闭合性脊柱裂的产前超声诊断

万 欣，刘美新，万 伟，陈燕秋，王谦谦

（1青岛大学附属医院产科 山东 青岛 266003）

（2青岛大学附属医院心脏超声科 山东 青岛 266003）

（3青岛大学附属医院腹部超声科 山东 青岛 266003）

胎儿神经系统常见的畸形是后神经孔闭合失败导致胎儿脊柱裂，产前诊断时根据神经组织是否有暴露或病变部位皮肤是否完整，将脊柱裂分为开放性脊柱裂和闭合性脊柱裂，开放性脊柱裂明显的特征是存在典型脑部及脊柱声像，所以在胎儿时期常能及时明确诊断[1]。然而闭合性脊柱裂一般具有无典型脑部声像学表现的特点，所以在超声检查过程中往往不容易被检查到。通过对闭合性脊柱裂的产前超声特征的研究，可以提升此类脊柱裂的诊断准确率。

1 资料与方法

1.1 临床资料

回顾性分析2016年7月—2021年1月青岛大学附属医院产前诊断中心检查诊断的闭合性脊柱裂胎儿32例，31例为单胎妊娠，1例为双胎妊娠。孕妇平均年龄（27±3.4）岁，检出孕周平均（24±4.8）周。

1.2 检查方法

检查时孕妇保持仰卧位姿势，使用型号为GE 公司Voluson E8、E10彩色多普勒超声诊断仪，并且将仪器探头频率设置为3～5 MHz，高频探头的频率5～12 MHz，三维容积探头频率为4～8.5 MHz。然后胎儿系统超声检查规范对胎儿系统及附属物进行详细的检查，脊柱部位的颈段、胸段、腰段、骶尾段结构及脊柱生理曲度也需要相应详细的检查，并观察椎弓骨化中心的形态与回声，同时一并观察脊柱横断面和冠状面椎体是否出现症状，对于脊柱矢状切面应该仔细观察脊柱是否排列整齐且连续，接着检查是否出现两条串珠平行排列的强回声带的情况，接下来检查脊柱横断面和冠状面的骶尾部出现靠近并且稍微向后翻转的症状[1]。且重点观察胎儿脊柱情况以及脊髓圆锥的位置，如果发现脊柱裂畸形的症状时，随即应该查明病变的具体部位、脊髓圆锥的确切症状位置、皮肤是否连续无异常，同时检查胎儿颅内的结构是否正常。必要时启动三维超声以及三维超声骨骼成像技术进一步观察。

2 结果

共诊断CSB胎儿32例，31例为单胎妊娠，1例为双胎妊娠，重点观察胎儿脊柱情况及脊髓圆锥的位置从而得到诊断结果。产前诊断的32例CSB，经证实其中脊髓脊膜膨出11例、脊膜膨出8例、脂肪瘤4例、脊髓纵裂2例、皮毛窦3例、尾部退化综合征4例。32例CSB合并脊髓拴系综合征17例，32例CSB有21例合并其他畸形（侧脑室扩张、脉络丛囊肿、房室间隔缺损、室间隔缺损、肾脏缺损、肾脏囊性发育不良、半椎体、足内翻、单脐动脉等），11例未合并其他畸形。1例产后联系发现无明显临床症状，3例产后发现符合产前超声诊断的结果，28例CSB胎儿引产并尸体解剖，与产前超声诊断相符。

3 讨论

参考《脊柱裂-脊髓栓系综合征诊治新概念》[2]，CSB诊断标准：病变部位的皮肤存在连续性完整的情况，经过脊柱缺损处的椎管内成分存在部分或全部向后膨出或者不膨出的情形。不能确定背部包块存是否存在，同时伴有缺损处不能漏出脑脊液的症状[3-4]。CSB常累及腰骶区，多发生于L5-S1，有包块型CSB包括脊髓拴系综合征、脊膜膨出、皮下脂肪瘤（脂肪脊髓脊膜膨出）、脂肪脊髓膨出。脊髓拴系综合征是最常见的情况[5]。这些情况可能与神经功能障碍相关[6]。同时应该根据背包块的是否存在，CSB又应该被分为两种情况：无包块型CSB以及有包块型CSB。在孕妇生产前，无包块型闭合性脊柱裂在一般情况下难以被检查发现[7]，但是因为有包块型闭合性脊柱裂一般都存在背部包块，因此产前一般会被诊断发现。

