结合组织形态学及分子检测回顾性诊断子宫内膜KRAS突变型中肾样腺癌

Kolin D L, Costigan D C, Dong F,etal. A combined morphologic and molecular approach to retrospectively identify KRAS-mutated mesonephric-like adenocarcinomas of the endometrium. Am J Surg Pathol, 2019,43(3):389-398.

子宫内膜中肾样癌是一类罕见的子宫内膜癌亚型，其组织形态和分子标记与中肾管腺癌相似，存在KRAS基因突变和缺乏微卫星不稳定性。该亚型还具有独特的免疫表型特征，即GATA-3、CD10和TTF-1阳性，ER和PR阴性。该文通过形态学和分子学相结合方法对子宫内膜中肾样腺癌进行回顾性分析。

作者从经大规模测序的570例子宫内膜癌数据库中选择KRAS突变的微卫星稳定(MSS)子宫内膜癌病例，并对典型KRAS突变且缺乏诊断子宫内膜样癌特征(包括鳞状或黏液分化)的MSS肿瘤进行中肾样腺癌的形态学特征复查。结果，570例子宫内膜癌中98例(17%)具有典型驱动因子KRAS基因突变，其中MSS 80例(82%)，微卫星不稳定性18例(18%)。通过复习80例KRAS突变的MSS组织切片，发现61例具有内膜癌组织学特征，其中39例(64%)伴有鳞化和(或)黏液分化，另22例(36%)缺乏此类组织学特征。22例中8例具有PTEN突变，缺乏中肾样腺癌的形态学特征；另外14例再次进行仔细的组织形态复习后发现，10例具有典型的浆液性癌(n=3)、癌肉瘤(n=4)和子宫内膜样癌(n=3)形态特征，其余4例组织形态、免疫表型和分子表型与中肾管癌显著相似，被重新归类为中肾样腺癌。4例中的2例处于晚期，第3例后来发生远处转移。

基于以上回顾性分析，作者发现，伴KRAS突变的中肾样腺癌占所有子宫内膜癌不足1%，但鉴于该亚型子宫内膜癌具有高侵袭性，提高对其前瞻性识别具有重要意义。

(王 婷1摘译，余英豪2审校/1福建省泉州市中医院病理科,泉州 362000;2中国人民解放军联勤保障部队第900医院病理科，福州 350025)