予以及时干预。近年来报道表明[3]，经皮血氧饱和度(SPO2)检测结合心脏杂音听诊，是先天性心脏病筛查较为简便和无创的筛查路径，利于先心病的早发现、早诊断。本研究对2019年6月-2021年1月在银川市6家助产机构出生的18 639例新生儿采用SPO2测定和心脏杂音结合常规检查进行CHD筛查，结果报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料：选取银川市6家助产机构(包括银川市妇幼保健院、银川市第一人民医院、银川市第二人民医院、银川市第三人民医院、银川市国龙医院、银川市丽人妇产医院)分娩的活产新生儿18 639例为临床研究对象。所有研究对象均向家属解释筛查的目的，并经家属签署知情同意后进行CHD筛查。本研究已通过伦理委员会的批准。

1.2 方法：研究人员均经统一培训，采用普查的方式，由培训合格的儿科医生对产科分娩的所有活产新生儿，在生后6～72 h内完成心脏听诊和SPO2测定。任意一项筛查指标阳性，均视为CHD的可疑诊断，对可疑CHD的新生儿再完善超声心动图检查。

1.2.1 SPO2筛查阳性：新生儿生后6～72 h采用新生儿脉搏血氧测量仪检测，符合以下情况之一者为筛查阳性：①导管前和导管后任一部位低于90%者；②导管前或导管后90%～94%，但导管前后差异>3%者，于2～4 h内重复测定，结果仍相同。

1.2.2 心脏听诊筛查阳性：在新生儿安静状态下心脏听诊存在Ⅱ/6级以上杂音者。

1.2.3 超声心动图诊断标准：经皮SPO2测定及心脏杂音筛查阳性的新生儿均进行超声心动图检查，结果异常即为阳性，无异常为阴性。异常结果可有以下情况出现：动脉导管未闭(PDA)、房间隔缺损(ASD)、室间隔缺损(VSD)、肺动脉瓣狭窄(PS)、冠状动脉瘘(CAF)、大动脉转位(TGA)、肺静脉异位引流(TAPVC)、三尖瓣下移畸形(Ebstein)等及其之间的混合存在。

2 结果

2.1 CHD的检出情况：本次筛查新生儿18 639 例，男9 535例，女9 104例;平均胎龄(39.35±1.43)周，平均出生体质量为(3 318.51±474.08)g。筛查时间为生后6～72 h，筛查阳性728例，其中单纯心脏听诊266例，单纯SPO2阳性151例，SPO2+心脏听诊双阳性311例，确诊CHD分别为112例、65例、205例。其中，SPO2+心脏听诊双阳性诊断CHD的阳性率最高，为53.66%；且其漏诊率最低，为46.33%，见表1。

表1 不同筛查方法对CHD的筛查情况(n=18 639)

2.2 不同筛查指标对CHD诊断价值比较：不同筛查指标对CHD诊断价值比较，见表2。

表2 不同筛查指标对CHD诊断的准确性

2.3 新生儿CHD的分布情况：新生儿CHD的分布情况，见表3。

表3 CHD筛查类型分布情况

2.4 CHD患儿临床特征分析比较：CHD患儿中男192例，女190例，患病率分别为2.01%(192/9535)、2.09%(190/9104)，男女患病率比较差异无统计学意义(χ2=0.125，P<0.05)，见表4。

表4 CHD患儿临床特征分析

3 讨论

临床上常用诊断CHD的方法有很多，如心脏杂音听诊、SPO2检测、灌注指数、超声心动图检查等。目前认为超声心动图检查是临床诊断CHD的“金标准”，无创且应用价值高，能够早期识别CHD，但其费用较高，且受限于操作者的技巧与经验，不利于作为新生儿CHD的普筛手段。听诊心脏杂音、SPO2筛查测试简便、无创、可靠，可得到父母及看护人的广泛接受。

本研究包括心脏听诊、SPO2测定及SPO2+心脏听诊，筛查阳性例数分别为266例、151例、311例，分别确诊CHD例数为112例、65例、205例。其中，SPO2+心脏听诊双阳性诊断CHD的阳性率最高(53.66%)，且其漏诊率相对最低(46.33%)，这与云蕾等人报道的筛查情况基本一致[3]。本研究结果显示，心脏杂音+SPO2筛查组的特异度为99.4%，高于单纯心脏杂音组，略低于单纯SPO2测定筛查组，但其灵敏度、阳性预测值、阴性预测值、准确性及约登指数均高于其他2组，分别为53.7%、65.9%、99.0%、98.5%、53.1%。因此，说明听诊心脏杂音联合经皮SPO2测量可作为新生儿CHD初步筛查的有效手段，可广泛应用于临床。

本研究利用听诊心脏杂音和经皮SPO2测定两种指标对新生儿进行CHD的筛查，阳性患儿均行超声心动图检查确诊，诊断为CHD的新生儿382例，发病率为2.05%，高于所报道的北京(1.04%)[4]、石家庄(0.715%)[5]、张家港市(0.608%)[6]等地区。本研究结果显示，我区新生儿CHD发病率较高，研究只针对筛查阳性的病例进行超声心动图检查，而未对筛查阴性的病例进行超声心动图的检查，可能还存在一定的漏诊率。由于动脉导管未闭是小儿常见CHD的类型之一，研究证实约80%婴儿生后3个月才形成解剖性上的闭合，故本地区发病率高的原因与本次筛查将检出动脉导管未闭均纳入CHD范围内有关。因此，本研究将进一步完善3个月后的随访工作，提高新生儿CHD的诊断率。

本研究结果显示，检出单纯性CHD排位前3位分别为动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损，其分别占比为50.79%、19.63%、7.85%；与2015年吴清明等统计的嘉善地区新生儿CHD的病种有所不同，该地区病种前排位依次为动脉导管未闭、卵圆孔未闭、房间隔缺损及室间隔缺损[7]，其原因为考虑到卵圆孔未闭多于生后半年内闭合[8]，故本次筛查未将卵圆孔未闭纳入新生儿CHD的诊断。混合型CHD以动脉导管未闭+房间隔缺损为主，占比9.16%，其次是房间隔缺损+室间隔缺损，占比为6.02%。

本研究结果显示，男女CHD的患病率分别为2.01%、2.09%，其发病率差异无统计学意义，与国内报道一致[9]。本次研究结果提示，新生儿CHD的发生率与新生儿出生月龄和出生体重相关，与既往研究结果一致[10]。