伴t(7；12)和ACTB-GLI1融合的血管周细胞瘤：重新评估这种独特肿瘤及其与GLI1基因融合相关谱系肿瘤的关系

Kerr D A, Pinto A, Subhawong T K,etal. Pericytoma with t(7; 12) and ACTB-GLI1 fusion revaluation of an unusual entity and its relationship to the spectrum of GLI1 fusion-related neoplasms. Am J Surg Pathol, 2019,43(12):1682-1692.

伴有t(7；12)的血管周细胞瘤是一种罕见的、独特的血管周肌细胞肿瘤，暂时归类于肌周皮细胞肿瘤家族，存在t(7；12)(p22；q13)易位导致的ACTB-GLI1基因融合，生物学行为呈惰性。然而，最近有研究显示，具有此类和相似基因易位肿瘤与血管周肌细胞特征不一致，表现在组织形态学和免疫表型上的不同，并有转移倾向，从而引发了关于这类肿瘤最合适分类问题的关注。

作者报道了3例t(7；12)和ACTB-GLI1融合的肿瘤病例。均为成人患者，累及胫骨近端及邻近软组织、肩胛骨及邻近软组织和卵巢。所有肿瘤均由圆形到卵圆形细胞组成，间质富含细小的分支血管，肿瘤细胞通常分布于血管周围。2例累及骨骼病例均表现为恶性组织学特征。免疫组化显示所有肿瘤至少灶性表达SMA(3/3)和斑片状表达CD99(2/2)，不同程度表达MSA(2/3)、S-100(1/3)、EMA(2/3)和CKP(1/3)，desmin和WT1均阴性。2例骨肿瘤患者分别在诊断后27个月和84个月发生肿瘤转移。

综上所述，无论是将这类肿瘤归类为恶性肌周皮细胞瘤的亚型，还是归为不确定分化的新型基因易位相关肉瘤，仍有待进一步阐明。然而，作者的研究进一步证明此类肿瘤具有不同程度的血管周分化的形态学谱系、免疫表型及其转移潜能，其潜在生物学侵袭性有时需要较长的临床病程证实。此研究扩大了该类罕见肿瘤的临床病理特征和分子数据，并将有助于对伴有ACTB-GLI易位肿瘤的进一步了解。

(王 婷1摘译，余英豪2审校/1福建省泉州市中医院病理科,泉州 362000;2中国人民解放军联勤保障部队第900医院病理科，福州 350025)