若是包块的体积相对比较大时，则一般就可以用矢状面和横切面背部，若是能够用这两种方法均检查到包块的存在，同时又能观察到伴有位于后方的两个椎弓向后开放的情况，一般会出现“U”或“V”的字母形状，若是出现以上情况时，包块同时应该伴有皮肤包绕的情况，囊壁会在这种情况下较厚。包块型CSB和开放性脊柱裂分类中一般会出现脊膜膨出、脊膜脊髓膨出，这样就会导致病变段脊柱表面发生凸出包块的情形，不同的是开放性脊柱裂凸出的包块一般不会存在皮肤包绕的状况，脑积液大部分情况下通过皮肤缺损处渗入羊膜腔，颅内压降低，小脑延髓池消失出现香蕉小脑，导致小脑疝入枕骨大孔，开放性脊柱裂在一般情况下大部分都具有小脑延髓池消失和小脑形态异常的特征情况，此特征可作为开放性脊柱裂与闭合性脊柱裂的主要鉴别特点。由于CSB脑脊液不会出现外漏且同时背部皮肤一般都会呈现完整的特点，并且颅内压的变化不大，使得颅脑的改变不明显。所以在区别开放性脊柱裂和闭合性脊柱裂最重要的特征性就是观察颅脑是否异常[8-9]。经证实在研究过程中有脊髓脊膜膨出11例、脊膜膨出8例，超声表现为脊柱椎弓向后开放，呈“U”或“V”字形改变，该处可见囊性包块，包块有皮肤包绕，未见颅脑改变，小脑形态及小脑延髓池未见异常。

无包块型CSB特征是背部皮肤完整，无皮下包块且脊柱裂口相对较小，所以导致大多数患者不存在临床表现或者仅存在很微小的症状表现，少部分病患会出现肢体无力的症状，有时严重情况下还会造成下肢瘫痪、排尿与排便功能困难等脊髓拴系综合征。无包块型CSB可以被分为终丝脂肪瘤、皮毛窦、尾部退化综合征、脊髓纵裂、终丝紧张、腰骶部局部皮肤色素沉着等类型，无包块型CSB的分型中除了尾端退化综合征外脊柱声像改变均不明显，通常情况下一般不会存在背部肿块膨出的情况，也不会出现典型颅内继发声像发生变化的情况，最后造成产前超声几乎全部未被检测到。

CSB一般情况下会与脊髓拴系综合征合并，由于某些其他原因造成脊髓圆锥低位的症状，同时由于终丝增粗限制脊髓活动从而导致一系列的临床症状一般都会被归结为脊髓拴系综合征。产前时，如果能够观察圆锥的位置以及形态，那么将会为以后评价CSB的预后提供非常大的帮助。利用检查常规定位胎儿脊髓圆锥位置，本研究组发现并诊断脊髓纵裂2例、皮毛窦3例、尾部退化综合征4例、诊脂肪瘤4例，若是发现存在脊髓圆锥位置低于L3的情况时，就要在多切面仔细观察腰骶椎的形态，如果发现存在两个椎弓骨化中心向后开放并且存在非常明显的“V”或“U”字形改变，同时一般还会出现脊髓纵裂、椎管内脂肪瘤、皮毛窦等CSB相关声像，则可能存在脊柱裂的症状。

胎儿脊柱评估是一个动态过程，为了充分评估脊柱，应连续扫描整个脊柱，建议在脊柱矢状位、冠状位和横断面进行完整的超声扫查，矢状面，椎体骨化中心和后弓形成两条平行线，在骶骨汇合。观察椎体、椎管、脊髓和脊髓圆锥下缘的位置。脊柱的完整性可以通过椎体骨化中心的规则排列和覆盖整个脊柱部位的皮肤来推断。为了诊断CSB，重要的是评估脊柱的整个弯曲度、平行度和椎体的形态以及脊柱表面皮肤的完整性，特别是腰骶区皮肤的特征，另一个重要的方面是对脊髓的评估，尤其是脊髓圆锥的位置。当超声检查过程中发现脊髓拴系(脊髓圆锥比胎龄预期的位置低)和没有脊柱裂的颅内特征，我们就要怀疑可能是CSB。胎儿MRI有助于证实CSB的怀疑诊断，特别是在未观察到皮肤病变而唯一改变是脊髓拴系的情况下。

在产前超声检查时，详细地评估整个脊柱，明确脊髓圆锥的位置和形态，在没有颅内异常的特征时，这是超声诊断CSB最有价值的线索。产前超声能为胎儿CSB的产前诊断及预后评估提供有价值的信息。